Loeys-Dietz综合征

内容

• 种类
• Loeys-Dietz综合征会影响人体的哪些部位？
• 预期寿命和预后
• Loeys-Dietz综合征的症状
• 心脏和血管问题
• 独特的面部特征
• 骨骼系统症状
• 皮肤症状
• 眼睛问题
• 其他症状
• 是什么导致Loeys-Dietz综合征？
• Loeys-Dietz综合征和妊娠
• Loeys-Dietz综合征如何治疗？
• 带走

总览

Loeys-Dietz综合征是一种遗传性疾病，会影响结缔组织。结缔组织对于为骨骼，韧带，肌肉和血管提供强度和柔韧性很重要。

Loeys-Dietz综合征于2005年首次描述。其特征类似于马凡氏综合症和埃勒斯-丹洛斯综合症，但洛伊斯-狄兹氏综合症是由不同的基因突变引起的。结缔组织疾病会影响整个身体，包括骨骼系统，皮肤，心脏，眼睛和免疫系统。

患有Loeys-Dietz综合征的人具有独特的面部特征，例如，宽间隔的眼睛，嘴顶上的开口（c裂）和指向不同方向的眼睛（斜视）-但是没有两个人具有这种​​特征。无序是一样的。

种类

Loeys-Dietz综合征有五种类型，标记为I到V。该类型取决于导致该疾病的遗传突变：

• 第一类 是由于转化生长因子β受体1（TGFBR1） 基因突变
• 第二类 是由于转化生长因子β受体2（TGFBR2）基因突变
• III型 是由母亲反对去验血功能同系物3（SMAD3） 基因突变
• IV型 是由于转化生长因子β2配体（TGFB2） 基因突变
• V型 是由于转化生长因子β3配体（TGFB3） 基因突变

由于Loeys-Dietz仍然是一种相对较新的疾病，因此科学家仍在学习五种类型的临床特征之间的差异。

Loeys-Dietz综合征会影响人体的哪些部位？

Loeys-Dietz综合征是一种结缔组织疾病，几乎可以影响人体的每个部位。以下是该疾病患者最常见的关注领域：

• 心
• 血管，尤其是主动脉
• 眼睛
• 面对
• 骨骼系统，包括头骨和脊柱
• 关节
• 皮肤
• 免疫系统
• 消化系统
• 中空器官，如脾脏，子宫和肠道

Loeys-Dietz综合征因人而异。因此，并非每个患有Loeys-Dietz综合征的人都会在身体的所有这些部位出现症状。

预期寿命和预后

由于与人的心脏，骨骼和免疫系统相关的许多威胁生命的并发症，患有Loeys-Dietz综合征的人寿命较短的风险更高。然而，不断地在医疗保健方面取得进展，以帮助减少受该疾病影响的人的并发症。

由于该综合征直到最近才被发现，因此很难估计患有Loeys-Dietz综合征的人的真实预期寿命。通常，只有最严重的新综合症病例才能得到医疗护理。这些情况并不反映目前的治疗成功。如今，与Loeys-Dietz一起生活的人们可能过着漫长而充实的生活。

Loeys-Dietz综合征的症状

Loeys-Dietz综合征的症状可在儿童时期到成年期间随时出现。严重程度因人而异。

以下是Loeys-Dietz综合征的最典型症状。但是，需要注意的是，并非所有人都能观察到这些症状，而且这些症状并不总是能够准确诊断出该疾病：

心脏和血管问题

• 主动脉的扩大（将血液从心脏输送到身体其他部位的血管）
• 动脉瘤，血管壁隆起
• 主动脉夹层，主动脉壁各层突然撕裂
• 动脉曲折，扭曲或螺旋状动脉
• 其他先天性心脏缺陷

独特的面部特征

• 超视主义，宽广的眼睛
• 两裂（裂开）或宽悬雍垂（垂在嘴后部的一小块肉）
• 扁脸颊骨
• 眼睛稍微向下倾斜
• 颅骨融合，颅骨早期融合
• late裂，嘴顶上的一个洞
• 蓝巩膜，眼白呈蓝色
• 小颌症，小下巴
• 逆行，下巴后退

