什么是四眼症候群综合征及其发生原因
作者:
William Ramirez
创建日期:
17 九月 2021
更新日期:
22 十月 2024
内容
四面肌综合症是一种非常罕见的遗传疾病,会导致婴儿出生时没有胳膊和腿,还可能导致骨骼,面部,头部,心脏,肺部,神经系统或生殖器部位出现其他畸形。
这种遗传改变仍然可以在怀孕期间被诊断出来,因此,根据发现的畸形的严重程度,产科医生可能建议进行流产,因为这些畸形中的许多都可能危及婴儿出生后的生命。
尽管无法治愈,但在某些情况下,婴儿仅在没有四肢或轻度畸形的情况下出生,在这种情况下,有可能维持适当的生活质量。
Nick Vujicic出生于四眼症主要症状
除了没有腿和手臂之外,Te-amelia综合征还会导致身体其他部位的许多其他畸形,例如:
头骨和脸
- 瀑布;
- 眼睛很小;
- 耳朵非常低或没有耳朵;
- 鼻子非常左或无;
- late裂或唇裂。
心肺
- 肺尺寸减小;
- 膜片变化;
- 心室不分开;
- 心脏一侧的减少。
生殖器和泌尿道
- 没有肾脏;
- 未发育的卵巢;
- 肛门,尿道或阴道缺失;
- 阴茎下有孔口;
- 生殖器发育不良。
骨骼
- 椎骨缺失;
- 髋骨小或没有;
- 没有肋骨。
在每种情况下,出现的畸形都是不同的,因此,每个婴儿的平均预期寿命和生命风险各不相同。
但是,同一家庭中的受影响人通常畸形非常相似。
为什么综合征发生
尚无所有导致Te-amelia综合征的病例的具体原因,但是,在许多情况下,该疾病是由于WNT3基因突变而发生的。
WNT3基因负责在妊娠期间产生重要的蛋白质,以促进四肢和其他身体系统的发育。因此,如果该基因发生变化,则不会产生该蛋白质,从而导致手臂和腿部的缺失以及与发育不足相关的其他畸形。
治疗方法
没有针对四眼症的综合症的治疗方法,多数情况下,由于畸形妨碍婴儿的生长和发育,婴儿的出生后几天或几个月内的存活时间不会超过几天。
但是,在儿童能够幸存的情况下,治疗通常涉及外科手术,以纠正出现的某些畸形并改善生活质量。对于没有肢体的情况,通常使用特殊的轮椅,例如通过头,口或舌头的运动来移动轮椅。
在几乎所有情况下,都需要他人的帮助来进行日常生活,但是通过职业治疗可以克服一些困难和障碍,甚至有患有该综合征的人也可以不使用而自行移动轮椅