什么是尼曼匹克病，症状和治疗

内容

• 主要症状
• 1. A型
• 2. B型
• 3. C型
• 导致尼曼-皮克病的原因
• 治疗方法

尼曼-皮克病是一种罕见的遗传疾病，其特征是巨噬细胞的积累，巨噬细胞是负责机体防御的血细胞，在某些器官（例如大脑，脾脏或肝脏）中充满了脂质。

该疾病主要与鞘磷脂酶的缺乏有关，该酶引起细胞内脂肪的代谢，导致脂肪在细胞内积聚，从而导致疾病症状。根据受影响的器官，酶缺乏症的严重程度以及出现症状和体征的年龄，Niemann-Pick疾病可分为几种类型，主要是：

• A型，也称为急性神经病性尼曼-皮克病， 这是最严重的类型，通常出现在生命的最初几个月，将生存期降低至4至5岁左右；
• B型，也称为内脏尼曼-皮克病， 较不严重的A型，可以存活到成年。
• C型，也称为慢性神经病性尼曼-皮克病， 这是一种最常见的类型，通常出现在儿童时期，但可以在任何年龄发展，并且是一种酶缺陷，涉及异常的胆固醇沉积。

尼曼-匹克病仍然无法治愈，但是，定期去儿科医生那里评估是否有可以改善的儿童生活质量的症状很重要。

主要症状

Niemann-Pick疾病的症状根据疾病的类型和受影响的器官而异，因此每种类型中最常见的体征包括：

1. A型

A型尼曼-皮克病的症状通常出现在3到6个月之间，最初以腹部肿胀为特征。另外，可能难以成长和增加体重，呼吸问题会导致反复感染和正常的智力发育，直至12个月，但随后会恶化。

2. B型

B型症状与A型Niemann-Pick疾病非常相似，但通常不那么严重，例如，可能会出现在童年后期或青春期。通常很少或没有精神退化。

3. C型

C型Niemann-Pick病的主要症状是：

• 协调动作困难；
• 腹部肿胀；
• 难以垂直移动眼睛；
• 肌肉力量下降；
• 肝或肺问题；
• 说话或吞咽困难，随着时间的流逝可能会变得更糟；
• 抽搐；
• 精神能力逐渐丧失。

当出现可能表明该病的症状时，或家庭中还有其他情况时，请务必向神经科医生或全科医生咨询检查以帮助完成诊断的检查，例如骨髓检查或皮肤活检，以确诊该病。疾病的存在。

导致尼曼-皮克病的原因

当一个或多个器官的细胞没有一种称为鞘磷脂酶的酶时，就会出现A型和B型Niemann-Pick病，该酶负责代谢细胞内的脂肪。因此，如果不存在该酶，则脂肪不会被消除并且不会在细胞内积聚，最终破坏细胞并损害器官的功能。

当人体无法代谢胆固醇和其他类型的脂肪，导致它们在肝脏，脾脏和大脑中积聚并导致出现症状时，就会发生这种C型疾病。

在所有情况下，该疾病都是由可以从父母传给孩子的遗传变化引起的，因此，在同一家庭中更常见。尽管父母可能没有患这种疾病，但如果两个家庭都有这种情况，婴儿出生时就有25％的机会患有尼曼·皮克综合症。

治疗方法

由于仍然无法治愈尼曼-皮克病，因此也没有特定的治疗形式，因此，重要的是要由医生进行定期监护，以找出可以治疗的早期症状，以改善生活质量。

因此，例如，如果难以吞咽，则可能有必要避免非常坚硬和固体的食物，以及使用明胶使液体变稠。如果频繁发作，您的医生可能会开出抗惊厥药，如丙戊酸盐或氯硝西am。

这种疾病似乎具有延缓其发展的药物的唯一形式是C型，因为研究表明，以Zavesca的形式出售的miglustat物质可以阻止大脑中脂肪斑的形成。