转移性乳腺癌的基因检测：问医生的问题

内容

• 什么是基因测试？怎么做？
• 我应该接受转移性乳腺癌的基因检测吗？
• 基因测试如何在我的转移性乳腺癌治疗中发挥作用？
• 为什么基因突变会影响治疗？某些变异是否比其他变异“更糟糕”？
• 什么是PIK3CA突变？如何治疗？
• 我已经阅读了有关转移性乳腺癌的临床试验。如果我有资格，这些安全吗？
• 基因测试有任何风险吗？
• 从基因检测中获得结果需要多长时间？
• 结果如何给我？谁来跟我讨论结果，这意味着什么？

什么是基因测试？怎么做？

遗传测试是一种实验室测试，可提供有关人的基因是否异常（例如突变）的专门信息。

该测试是在实验室中进行的，通常使用患者血液或口腔细胞的样本。

一些基因突变与某些癌症有关，例如 BRCA1 要么 BRCA2 乳腺癌中的基因。

我应该接受转移性乳腺癌的基因检测吗？

基因测试对任何患有乳腺癌的人都有用，但这不是必需的。任何人都可以接受测试。您的肿瘤学团队可以帮助您做出决定。

符合某些标准的人更有可能发生基因突变。这包括：

• 不到50岁
• 有很强的乳腺癌家族史
• 双乳都有乳腺癌
• 患有三阴性乳腺癌

对于基因突变呈阳性的转移性乳腺癌患者，有专门的治疗选择，因此一定要询问基因检测。

基因测试如何在我的转移性乳腺癌治疗中发挥作用？

乳腺癌的治疗是针对每个个体（包括转移性个体）量身定制的。对于具有遗传突变的转移患者，有独特的治疗选择。

例如，像PI3激酶（PI3K）抑制剂这样的专门治疗方法可用于患有遗传突变的人。 PIK3CA 基因是否符合某些激素受体标准。

对于患有转移性乳腺癌的患者，PARP抑制剂是一种选择。 BRCA1 要么 BRCA2 基因突变。这些疗法的临床试验正在进行中。如果您是候选人，您的医生会告诉您。

为什么基因突变会影响治疗？某些变异是否比其他变异“更糟糕”？

与基因突变相关的某些特征可以使用已知会影响预后的独特药物作为靶标。

不同的基因突变与各种风险相关。一个不会比另一个明显“更糟糕”，但是您的特定突变会直接影响您将获得的治疗。

什么是PIK3CA突变？如何治疗？

PIK3CA 是对细胞功能重要的基因。该基因的异常（即突变）使其无法正常运行。研究表明，这种突变在乳腺癌患者中很常见。建议某些人，包括患有转移性乳腺癌的人，进行基因测试以评估这种突变。

如果有的话，您可能会成为PI3K抑制剂等靶向治疗的候选者，它可以专门解决突变的原因。

我已经阅读了有关转移性乳腺癌的临床试验。如果我有资格，这些安全吗？

对于许多转移性乳腺癌患者来说，临床试验是一个不错的选择。试用旨在回答有关最佳治疗的重要问题。他们可能提供对您可能无法收到的协议的专门访问。

临床试验可能会有风险。开始之前，必须与您共享已知风险。充分了解这项研究及其风险之后，您必须先获得许可，然后再开始。试验团队会定期评估风险并共享任何新信息。

基因测试有任何风险吗？

在向人们提供有关其基因状态的严肃信息方面，基因测试存在风险。这会引起情绪压力。

根据您的保险范围，也可能会有财务限制。您还需要考虑如何将信息透露给家人。您的护理团队可以帮助您做出此决定。

阳性测试结果也可能表明您需要更广泛的治疗计划。

从基因检测中获得结果需要多长时间？

最好在诊断后与您的医生讨论基因检测，因为结果要花一些时间才能处理。

大多数基因测试需要2至4周才能获得结果。

结果如何给我？谁来跟我讨论结果，这意味着什么？

通常，订购测试的医生或遗传学家会与您一起检查结果。这可以亲自完成或通过电话完成。

通常也建议您请遗传学顾问进一步审查您的结果。

米歇尔·阿祖（Michelle Azu）博士是获得董事会认证的外科医生，专门从事乳房外科手术和乳房疾病。 Azu博士于2003年毕业于密苏里州哥伦比亚大学，并获得医学博士学位。她目前担任纽约长老会/劳伦斯医院乳房外科服务的主管。她还担任哥伦比亚大学医学中心和罗格斯公共卫生学院的助理教授。在业余时间，Azu博士喜欢旅行和摄影。