性相关显性
性相关显性是一种罕见的特征或疾病可以通过家庭遗传的方式。 X 染色体上的一个异常基因可导致性连锁显性疾病。
相关术语和主题包括:
- 常染色体显性
- 常染色体隐性遗传
- 染色体
- 基因
- 遗传与疾病
- 遗产
- 性连锁隐性
特定疾病、病症或性状的遗传取决于受影响的染色体类型。它可以是常染色体或性染色体。它还取决于特征是显性还是隐性。性相关疾病通过性染色体之一遗传,即 X 和 Y 染色体。
当父母一方的异常基因导致疾病时,即使另一方的匹配基因是正常的,也会发生显性遗传。异常基因在基因对中占主导地位。
对于 X 连锁显性遗传病:如果父亲携带异常的 X 基因,他所有的女儿都会遗传这种疾病,而他的儿子都不会患病。那是因为女儿总是继承父亲的X染色体。如果母亲携带异常的X基因,他们所有的孩子(女儿和儿子)中有一半会遗传这种疾病倾向。
例如,如果有四个孩子(两个男孩和两个女孩)并且母亲受到影响(她有一个异常 X 并且患有这种疾病)但父亲没有异常 X 基因,那么预期的几率是:
- 两个孩子(一个女孩和一个男孩)会患上这种疾病
- 两个孩子(一女一男)不会得病
如果有四个孩子(两个男孩和两个女孩)并且父亲受到影响(他有一个异常 X 并且患有这种疾病)但母亲没有,那么预期的几率是:
- 两个女孩都会得病
- 两个男孩不会得病
这些几率并不意味着继承异常 X 的孩子会表现出严重的疾病症状。每次受孕都有新的遗传机会,因此这些预期的可能性可能与家庭中实际发生的情况不同。一些 X 连锁显性遗传疾病非常严重,以至于患有遗传疾病的男性可能会在出生前死亡。因此,家庭中的流产率可能会增加,或者男孩比预期的要少。
继承——性相关显性;遗传学 - 性相关显性; X连锁显性; Y连锁显性
- 遗传学
Feero WG、Zazove P、Chen F。临床基因组学。在:Rakel RE,Rakel DP,编辑。 家庭医学教科书.第 9 版。宾夕法尼亚州费城:Elsevier Saunders; 2016 年:第 43 章。
格雷格 AR,库勒 JA。人类遗传学和遗传模式。在:Resnik R、Lockwood CJ、Moore TR、Greene MF、Copel JA、Silver RM,编辑。 Creasy 和 Resnik 的母胎医学:原理与实践.第 8 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2019 年:第 1 章。
乔德 LB,凯里 JC,巴姆沙德 MJ。性相关和非传统的继承方式。在:Jorde LB,Carey JC,Bamshad MJ,编辑。 医学遗传学.第 6 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 5 章。
科尔夫 BR。遗传学原理。见:Goldman L,Schafer AI,编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 35 章。