纯合是什么意思？
内容
纯合子定义
通常，人类具有相同的基因。许多基因是变化的。这些控制我们的身体特征和健康。
每个变异称为等位基因。您为每个基因继承两个等位基因。一个来自您的亲生母亲，另一个来自您的亲生父亲。
如果等位基因相同，则说明该特定基因是纯合的。例如，这可能意味着您有两个导致褐色眼睛的基因等位基因。
一些等位基因占优势，而另一些则是隐性。优势等位基因的表达更为强烈，因此它掩盖了隐性等位基因。但是，在纯合基因型中，不会发生这种相互作用。您可以具有两个优势等位基因（纯合子显性）或两个隐性等位基因（纯合子隐性）。
继续阅读以了解纯合基因型，以及实例和疾病风险。
纯合和杂合之间的区别
术语“杂合子”也指一对等位基因。与纯合子不同，杂合意味着您有两个 不同 等位基因。您从每个父级那里继承了一个不同的版本。
在杂合基因型中，优势等位基因否定了隐性基因。因此，将表现出显性特征。隐性特征不会显示，但您仍然是携带者。这意味着您可以将其传递给孩子。
这是纯合的，表达匹配的等位基因的特征（显性或隐性）。
纯合的例子
纯合基因型可以多种方式出现，例如：
眼睛的颜色
棕色的眼睛等位基因比蓝色的眼睛等位基因占优势。无论您是纯合子（两个等位基因代表棕色眼睛）还是杂合子（一只代表棕色，一只代表蓝色），您都可以拥有棕色眼睛。
这不同于隐性的蓝眼睛等位基因。您需要两个相同的蓝眼睛等位基因才能拥有蓝眼睛。
雀斑
雀斑是皮肤上的微小棕色斑点。它们是由黑色素制成的，黑色素可以使您的皮肤和头发变色。
的 MC1R 基因控制雀斑。该特征也很明显。如果您没有雀斑，则表示您是纯隐性的，不会导致雀斑。
发色
红头发是一种隐性特征。一个对红头发杂合的人，有一个等位基因代表着显性特征，例如棕色头发，一个等位基因代表了红头发。
他们可以将红头发等位基因传递给未来的孩子。如果孩子从另一对父母那里继承了相同的等位基因，则他们将是纯合子，并且有红色的头发。
纯合基因与疾病
一些疾病是由等位基因突变引起的。如果等位基因是隐性的，则更可能导致对该突变基因纯合的人患病。
这种风险与显性和隐性等位基因相互作用的方式有关。如果您对该突变的隐性等位基因是杂合的，则正常的显性等位基因将接管。该疾病可能轻度表达或根本不表达。
如果您是隐性突变基因的纯合子，则罹患该疾病的风险更高。您没有显性的等位基因来掩盖其效果。
以下遗传条件更可能影响纯合子的人：
囊性纤维化
囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）基因产生一种蛋白质，控制液体在细胞内外的移动。
如果您继承了该基因的两个突变副本，则说明您患有囊性纤维化（CF）。每个患有CF的人都是这种突变的纯合子。
突变导致浓稠的粘液堆积，导致：
- 肺部频繁感染
- 胰腺损伤
- 肺部瘢痕形成和囊肿
- 消化问题
镰状细胞性贫血
血红蛋白亚基beta（六溴联苯）基因有助于产生β-珠蛋白，它是红细胞中血红蛋白的一部分。血红蛋白使红细胞可以将氧气输送到全身。
在镰状细胞性贫血中，有两个 六溴联苯 基因突变。突变的等位基因会产生异常的β-珠蛋白，从而导致血红细胞减少和血液供应不足。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）发生在人对苯丙氨酸羟化酶纯合子（多环芳烃）基因突变。
通常，PAH基因会指导细胞产生一种分解称为苯丙氨酸的氨基酸的酶。在PKU中，细胞无法产生这种酶。这导致苯丙氨酸在组织和血液中积聚。
患有PKU的人需要限制饮食中的苯丙氨酸。否则，他们可以发展：
- 皮疹
- 神经系统问题
- 发霉的呼吸，皮肤或尿液
- 多动症
- 精神病
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变
的 甲基四氢呋喃 该基因指导我们的身体制造亚甲基四氢叶酸还原酶，一种分解高半胱氨酸的酶。
在一个 甲基四氢呋喃 基因突变，该基因不构成酶。两个值得注意的突变包括：
- C677T。如果您有该变体的两个副本，则可能会导致血液中的高半胱氨酸水平升高而叶酸水平降低。来自北美的高加索人中约有10％到15％，西班牙裔的人中有25％是这种突变的纯合子。
- A1298C。该变体纯合与高半胱氨酸水平无关。但是，每个都有一个副本 C677T 和 A1298C 与拥有两个具有相同的效果 C677T.
虽然科学家仍在学习 甲基四氢呋喃 突变，它与：
- 心血管疾病
- 血块
- 妊娠并发症，如先兆子痫
- 患有神经管缺陷的孕妇，例如脊柱裂
- 萧条
- 痴呆
- 骨质疏松
- 偏头痛
- 多囊卵巢综合征
- 多发性硬化症
带走
我们每个基因都有两个等位基因或版本。对特定基因纯合意味着您继承了两个相同的版本。这与等位基因不同的杂合基因型相反。
具有隐性特征的人，例如蓝眼睛或红头发，对于该基因总是纯合的。之所以表示隐性等位基因，是因为没有占主导地位的等位基因可以掩盖它。
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