作者: Roger Morrison
创建日期: 7 九月 2021
更新日期: 1 四月 2025
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My stroke of insight | Jill Bolte Taylor
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内容

什么是吉尔伯特综合症?

吉尔伯特综合症是一种遗传性肝病,您的肝脏无法完全处理称为胆红素的化合物。

您的肝脏将旧的红细胞分解为包括胆红素在内的化合物,这些化合物会在粪便和尿液中释放出来。如果您患有吉尔伯特综合症,那么胆红素会在您的血液中积聚,从而导致一种称为高胆红素血症的疾病。您可能会在验血的结果中看到这个词。这仅表示您体内的胆红素水平很高。在许多情况下,高胆红素表明您的肝功能有问题。但是,在吉尔伯特综合症中,肝脏通常是正常的。

在美国,约有3%至7%的人患有吉尔伯特综合症。一些研究表明它可能高达。尽管这可能会引起一些小问题,但它不是有害的疾病,不需要治疗。

有什么症状?

吉尔伯特综合症并不总是会引起明显的症状。实际上,有30%的吉尔伯特综合症患者可能从未出现任何症状。有些患有吉尔伯特综合症的人甚至都不知道自己有这种病。通常,直到成年早期才被诊断出来。


当确实引起症状时,这些症状可能包括:

  • 皮肤和眼睛的白色部分发黄(黄疸)
  • 恶心和腹泻
  • 腹部有轻微不适
  • 疲劳

如果您患有吉尔伯特综合症,那么您做一些事情可以进一步提高胆红素水平,则可能会更多地注意到这些症状,例如:

  • 经历情绪或身体压力
  • 剧烈运动
  • 长时间不吃饭
  • 没有喝足够的水
  • 睡眠不足
  • 生病或感染
  • 从手术中恢复
  • 月经
  • 冷暴露

一些患有吉尔伯特综合症的人还发现,饮酒会使他们的症状恶化。对于某些人来说,即使喝一两杯饮料,不久后也会感到不适。您可能还有几天的宿醉之感。酒精可以暂时提高吉尔伯特综合症患者的胆红素水平。


是什么原因造成的?

吉尔伯特综合症是从父母那里遗传下来的遗传病。

这是由于UGT1A1基因突变引起的。这种突变导致您的体内产生的胆红素-UGT减少,胆红素是一种分解胆红素的酶。没有适当量的这种酶,您的身体将无法正确处理胆红素。

如何诊断?

如果您的医生发现黄疸而没有其他肝脏症状或体征,您的医生可能会检查您是否患有吉尔伯特综合症。即使您没有黄疸病,您的医生也可能会在常规肝功能血液检查中发现较高的胆红素水平。

您的医生还可能进行肝活检,CT扫描,超声或其他血液检查等检查,以排除可能导致或增加您异常胆红素水平的任何其他医疗状况。吉尔伯特综合症可与其他肝脏和血液疾病同时发生。

如果您的肝脏检查显示胆红素升高,并且没有其他肝脏疾病的证据,则可能被诊断为吉尔伯特综合症。在某些情况下,您的医生可能还会使用基因测试来检查导致该病的基因突变。烟酸和利福平的药物可导致吉尔伯特综合征的胆红素升高,并导致诊断。


如何治疗?

吉尔伯特综合征的大多数病例都不需要治疗。但是,如果您开始出现明显的症状,包括疲劳或恶心,医生可能会开出每日苯巴比妥(Luminal)处方,以帮助减少体内胆红素的总量。

您还可以通过几种生活方式的改变来预防症状,包括:

  • 充足的睡眠。 尝试每晚睡七到八个小时。尽可能严格遵循一致的例程。
  • 避免长时间的剧烈运动。 简短的剧烈运动(少于10分钟)。每天至少要获得30分钟的光照以进行适当的运动。
  • 保持水分充足。 这在运动,炎热的天气和疾病期间尤其重要。
  • 尝试放松技巧以应对压力。 听音乐,打坐,做瑜伽或尝试其他有助于放松的活动。
  • 饮食要均衡。 定期饮食,不进餐,不要遵循任何建议禁食或仅摄入少量卡路里的饮食计划。
  • 限制饮酒量。 如果您有任何肝脏疾病,最好避免饮酒。但是,如果您确实喝酒,请考虑将自己限制在每个月只能喝几杯。
  • 了解您的药物如何与吉尔伯特综合症相互作用。 如果您患有吉尔伯特综合症,则某些药物(包括用于治疗癌症的药物)的作用可能会有所不同。

患有吉尔伯特综合症

吉尔伯特综合症是一种无害疾病,不需要治疗。由于吉尔伯特综合症,预期寿命没有变化。但是,如果您开始发现症状,则可能需要改变生活方式。

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