什么是四眼症候群综合征及其发生原因

内容

• 主要症状
• 头骨和脸
• 心肺
• 生殖器和泌尿道
• 骨骼
• 为什么综合征发生
• 治疗方法

四面肌综合症是一种非常罕见的遗传疾病，会导致婴儿出生时没有胳膊和腿，还可能导致骨骼，面部，头部，心脏，肺部，神经系统或生殖器部位出现其他畸形。

这种遗传改变仍然可以在怀孕期间被诊断出来，因此，根据发现的畸形的严重程度，产科医生可能建议进行流产，因为这些畸形中的许多都可能危及婴儿出生后的生命。

尽管无法治愈，但在某些情况下，婴儿仅在没有四肢或轻度畸形的情况下出生，在这种情况下，有可能维持适当的生活质量。

主要症状

除了没有腿和手臂之外，Te-amelia综合征还会导致身体其他部位的许多其他畸形，例如：

头骨和脸

• 瀑布；
• 眼睛很小；
• 耳朵非常低或没有耳朵；
• 鼻子非常左或无；
• late裂或唇裂。

心肺

• 肺尺寸减小；
• 膜片变化；
• 心室不分开；
• 心脏一侧的减少。

生殖器和泌尿道

• 没有肾脏；
• 未发育的卵巢；
• 肛门，尿道或阴道缺失；
• 阴茎下有孔口；
• 生殖器发育不良。

骨骼

• 椎骨缺失；
• 髋骨小或没有；
• 没有肋骨。

在每种情况下，出现的畸形都是不同的，因此，每个婴儿的平均预期寿命和生命风险各不相同。

但是，同一家庭中的受影响人通常畸形非常相似。

为什么综合征发生

尚无所有导致Te-amelia综合征的病例的具体原因，但是，在许多情况下，该疾病是由于WNT3基因突变而发生的。

WNT3基因负责在妊娠期间产生重要的蛋白质，以促进四肢和其他身体系统的发育。因此，如果该基因发生变化，则不会产生该蛋白质，从而导致手臂和腿部的缺失以及与发育不足相关的其他畸形。

治疗方法

没有针对四眼症的综合症的治疗方法，多数情况下，由于畸形妨碍婴儿的生长和发育，婴儿的出生后几天或几个月内的存活时间不会超过几天。

但是，在儿童能够幸存的情况下，治疗通常涉及外科手术，以纠正出现的某些畸形并改善生活质量。对于没有肢体的情况，通常使用特殊的轮椅，例如通过头，口或舌头的运动来移动轮椅。

在几乎所有情况下，都需要他人的帮助来进行日常生活，但是通过职业治疗可以克服一些困难和障碍，甚至有患有该综合征的人也可以不使用而自行移动轮椅