BRCA基因测试挽救了我的生命，也救了我姊姊的生命

内容

• “我患有乳腺癌”
• 控制我的生活

在2015年开始在Healthline从事新工作的三天后，Sheryl Rose发现她的妹妹患有乳腺癌。 BRCA测试告知她自己有患乳腺癌或卵巢癌的风险，因此她决定继续进行预防性卵巢切除术和乳房切除术。她正从手术中康复时写下了这个故事。

我正准备进行年度例行检查，没有任何顾虑。我身体健康，到目前为止几乎没有问题。我去妇科医生伊琳·菲舍尔（Ilene Fischer）多年了。但是那天她说了一些将永远改变我一生的话：“你曾经接受过BRCA基因测试吗？”

我完全知道BRCA基因是什么，而且我符合某个有突变风险的人的形象。我的家人有乳腺癌的病史，我是一个Ashkenazi犹太人。虽然安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）可能将BRCA基因放在了地图上，但我已经知道了很多年。但据我所知，事实是，我一无所知。

“好吧，不，但是我母亲几年前接受了检查，她呈阴性，所以我知道那意味着我无法接受，对吗？”错误。

您可以从母亲或父亲那里获得突变。我们的已知历史全都在我母亲的家庭一方，所以我觉得没有必要进行测试-但我同意。由于这只是一次简单的血液检查，并包含保险，因此值得进行检查。

一周半后，我接到了电话：“您已检测到BRCA1突变为阳性，”她说。其余的一切都模糊了。这里有我需要去看的医生清单和我需要安排的检查清单。我哭了挂了电话。

我41岁，单身， 我想。 我现在需要进行子宫切除术，再也没有机会抱抱自己的孩子。 而且我至少必须考虑进行乳房切除术。 但是，再次，错了。

歇斯底里过去后，我第一次与肿瘤科医生约会。医生确实认为，我的乳腺癌家族病史在我母亲的身边，但是我的母亲检查呈阴性，这很奇怪。

她希望我父亲进来，但我们很难让他的考试覆盖Medicare。最终决定，由于我母亲的检测结果为阴性，因此该基因必须来自我父亲。

我的姐姐劳伦（Lauren）和我一起参加了咨询，我们问了一百万个问题。会议上最好的消息是我对子宫切除术错了。事实证明，BRCA1突变使您有患卵巢癌而不是子宫的风险，因此我只需要进行卵巢切除术即可去除卵巢。而且由于几年前我已经收获了鸡蛋，所以我仍然可以通过体外受精（IVF）来带孩子。这是极大的缓解。

“我患有乳腺癌”

当我们在那里时，我们还问我姐姐接受检查是否有急事。如果我有它，她也有50％的机会。她一直在考虑推迟测试，直到六个月后我侄女的蝙蝠仪式结束。医生认为等待会很好。执业的乳房外科医生也这么认为，但是她提议在那里做乳房检查。

噩梦仍在继续。他们感到她的乳房有肿块，并立即对其进行了活检。然后，我接到了第二个令人震惊的电话。

“我患有乳腺癌，”我姐姐说。我被打倒了。这是我在Healthline工作的第三天，突然间我的生活正在改变。 她四个月前做了一个清晰的乳房X光检查，现在她得了癌症？怎么会这样？

建议医生，并进行其他测试。劳伦患有一种雌激素受体阳性（ER阳性）肿瘤。医生们认为她可能不是BRCA1携带者，因为大多数患有BRCA1突变的乳腺癌女性会出现三阴性癌症，尤其是在被诊断为50岁以下的女性中。

她最终进行了MRI检查，并发现了另外两个肿瘤：三阴性，更小，但更具侵略性并且与BRCA的关联更大。我们了解到她也对BRCA1突变阳性，因此我们的BRCA姐妹故事继续存在。

重点完全转移到了我姐姐身上。安排她的乳房切除术，选择她的肿瘤科医生，决定她的整形外科医生，并选择一个疗程，所有这些都需要在两周内完成。那是旋风。

劳伦（Lauren）进行乳房切除术的那天晚上，我看到她被送进医院的房间。她看上去又小又无助。我的姐姐，我的石头，躺在那里，对她我无能为力。

然后我是吗？ 我已经那样倾斜了。在那一刻，我知道我也需要继续进行乳房切除术。她无法预防这种癌症，因为我们不知道她患有BRCA突变，直到为时已晚。但是我要把事情交给我自己。这将很困难，但这将由我自己决定。我会为她做的；我会自己做的。

控制我的生活

我姐姐的康复和后续治疗仍在继续。她的身体和血液扫描清晰可见，从所有方面来看，她现在没有癌症。但是，由于她的癌症为三阴性，因此具有侵袭性，因此建议同时进行化学疗法和放射疗法。

她开始了第一个化疗过程，而且比我们预期的要糟糕。恶心，干胀，精疲力竭，疼痛，其余所有这些每天都在发生。我知道这不会是小菜一碟，但是我没想到这一点。

她转向我说：“请不要得癌症，做任何你想做的事，不要等待。我们正在定时炸弹。”

我想知道她是否因为经历了什么而变得戏剧化，但是我知道她是对的。时间不在我这边。我知道她会成为幸存者，但我有机会成为“幸存者”。我决定采取一切必要步骤，以使这种突变得以幸存，然后再发生真正的不良情况。

因此，我开始调查。我会见了乳房外科医生，整形外科医生和妇科肿瘤科医生。我接受了MRI，乳房X线检查，超声波检查，骨盆超声检查以及无数其他血液检查。截至目前，我还没有乳腺癌或卵巢癌。我很彻底，并寻求第二意见，但知道我该怎么做。

根据美国国家癌症研究所的数据，没有BRCA突变的女性患乳腺癌的机率是12％，而卵巢癌的机率是1.3％。如果您对BRCA突变测试呈阳性，则乳腺癌的风险将增加72％，卵巢癌的风险将增加44％。

您的医生将建议您进行两次乳房切除术，这意味着手术切除了两个乳房，而进行了卵巢切除术，这意味着手术切除了两个卵巢。进行这些手术是确保您不会患这些癌症的唯一方法。

第一次手术的那天，我耐心地等待着被送进手术室。我很镇定，很镇定，也许比以往任何时候都更镇定。我躺在桌子上，看着外科医生的眼睛。一滴眼泪掉下来，她用覆盖我的长袍擦掉了。

我想知道我看起来是否一样。我想知道我是否会有同样的感觉。我会被迫进入医学上的更年期，而再也不会像年轻女人一样吗？

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我闭上眼睛，记得唯一重要的是我控制了自己的生活。当我睁开眼睛时，一切都结束了。

所以我坐在这里写下来，从我的第一次手术中恢复过来。就在几天前，我进行了腹腔镜卵巢切除术和乳房缩小术-这是我的乳房切除术的一部分。

实际的乳房切除术将在稍后发布，但是现在，我专注于康复。我很好。我感到有力量。我知道我的医生鼓励对BRCA1进行测试救了我，还救了我姐姐。每当我听到有人推迟进行测试，他们的下一次乳房X线照相或他们应该做的任何事情时，这都会激怒我。

我希望我没有这个基因吗？当然。我希望我的姐姐永远不会得乳腺癌吗？绝对。但是我现在知道，知识真正是力量，而行动将继续拯救我们的生命。

在我的生活中，有一段时间我会审视自己的处境，并认为自己很不幸，甚至被诅咒。我的心态已经改变。我的生活从平凡到混乱，但是如果我的故事说服另一个人接受BRCA的测试，那么我将感到非常幸福。