心内膜垫缺损

心内膜垫缺损 (ECD) 是一种异常的心脏状况。分隔所有四个心室的壁形成不良或不存在。此外，分隔心脏上腔和下腔的瓣膜在形成过程中存在缺陷。 ECD 是一种先天性心脏病，这意味着它从出生就存在。

ECD 发生在婴儿还在子宫内生长的时候。心内膜垫是两个较厚的区域，形成分隔心脏四个腔室的壁（隔膜）。它们还形成二尖瓣和三尖瓣。这些是将心房（顶部收集室）与心室（底部泵室）分开的阀门。

心脏两侧缺乏分离会导致几个问题：

• 流向肺部的血流量增加。这导致肺部压力增加。在 ECD 中，血液通过异常开口从心脏左侧流向右侧，然后流向肺部。更多的血液流入肺部会使肺部的血压升高。
• 心脏衰竭。泵血所需的额外努力使心脏比平时更努力地工作。心肌可能会增大和减弱。这会导致婴儿肿胀、呼吸困难以及喂养和生长困难。
• 紫绀。随着肺部血压升高，血液开始从心脏右侧流向左侧。缺氧的血液与富氧的血液混合。结果，氧气比平时少的血液被泵出到身体里。这会导致紫绀或皮肤发蓝。

ECD 有两种类型：

• 完成 ECD。这种情况涉及房间隔缺损 (ASD) 和室间隔缺损 (VSD)。具有完整 ECD 的人只有一个大心脏瓣膜（普通 AV 瓣膜），而不是两个不同的瓣膜（二尖瓣和三尖瓣）。
• 部分（或不完整）ECD。在这种情况下，仅存在 ASD，或存在 ASD 和 VSD。有两个不同的瓣膜，但其中一个（二尖瓣）通常是异常的，其中有一个开口（“裂口”）。这种缺陷会使血液通过瓣膜回流。

ECD 与唐氏综合症密切相关。一些基因变化也与 ECD 相关。然而，ECD 的确切原因尚不清楚。

ECD 可能与其他先天性心脏缺陷有关，例如：

• 双出口右心室
• 单心室
• 大血管的换位
• 法洛四联症

ECD 的症状可能包括：

• 婴儿轮胎容易
• 皮肤颜色发蓝，也称为紫绀（嘴唇也可能是蓝色的）
• 喂养困难
• 未能增加体重和成长
• 经常发生肺炎或感染
• 苍白的皮肤（苍白）
• 呼吸急促
• 心跳加速
• 出汗
• 腿部或腹部肿胀（儿童罕见）
• 呼吸困难，尤其是在喂食期间

在检查期间，医疗保健提供者可能会发现 ECD 的迹象，包括：

• 异常心电图 (ECG)
• 扩大的心脏
• 心脏杂音

患有部分 ECD 的儿童在童年时期可能没有这种疾病的体征或症状。

诊断 ECD 的测试包括：

• 超声心动图，这是一种可以观察心脏结构和心脏内部血流的超声波
• 心电图，测量心脏的电活动
• 胸部 X 光检查
• MRI，可提供心脏的详细图像
• 心脏导管插入术，一种将细管（导管）放入心脏以观察血流并准确测量血压和氧气水平的过程

需要手术来关闭心腔之间的孔，并形成不同的三尖瓣和二尖瓣。手术时间取决于孩子的状况和 ECD 的严重程度。通常可以在婴儿 3 至 6 个月大时进行。纠正 ECD 可能需要多次手术。

您孩子的医生可能会开药：

• 治疗心力衰竭的症状
• 如果 ECD 使您的宝宝​​病得很重，则在手术前

这些药物将帮助您的孩子在手术前增加体重和力量。经常使用的药物包括：

• 利尿剂（水丸）
• 使心脏收缩力更强的药物，如地高辛

应在婴儿出生后的第一年进行完整的 ECD 手术。否则，可能会发生无法逆转的肺损伤。患有唐氏综合症的婴儿往往更早地患上肺部疾病。因此，早期手术对这些婴儿非常重要。

您宝宝的表现取决于：

• ECD 的严重性
• 孩子的整体健康
• 肺部疾病是否已经发展

许多儿童在 ECD 得到纠正后过着正常、积极的生活。

ECD 的并发症可能包括：

• 充血性心力衰竭
• 死亡
• 艾森曼格综合征
• 肺部高血压
• 对肺部造成不可逆转的伤害

ECD 手术的某些并发症可能在孩子成年后才会出现。这些包括心律问题和二尖瓣泄漏。

患有 ECD 的儿童在手术前后可能有心脏感染（心内膜炎）的风险。询问您孩子的医生您的孩子是否需要在某些牙科手术前服用抗生素。

如果您的孩子出现以下情况，请致电您孩子的提供者：

• 轮胎容易
• 呼吸困难
• 有蓝色的皮肤或嘴唇

如果您的宝宝没有成长或体重增加，也请与提供者联系。

ECD 与多种遗传异常有关。有 ECD 家族史的夫妇可能希望在怀孕前寻求遗传咨询。

房室 (AV) 管缺损；房室间隔缺损； AVSD；普通AV孔口；原发孔房间隔缺损；先天性心脏缺陷 - ECD;出生缺陷 - ECD;紫绀 - ECD

• 室间隔缺损
• 房间隔缺损
• 房室管（心内膜垫缺损）

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