骨骼系统症状

• 长手指和脚趾
• 手指挛缩
• 马蹄内翻足
• 脊柱侧弯，脊柱弯曲
• 颈椎不稳
• 关节松弛
• 胸腔凹陷（下陷的胸部）或胸鳍（突出的胸部）
• 骨关节炎，关节发炎
• 扁平足，扁平脚

皮肤症状

• 半透明的皮肤
• 柔软或天鹅绒般的皮肤
• 容易瘀伤
• 容易流血
• 湿疹
• 异常疤痕

眼睛问题

• 近视，近视
• 眼肌疾病
• 斜视，眼睛指向不同的方向
• 视网膜脱离

其他症状

• 食物或环境过敏
• 胃肠炎
• 哮喘

是什么导致Loeys-Dietz综合征？

Loeys-Dietz综合征是由五个基因之一的遗传突变（错误）引起的遗传病。这五个基因负责在转化生长因子-β（TGF-β）途径中产生受体和其他分子。该途径对于人体结缔组织的正常生长和发育至关重要。这些基因是：

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

该疾病具有遗传的常染色体显性遗传模式。这意味着仅一个拷贝的突变基因就足以引起疾病。如果您患有Loeys-Dietz综合征，那么您的孩子也有50％的机会也会患有这种疾病。但是，约有75％的Loeys-Dietz综合征病例发生在无家族史的人中。相反，遗传缺陷在子宫中自然发生。

Loeys-Dietz综合征和妊娠

对于患有Loeys-Dietz综合征的女性，建议在怀孕前与遗传顾问一起检查您的风险。怀孕期间有一些测试选项可以确定胎儿是否患有该疾病。

患有Loeys-Dietz综合征的女性在怀孕期间和分娩后也有较高的主动脉夹层和子宫破裂的风险。这是因为怀孕会增加心脏和血管的压力。

有主动脉疾病或心脏缺陷的妇女在考虑怀孕之前应与医生或产科医生讨论风险。您的怀孕将被视为“高风险”，并且可能需要特殊监控。怀孕期间也不应使用某些用于治疗Loeys-Dietz综合征的药物，因为它们有出生缺陷和胎儿流失的风险。

Loeys-Dietz综合征如何治疗？

过去，许多Loeys-Dietz综合征患者被误诊为Marfan综合征。众所周知，Loeys-Dietz综合征源于不同的基因突变，需要进行不同的处理。重要的是要与熟悉这种疾病的医生会面，以确定治疗计划。

无法治愈这种疾病，因此治疗旨在预防和治疗症状。由于破裂的高风险，应密切注意这种情况，以监测动脉瘤和其他并发症的形成。监视可能包括：

• 每年或每两年一次超声心动图
• 年度计算机断层血管造影（CTA）或磁共振血管造影（MRA）
• 颈椎X射线

根据您的症状，其他治疗方法和预防措施可能包括：

• 药物 通过降低心率和血压来减轻人体主要动脉的压力，例如血管紧张素受体阻滞剂或β受体阻滞剂
• 血管外科 例如主动脉根部置换和动脉瘤的动脉修复
• 行使限制例如避免参加竞技运动，接触运动，精疲力尽和紧绷肌肉的运动，例如俯卧撑，引体向上和仰卧起坐
• 轻度心血管活动 像远足，骑自行车，慢跑和游泳
• 骨外科或支撑 用于脊柱侧弯，足部畸形或挛缩
• 过敏药物 并咨询过敏症医生
• 物理疗法 治疗颈椎不稳
• 向营养师咨询 肠胃问题

带走

没有两个Loeys-Dietz综合征的人具有相同的特征。如果您或您的医生怀疑您患有Loeys-Dietz综合征，建议您与熟悉结缔组织疾病的遗传学家会面。由于该综合征在2005年才被发现，因此许多医生可能没有意识到这一点。如果发现了基因突变，建议也对家庭成员进行相同的突变测试。

随着科学家对这种疾病的了解越来越多，可以预期的是，早期诊断将能够改善医疗效果并带来新的治疗选择。