广泛性先天性脂肪营养不良如何治疗

内容

• 全身性先天性脂肪营养不良的症状
• 广泛性先天性脂肪营养不良的诊断

全身性先天性脂肪营养不良是一种遗传性疾病，它不允许脂肪在皮肤下积累，导致其在器官或肌肉中积累，这种治疗的目的是减轻症状，因此每种情况都有所不同。但是，大多数情况下是这样完成的：

• 碳水化合物饮食，例如面包，大米或土豆：有助于保持体内因缺乏脂肪而减少的能量水平，从而使正常的生长发育；
• 低脂食品：有助于防止脂肪在肝脏和胰腺等肌肉和器官中积累。这里是避免的事情：高脂肪的食物。
• 瘦素替代疗法：诸如Myalept之类的药物用于替代脂肪细胞产生的激素，有助于预防糖尿病或高甘油三酯水平的发作。

此外，如果这些并发症已经发生，则治疗还可能包括使用药物治疗糖尿病或肝病。

在最严重的情况下，一般性先天性脂肪营养不良会导致复杂的肝损伤或导致面部改变，可以使用手术来矫正面部的美观，去除肝脏病变或在更高级的情况下进行移植肝

全身性先天性脂肪营养不良的症状

广泛性先天性脂肪营养不良的症状，也称为贝拉迪内利-塞普综合症，通常在儿童时期出现，其特征是缺乏体内脂肪，使肌肉显得非常肌肉，静脉突出。此外，孩子的成长也可能非常迅速，导致其手，脚或下巴的发育超出其年龄。

多年来，如果未对先天性脂肪营养不良进行适当的治疗，会导致脂肪在肌肉或器官中积聚，从而导致以下后果：

• 非常大且发达的肌肉；
• 严重肝损害；
• 2型糖尿病;
• 心肌增厚；
• 血液中甘油三酸酯含量高；
• 脾脏增大。

除这些并发症外，广泛的先天性脂肪营养不良还可引起黑棘皮病的发展，这是一种皮肤问题，导致皮肤上形成深色，厚实的斑块，尤其是在颈部，腋窝和腹股沟区域。在以下位置了解更多信息：如何治疗黑棘皮病。

广泛性先天性脂肪营养不良的诊断

普遍的先天性脂肪营养不良症的诊断通常由全科医生或内分泌科医生通过观察症状或评估患者的病史来做出，特别是如果患者非常瘦弱但存在诸如糖尿病，甘油三酸酯升高，肝损害或黑棘皮病的问题例子。

另外，医生还可以命令一些诊断测试，例如血液测试或MRI，以评估血脂水平或体内脂肪细胞的破坏。在极少数情况下，还可以进行基因测试以鉴定导致普遍性先天性脂肪营养不良的特定基因中是否存在突变。

如果确定诊断为全身性先天性脂肪营养不良，则应在怀孕之前进行遗传咨询，例如，因为有将疾病传染给儿童的风险。