核型分析

内容

• 什么是核型分析？
• 为什么测试有用
• 准备和风险
• 测试如何进行
• 测试结果是什么意思

什么是核型分析？

核型分析是一种实验室程序，可让您的医生检查您的染色体组。 “核型”也指被检查的染色体的实际集合。通过核型分析检查染色体可以使您的医生确定染色体内是否存在任何异常或结构问题。

染色体几乎存在于您身体的每个细胞中。它们包含从父母那里继承的遗传物质。它们由DNA组成，决定了每个人的发育方式。

当细胞分裂时，它需要将一套完整的遗传指令传递给它形成的每个新细胞。当细胞不在分裂过程中时，染色体将以散乱，无组织的方式排列。在分裂过程中，这些新细胞中的染色体成对排列。

核型试验检查这些分裂细胞。染色体对按其大小和外观排列。这可以帮助您的医生轻松确定染色体是否缺失或损坏。

为什么测试有用

异常数量的染色体，错误排列的染色体或畸形的染色体都可能是遗传病的征兆。遗传条件差异很大，但是有两个例子是唐氏综合症和特纳氏综合症。

核型分析可用于检测多种遗传疾病。例如，卵巢早衰的女性可能具有染色体核型确定的染色体缺陷。该测试对于鉴定费城染色体也很有用。拥有此染色体可以发出慢性骨髓性白血病（CML）信号。

可以在出生前对婴儿进行核型检查，以诊断表明严重的先天缺陷的遗传异常，例如克氏综合征。在Klinefelter综合征中，男孩出生时带有额外的X染色体。

准备和风险

核型分析所需的准备工作取决于您的医生将使用您的血细胞样本进行测试的方法。可以采用多种方式来采样，包括：

• 抽血
• 骨髓活检，涉及在某些骨骼内采集海绵状组织的样本
• 羊膜穿刺术，涉及从子宫中取出羊水样本

这些测试方法有时会导致复杂性，但很少见。抽血或对骨髓进行活检有出血和感染的轻微风险。羊膜穿刺术的流产风险极小。

如果您正在接受化疗，则您的测试结果可能会出现偏差。化学疗法可能会导致您的染色体断裂，这些断裂会出现在生成的图像中。

测试如何进行

核型分析的第一步是采集细胞样本。样品细胞可以来自许多不同的组织。这可以包括：

• 骨髓
• 血液
• 羊水
• 胎盘

可以使用多种方法进行采样，具体取决于要测试的身体部位。例如，如果需要对羊水进行检查，医生将使用羊膜穿刺术收集样本。

提取样品后，将其放在实验室培养皿中，使细胞生长。实验室技术人员将从样本中取出细胞并对其染色。这使您的医生可以在显微镜下查看染色体。

这些染色的细胞在显微镜下检查潜在的异常。异常可以包括：

• 多余的染色体
• 染色体缺失
• 染色体的缺失部分
• 染色体的多余部分
• 一条染色体断裂并重新附着到另一条染色体上的部分

实验室技术人员可以看到染色体的形状，大小和数量。该信息对于确定是否存在遗传异常非常重要。

测试结果是什么意思

正常测试结果将显示46条染色体。这46条染色体中有两条是性染色体，它们决定了被测者的性别，其中44条是常染色体。常染色体与确定被测人的性别无关。女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体和一个Y染色体。

测试样本中出现的异常可能是多种遗传综合症或疾病的结果。有时，实验室样本中会出现异常现象，但这种异常并没有反映在您的体内。可以重复进行核型检查以确认存在异常。