骨髓纤维化：是什么，症状，原因和治疗

内容

• 骨髓纤维化症状
• 为什么会发生
• 骨髓纤维化的诊断
• 治疗方法

骨髓纤维化是一种罕见的疾病，由于突变导致骨髓改变而发生，这会导致细胞增殖和信号传导过程紊乱。作为突变的结果，随着时间的流逝，异常细胞的产生增加，导致骨髓中形成疤痕。

由于异常细胞的增殖，骨髓纤维化是称为骨髓增生性瘤形成的一组血液学变化的一部分。该疾病发展缓慢，因此，体征和症状仅在疾病的较晚期出现，但是重要的是，一旦做出诊断就应立即开始治疗，以防止疾病的发展和演变。以白血病为例。

骨髓纤维化的治疗取决于人的年龄和骨髓纤维化的程度，可能需要骨髓移植来治愈该人，或者使用有助于缓解症状和预防疾病进展的药物。

骨髓纤维化症状

骨髓纤维化是一种缓慢发展的疾病，因此，在疾病的早期阶段不会导致出现体征和症状。症状通常在疾病更严重时出现，可能是：

• 贫血;
• 过度疲劳和虚弱；
• 呼吸急促
• 皮肤苍白;
• 腹部不适；
• 发热;
• 盗汗;
• 经常感染；
• 减肥和食欲；
• 肝脾肿大；
• 骨头和关节疼痛。

由于该疾病进展缓慢且没有特征性症状，因此通常在有人去看医生以调查他们经常感到疲倦的原因时进行诊断，并且根据执行的测试可以确认诊断。

重要的是在疾病的早期阶段就开始诊断和治疗，以避免疾病的发展和并发症的发展，例如发展为急性白血病和器官衰竭。

为什么会发生

骨髓纤维化是DNA发生突变的结果，导致细胞生长，增殖和死亡过程发生变化。这些突变是获得性的，也就是说，它们不是遗传遗传的，因此，患有骨髓纤维化的人的儿子不一定患有该疾病。根据其来源，骨髓纤维化可分为：

• 原发性骨髓纤维化，没有具体原因；
• 继发性骨髓纤维化，这是其他疾病（例如转移性癌症和原发性血小板增多症）演变的结果。

大约50％的骨髓纤维化病例的Janus激酶基因（JAK 2）突变为阳性，称为JAK2 V617F，其中由于该基因的突变，细胞信号传导过程发生了改变，从而导致在疾病的特征性实验室发现中。另外，发现患有骨髓纤维化的人也具有MPL基因突变，这也与细胞增殖过程的改变有关。

骨髓纤维化的诊断

骨髓纤维化的诊断是由血液科医生或肿瘤科医生通过评估患者出现的体征和症状以及所要求的检测结果（主要是血球计数和分子检测）来鉴定的，以鉴定与疾病相关的突变。

在症状评估和体格检查期间，医生可能还会观察到明显的脾肿大，这对应于脾脏的肿大，脾脏是负责破坏和生产血细胞以及骨髓的器官。但是，正如骨髓纤维化一样，骨髓受损，脾脏超负荷最终导致其肿大。

骨髓纤维化患者的血球计数有一些变化，可以证明该患者出现的症状是合理的，并表明骨髓存在问题，例如白细胞和血小板数量的增加，巨血小板的存在，数量的减少红血球数量增加，即不成熟的红血球成红细胞的数量增加，并且存在泪液形式的红血球，这些血红细胞通常以血滴的形式出现，当血红蛋白变化时，血红细胞在血液中循环脊髓。了解更多关于红细胞的信息。

除血球计数外，还进行了脊髓造影和分子检查以确认诊断。骨髓图的目的是识别表明骨髓受损的体征，在这种情况下，存在表明纤维化，细胞过多，骨髓中更成熟的细胞以及巨核细胞数量增加的体征，巨核细胞是血小板的前体细胞。 。脊髓造影是一项侵入性检查，要进行局部麻醉是必要的，因为使用了能够到达骨骼内部并收集骨髓物质的粗针。了解骨髓图的制作方法。

通过鉴定表明骨髓纤维化的JAK2 V617F和MPL突变，进行了分子诊断以确认疾病。

治疗方法

骨髓纤维化的治疗方法可能会根据疾病的严重程度和患者的年龄而有所不同，在某些情况下，可能建议使用JAK抑制剂药物，以防止疾病的进展并缓解症状。

在中度和高危情况下，建议进行骨髓移植以促进正确的骨髓活性，因此有可能促进改善。尽管是能够促进治愈骨髓纤维化的一种治疗方法，但是骨髓移植还是具有侵略性，并伴有多种并发症。详细了解骨髓移植和并发症。