羊膜穿刺术
羊膜穿刺术是一种可以在怀孕期间进行的测试,以寻找发育中的婴儿的某些问题。这些问题包括:
- 出生缺陷
- 遗传问题
- 感染
- 肺发育
羊膜穿刺术从子宫(子宫)中的婴儿周围的囊中取出少量液体。它通常在医生办公室或医疗中心进行。您无需住院。
您将首先进行妊娠超声检查。这有助于您的医疗保健提供者了解婴儿在您子宫中的位置。
然后将麻药涂抹在腹部的一部分上。有时,药物是通过腹部区域的皮肤注射给药的。用消毒液清洁皮肤。
您的提供者将一根细长的针穿过您的腹部并插入您的子宫。从婴儿周围的囊中取出少量液体(约 4 茶匙或 20 毫升)。在大多数情况下,婴儿在手术过程中会通过超声波进行观察。
液体被送到实验室。测试可能包括:
- 遗传研究
- 测量甲胎蛋白 (AFP) 水平(一种在发育中的婴儿肝脏中产生的物质)
- 感染培养
基因检测的结果通常需要大约 2 周的时间。其他测试结果会在 1 到 3 天内返回。
有时羊膜穿刺术也用于妊娠后期:
- 诊断感染
- 检查宝宝的肺部是否发育并准备好分娩
- 如果羊水过多(羊水过多),请去除婴儿周围多余的液体
您的膀胱可能需要充满才能进行超声波检查。请咨询您的提供商。
在测试之前,可能会抽血以找出您的血型和 Rh 因子。如果您是 Rh 阴性,您可能会得到一种名为 Rho(D) 免疫球蛋白(RhoGAM 和其他品牌)的药物。
羊膜穿刺术通常提供给生育有先天缺陷孩子的风险增加的女性。这包括以下女性:
- 分娩时年龄在 35 岁或以上
- 进行了筛查测试,表明可能存在先天缺陷或其他问题
- 在其他怀孕期间曾生过有先天缺陷的婴儿
- 有遗传病家族史
建议在手术前进行遗传咨询。这将使您能够:
- 了解其他产前检查
- 对产前诊断的选择做出明智的决定
本次测试:
- 是诊断测试,不是筛选测试
- 诊断唐氏综合症非常准确
- 最常在 15 到 20 周之间进行,但可以在 15 到 40 周之间的任何时间进行
羊膜穿刺术可用于诊断婴儿的许多不同基因和染色体问题,包括:
- 无脑畸形(当婴儿失去大部分大脑时)
- 唐氏综合症
- 通过家族遗传的罕见代谢紊乱
- 其他遗传问题,如 18 三体
- 羊水感染
正常结果意味着:
- 您的宝宝没有发现遗传或染色体问题。
- 胆红素和甲胎蛋白水平似乎正常。
- 没有发现感染迹象。
注意:羊膜穿刺术通常是对遗传状况和畸形最准确的测试,虽然很少见,但即使羊膜穿刺术结果正常,婴儿仍可能有遗传或其他类型的先天缺陷。
异常结果可能意味着您的宝宝有:
- 基因或染色体问题,例如唐氏综合症
- 涉及脊柱或大脑的先天缺陷,如脊柱裂
与您的提供者讨论您的特定测试结果的含义。询问您的供应商:
- 如何在怀孕期间或之后治疗病情或缺陷
- 您的孩子出生后可能有哪些特殊需求
- 关于维持或终止妊娠,您还有哪些其他选择
风险很小,但可能包括:
- 婴儿感染或受伤
- 流产
- 羊水泄漏
- 阴道出血
培养 - 羊水;培养 - 羊膜细胞;甲胎蛋白 - 羊膜穿刺术
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- 羊膜穿刺术
- 羊膜穿刺术 - 系列
Driscoll DA、Simpson JL、Holzgreve W、Otano L. 基因筛查和产前基因诊断。在:Gabbe SG、Niebyl JR、Simpson JL 等人编辑。 产科:正常妊娠和问题妊娠.第 7 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2017 年:第 10 章。
帕特森 DA,安达佐拉 JJ。羊膜穿刺术。在:福勒 GC,编辑。 Pfenninger 和 Fowler 的初级保健程序.第 4 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 144 章。
Wapner RJ, Dugoff L. 先天性疾病的产前诊断。在:Resnik R、Lockwood CJ、Moore TR、Greene MF、Copel JA、Silver RM,编辑。 Creasy 和 Resnik 的母胎医学:原理与实践.第 8 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2019 年:第 32 章。