作者: Sara Rhodes
创建日期: 18 二月 2021
更新日期: 1 七月 2025
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什么是多发性硬化症 董洪亮 吉林省脑科医院
视频: 什么是多发性硬化症 董洪亮 吉林省脑科医院

内容

硬化症,也称为花岗岩骨骼疾病,是一种罕见的遗传突变,会导致骨骼过度生长。这种突变导致骨头,而不是多年来密度下降,变得越来越厚和致密,变得比花岗岩坚固。

因此,硬化症可以预防诸如骨质疏松症之类的骨疾病的发作,但会引起其他变化,例如颅骨内部压力升高,如果不加以治疗,可能会危及生命。

主要症状

硬化症的主要症状是骨密度增加,但是,有些症状可以使您警惕这种疾病,例如:

  • 手中的2或3个手指的连接点;
  • 鼻子大小和厚度的变化;
  • 头骨和面部骨骼的过度生长;
  • 难以移动一些面部肌肉;
  • 指尖向下弯曲;
  • 没有指甲;
  • 高于平均身高。

由于它是一种极为罕见的疾病,其诊断很复杂,因此,在建议诊断为硬化性骨肉病之前,医生可能需要评估所有症状和临床病史,并进行多种检查,例如骨密度测定。


在某些情况下,也可能需要进行基因检测,以评估DNA和可能的突变,并有助于鉴定导致疾病的SOST基因的变化。

因为发生了

硬化症的主要原因是在SOST基因中发生的突变,其降低了硬化素的作用,而硬化素是导致骨密度降低并在整个生命中增加的蛋白质。

通常,该疾病仅在该基因有两个改变的拷贝时才发生,但是只有一个拷贝的人的骨骼可能也非常坚固,而患骨质疏松症或骨质减少症等骨病的风险较低。

治疗方法

目前尚无治疗硬化性硬化症的方法,因此只能进行治疗以缓解因骨骼过度生长而引起的某些症状和畸形。

例如,外科手术是最常用的治疗形式之一,它可以帮助减压面神经并恢复面肌的运动,或去除多余的骨骼以减轻颅骨内的压力。


因此,应始终与医生讨论治疗方案,以评估是否存在可能危及生命或正在降低生活质量的变化,并且这些变化可以纠正。

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