唐氏综合症：事实，统计数字和您

内容

• 客层
• 在美国，每年约有6,000名婴儿患有唐氏综合症
• 唐氏综合症是美国最常见的染色体疾病
• 存在三种不同类型的唐氏综合症
• 每个种族的婴儿都可能患有唐氏综合症
• 原因
• 唐氏综合症患者的染色体多了
• 产妇年龄是唐氏综合症的唯一确定危险因素
• 唐氏综合症是遗传病，但不是遗传病
• 曾生过唐氏综合症的孩子的妇女生下另一名患此病的孩子的机会增加
• 患有唐氏综合症
• 唐氏综合症患者可能有多种并发症
• 每个人唐氏综合症的症状都不一样
• 患有唐氏综合症的人可以工作，但经常从事的工作没有充分利用他们的技能
• 照顾患有唐氏综合症的人
• 在第一个生日之前死亡的患有唐氏综合症的婴儿数量正在下降<
• 平均生存年龄持续增加
• 早期干预至关重要
• 半数患有唐氏综合症的成年人会发展记忆力减退
• 带走

当婴儿在怀孕期间发育出额外的第21条染色体副本时，就会发生唐氏综合症，从而产生明显症状。除了发育和智力障碍外，这些明显的体征和症状还可以包括可识别的面部特征。

有兴趣了解更多吗？我们在下面汇总了有关唐氏综合症的一些事实和统计信息。

客层

在美国，每年约有6,000名婴儿患有唐氏综合症

据估计，在美国出生的每700名婴儿中就有1名患有这种疾病。

根据世界卫生组织的估计，唐氏综合症的发病率在全世界范围内为每1,000名活产中有1到1,100名中有1名。

唐氏综合症是美国最常见的染色体疾病

尽管唐氏综合症是最常见的遗传染色体疾病，但这种情况在每个人中表现的方式会有所不同。

有些人会有轻度到中度的智力和发育问题，而另一些人则可能有更严重的并发症。

健康方面也是如此，其中某些唐氏综合症患者可能健康，而其他人可能患有各种与健康相关的并发症，例如心脏缺陷。

存在三种不同类型的唐氏综合症

尽管该病可能被认为是一种奇异的综合征，但实际上有三种不同的类型。

21三体或不相交是最常见的。它占所有病例的95％。

其他两种类型称为 易位 和 马赛克主义。无论人是哪种类型，患有唐氏综合症的每个人都有一对额外的21号染色体。

每个种族的婴儿都可能患有唐氏综合症

唐氏综合症在一个种族中不会比另一个种族多发生。

CDC的数据显示，在美国，患有唐氏综合症的黑人或非裔美国人婴儿的生存时间要比患有这种疾病的白人婴儿低得多。原因尚不清楚。

原因

唐氏综合症患者的染色体多了

典型细胞的细胞核包含23对染色体，或46条总染色体。从您的头发颜色到您的性别，这些染色体中的每条染色体都会确定有关您的信息。

唐氏综合症患者有21号染色体的额外副本或部分副本。

产妇年龄是唐氏综合症的唯一确定危险因素

患有21三体性或唐氏综合症的儿童中有80％是35岁以下的母亲所生。年轻妇女生育婴儿的频率更高，因此唐氏综合症婴儿的数量更高。

但是，年龄在35岁以上的妈妈更容易生婴儿。

根据美国全国唐氏综合症协会的数据，一名35岁的妇女怀有唐氏综合症的孩子的几率约为350。到40岁时，这种机会逐渐增加到100分之一，到45岁时，这一机会大约增加到30分之一。

唐氏综合症是遗传病，但不是遗传病

21三体性和镶嵌性都不是从父母那里继承的。这些唐氏综合症病例是婴儿发育过程中随机细胞分裂事件的结果。

但三分之一的易位病例是遗传性的，约占唐氏综合症所有病例的1％。这意味着可以导致唐氏综合症的遗传物质从父母传给孩子。

父母双方都可以是易位唐氏综合症基因的携带者，而不会表现出唐氏综合症的任何体征或症状。

曾生过唐氏综合症的孩子的妇女生下另一名患此病的孩子的机会增加

如果一个女人有一个孩子患有这种疾病，那么直到40岁，她再生一个孩子的风险约为100分之一。

如果母亲携带该基因，则第二个孩子患有唐氏综合症易位型的风险约为10％至15％。但是，如果父亲是父亲，则风险约为3％。

患有唐氏综合症

唐氏综合症患者可能有多种并发症

发现患有先天性心脏病的唐氏综合症婴儿在出生后第一年死亡的可能性比没有心脏病的唐氏综合症婴儿高五倍。

同样，先天性心脏缺陷是20岁之前死亡的最大预测指标之一，但是，心脏手术的新发展正在帮助患有这种疾病的人寿命更长。

与没有唐氏综合症的儿童相比，唐氏综合症的儿童发生包括听力损失在内的并发症的风险更高—可能会影响多达75％的患病，而白内障等眼部疾病的患病率则高达60％。

每个人唐氏综合症的症状都不一样

唐氏综合症会导致许多明显的特征，例如：

• 身材矮小的
• 向上倾斜的眼睛
• 扁平的鼻梁
• 脖子短

但是，每个人都有不同程度的特征，某些特征可能根本不出现。

患有唐氏综合症的人可以工作，但经常从事的工作没有充分利用他们的技能

根据2015年的一项全国调查，仅患有唐氏综合症的成年人中有57％被雇用，只有3％是全职雇员。

超过25％的受访者是志愿者，近3％的个体经营者和30％的失业者。

此外，尽管绝大多数成年人报告说他们使用计算机，但在饭店或食品业以及清洁和清洁服务领域工作的人比例最高。

照顾患有唐氏综合症的人

在第一个生日之前死亡的患有唐氏综合症的婴儿数量正在下降<

从1979年到2003年，唐氏综合症出生后第一年的死亡率下降了约41％。

这意味着到1岁时，只有约5％患有唐氏综合症的婴儿会死亡。

平均生存年龄持续增加

在20世纪初，患有唐氏综合症的儿童很少活到9岁。现在，由于治疗的进步，大多数患有这种疾病的人可以活到60岁。有些人甚至可以更长寿。

早期干预至关重要

虽然唐氏综合症无法治愈，但是治疗和教导生活技能可以大大改善儿童（乃至成人）的生活质量。

治疗计划通常包括物理，言语和职业疗法，生活技能课程和受教育机会。许多学校和基金会为患有唐氏综合症的儿童和成人提供高度专业化的课程。

半数患有唐氏综合症的成年人会发展记忆力减退

唐氏综合症患者的年龄要长得多，但是随着年龄的增长，他们出现思维和记忆问题的情况并不少见。

据唐氏综合症协会说，到50岁时，大约一半的唐氏综合症患者将显示出记忆力减退和其他与阿尔茨海默氏病相关的问题的证据，例如技能丧失。

带走

当唐氏综合症仍然是当今美国儿童出生时最常见的染色体疾病时，他们的前途一片光明。

由于改善了治疗和疗法，患有这种疾病的人正在蓬勃发展，他们的寿命也在延长。

此外，对疾病预防措施和并发症的了解的增加使护理人员，教育者和医生可以预见并计划更长的未来。

詹·托马斯（Jen Thomas）是旧金山的新闻记者和媒体策略师。当她不希望再有新的地方去拍照时，可以在海湾地区找到自己，因为她坚持要四处走动，因而在缠结瞎拉杰克罗素梗犬或迷路了。詹（Jen）还是一名极具竞争力的极限飞盘选手，一位体面的攀岩者，一位失误的跑步者以及一位有抱负的空中表演者。