基因测试如何在转移性乳腺癌治疗中发挥作用？

内容

• 什么是基因测试？
• 转移性乳腺癌基因检测的类型
• BRCA基因检测
• HER2基因检测
• 如果我患有转移性乳腺癌，是否需要基因检测？
• 这些测试如何完成？
• 我应该看遗传顾问吗？
• 带走

转移性乳腺癌是指已从乳房外扩散到其他器官（如肺，脑或肝）的癌症。您的医生可能将此癌症称为第4期或晚期乳腺癌。

您的医疗团队将进行许多测试，以诊断出您的乳腺癌，了解其扩散程度，并找到正确的治疗方法。基因检测是诊断过程的一部分。这些测试可以告诉您的医生您的癌症是否与基因突变有关，哪种治疗方法可能效果最好。

并非每个人都需要基因检测。您的医生和遗传咨询师将根据您的年龄和风险推荐这些测试。

什么是基因测试？

基因是DNA的片段。它们生活在您体内每个细胞的核内。基因带有制造控制人体所有活动的蛋白质的说明。

进行某些基因改变（称为突变）可以增加患乳腺癌的可能性。基因测试寻找个体基因的这些变化。基因测试还分析染色体-DNA的大部分-寻找与乳腺癌有关的变化。

转移性乳腺癌基因检测的类型

您的医生可能会命令检查以寻找 BRCA1, BRCA2和 HER2 基因突变。还可以进行其他基因测试，但使用频率不高。

BRCA基因检测

BRCA1 和 BRCA2 基因产生一种蛋白质，称为肿瘤抑制蛋白。当这些基因正常时，它们可以修复受损的DNA，并有助于防止癌细胞的生长。

中的突变 BRCA1 和 BRCA2 基因触发细胞过度生长，增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。

BRCA基因测试可以帮助您的医生了解您患乳腺癌的风险。如果您已经患有乳腺癌，则对该基因突变进行测试可以帮助您的医生预测某些乳腺癌治疗方法是否对您有用。

HER2基因检测

人表皮生长因子受体2（HER2）编码受体蛋白HER2的产生。这种蛋白质在乳腺细胞的表面。当HER2蛋白打开时，它告诉乳房细胞生长和分裂。

中的突变 HER2 该基因使乳腺癌细胞上的HER2受体过多。这导致乳腺细胞不受控制地生长并形成肿瘤。

测试HER2阳性的乳腺癌称为HER2阳性乳腺癌。与HER2阴性乳腺癌相比，它们的生长更快且更可能扩散。

您的医生将使用以下两种检查之一来检查您的HER2状态：

• 免疫组织化学（IHC）测试癌细胞中是否含有过多的HER2蛋白。根据您对癌症的多少HER2，IHC测试为癌症打出0到3+的分数。 0到1+的分数是HER2阴性。分数2+是临界点。 3分以上是HER2阳性。

• 荧光原位杂交（FISH）寻找的额外副本 HER2 基因。结果还报告为HER2阳性或HER2阴性。

如果我患有转移性乳腺癌，是否需要基因检测？

如果您被诊断出患有转移性乳腺癌，了解遗传突变是否导致癌症可能会有所帮助。基因测试可以帮助指导您的治疗。某些抗癌药物仅在具有特定基因突变的乳腺癌中起作用或更有效。

例如，PARP抑制剂药物olaparib（Lynparza）和talazoparib（Talzenna）仅经FDA批准用于治疗由APAR引起的转移性乳腺癌 BRCA 基因突变。具有这些突变的人可能比多西他赛对化疗药物卡铂的反应更好。

您的基因状态也可能有助于确定您要进行哪种类型的手术，以及您是否有资格参加某些临床试验。它还可以帮助您的孩子或其他近亲了解他们是否可能患乳腺癌的风险更高，是否需要额外筛查。

国家综合癌症网络的指南建议对患有以下疾病的乳腺癌患者进行基因检测：

• 在50岁或之前被诊断出
• 在60岁或之前被诊断出患有三阴性乳腺癌
• 与乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌或胰腺癌有近亲
• 双乳都有癌症
• 属于东欧犹太血统（Ashkenazi）

但是，美国乳腺外科医师学会2019年指南建议对所有被诊断出患有乳腺癌的人进行基因检测。与您的医生谈谈是否应该接受检查。

这些测试如何完成？

为了 BRCA 通过基因测试，您的医生或护士将从您的脸颊内部采集血液或唾液样本。然后将血液或唾液样本送往实验室，技术人员会在实验室对其进行测试以检测 BRCA 基因突变。

你的医生执行 HER2 对活检过程中取出的乳腺细胞进行基因检测。可以通过三种方式进行活检：

• 细针穿刺活检可以用非常细的针去除细胞和液体。
• 芯针活检通过较大的空心针去除一小部分乳腺组织。
• 手术活检在手术过程中在乳房上做了一个小切口，并去除了一块组织。

您和您的医生将获得结果的副本，以病理报告的形式出现。该报告包含有关癌细胞的类型，大小，形状和外观以及癌细胞生长速度的信息。结果可以帮助指导您的治疗。

我应该看遗传顾问吗？

遗传咨询师是基因测试的专家。他们可以帮助您确定是否需要基因检测以及检测的好处和风险。

输入检测结果后，遗传咨询师可以帮助您了解检测的含义以及下一步应采取的步骤。他们还可以帮助告知您的近亲其癌症风险。

带走

如果您被诊断出患有转移性乳腺癌，请与您的医生谈谈基因检测。与遗传咨询师交谈以了解您的测试含义可能会有所帮助。

基因测试的结果可以帮助您的医生为您找到正确的治疗方法。您的结果还可以告知您的家庭其他成员他们的风险以及是否需要额外的乳腺癌筛查。