什么是硬化症，为什么会发生

内容

• 主要症状
• 因为发生了
• 治疗方法

硬化症，也称为花岗岩骨骼疾病，是一种罕见的遗传突变，会导致骨骼过度生长。这种突变导致骨头，而不是多年来密度下降，变得越来越厚和致密，变得比花岗岩坚固。

因此，硬化症可以预防诸如骨质疏松症之类的骨疾病的发作，但会引起其他变化，例如颅骨内部压力升高，如果不加以治疗，可能会危及生命。

主要症状

硬化症的主要症状是骨密度增加，但是，有些症状可以使您警惕这种疾病，例如：

• 手中的2或3个手指的连接点；
• 鼻子大小和厚度的变化；
• 头骨和面部骨骼的过度生长；
• 难以移动一些面部肌肉；
• 指尖向下弯曲；
• 没有指甲；
• 高于平均身高。

由于它是一种极为罕见的疾病，其诊断很复杂，因此，在建议诊断为硬化性骨肉病之前，医生可能需要评估所有症状和临床病史，并进行多种检查，例如骨密度测定。

在某些情况下，也可能需要进行基因检测，以评估DNA和可能的突变，并有助于鉴定导致疾病的SOST基因的变化。

因为发生了

硬化症的主要原因是在SOST基因中发生的突变，其降低了硬化素的作用，而硬化素是导致骨密度降低并在整个生命中增加的蛋白质。

通常，该疾病仅在该基因有两个改变的拷贝时才发生，但是只有一个拷贝的人的骨骼可能也非常坚固，而患骨质疏松症或骨质减少症等骨病的风险较低。

治疗方法

目前尚无治疗硬化性硬化症的方法，因此只能进行治疗以缓解因骨骼过度生长而引起的某些症状和畸形。

例如，外科手术是最常用的治疗形式之一，它可以帮助减压面神经并恢复面肌的运动，或去除多余的骨骼以减轻颅骨内的压力。

因此，应始终与医生讨论治疗方案，以评估是否存在可能危及生命或正在降低生活质量的变化，并且这些变化可以纠正。