使用MTHFR可以成功怀孕吗？

内容

• 总览
• MTHFR基因有什么作用？
• MTHFR基因阳性的危险因素
• MTHFR突变的并发症有哪些？
• 测试MTHFR
• 正突变的MTHFR基因治疗选择
• 外卖

总览

每个人体都有5-甲基四氢叶酸基因。也称为MTHFR。

MTHFR负责产生叶酸的叶酸分解。没有足够的叶酸或MTHFR基因有功能障碍，可能会导致某些健康状况和疾病。

在怀孕期间，对MTHFR基因突变测试呈阳性的妇女可能有更高的流产，先兆子痫或出生缺陷的婴儿（例如脊柱裂）的风险。

您需要了解有关对该基因进行测试以及它如何影响您的怀孕的知识。

MTHFR基因有什么作用？

MTHFR处理维生素叶酸的分解。这种分解导致高半胱氨酸水平升高。同型半胱氨酸是叶酸分解时由人体氨基酸产生的一种化学物质。如果叶酸未被分解，它将阻碍人体摄取足够叶酸的能力。

高同型半胱氨酸血症是高半胱氨酸水平升高的疾病。高同型半胱氨酸血症通常见于MTHFR突变基因测试阳性的人。高半胱氨酸水平，尤其是低叶酸水平，可能导致妊娠并发症，包括：

• 流产
• 子痫前期
• 出生缺陷

叶酸负责：

• 制作DNA
• 修复DNA
• 产生红细胞（RBC）

当MTHFR基因发生故障时，叶酸不会被分解。这被称为突变的MTHFR基因。基因突变并不罕见。根据美国遗传病和罕见病信息中心的数据，在美国，据估计，大约25％的西班牙裔人和15％的白种人有此突变。

MTHFR基因阳性的危险因素

MTHFR阳性基因从父母传给孩子。没有任何东西使您拥有突变的MTHFR基因。它只是从父母那里传递给您的。

如果您有以下情况，则可能会面临危险：

• 反复流产
• 神经管缺陷如脊柱裂或无脑的婴儿
• 先兆子痫的历史

MTHFR突变的并发症有哪些？

该基因可能发生不同类型的突变。其中一些对怀孕的影响比其他影响更大。变异也会影响其他身体系统，例如心脏。没有科学证据表明MTHFR基因突变会导致复发性流产，但是多次流产的妇女通常会检测出MTHFR基因突变呈阳性。

MTHFR突变基因为阳性的孕妇在怀孕期间可能会继续出现并发症。这些可以包括：

• 脊柱裂。 这是先天性缺陷，脊髓从婴儿的背部伸出，造成神经损伤。根据脊柱裂的严重程度，一些孩子可以继续正常生活，而另一些孩子则需要全日制照料。
• 无脑。 这是一个严重的出生缺陷，婴儿出生时没有大脑或头骨的任何部位。大多数婴儿的寿命都不超过一周。
• 子痫前期。 这是怀孕期间涉及高血压的疾病。

测试MTHFR

测试每位孕妇是否存在突变的MTHFR基因不是标准协议。这样做可能会非常昂贵，而且保险并不总能覆盖。但是，如果您符合以下条件，则您的医生可以下令进行这项检查：

• 有多次流产
• 有突变的MTHFR基因家族史
• 再次怀孕有遗传问题

结果通常在一到两周内即可获得。

为了检查MTHFR基因突变，测试了MTHFR基因的变体。测试的两个最常见的基因变体称为C677T和A1298C。如果一个人有两个C677T基因变体，一个C6771基因变体和一个A1298C基因变体，则该测试通常显示同型半胱氨酸水平升高。

但是，两个A1298C基因变异通常与高半胱氨酸水平升高无关。 MTHFR基因测试可能阴性并且同型半胱氨酸水平较高。

正突变的MTHFR基因治疗选择

MTHFR阳性基因突变的治疗方法仍在研究中。但是，许多医生会开处方以帮助预防血液凝结或增加叶酸水平。

您的医生可能会建议以下选项：

• Lovenox 或肝素注射。 这些注射可以帮助防止在发育中的胎盘和子宫壁之间形成血块。处方此疗法的妇女通常在怀孕初期开始。但是需要更多的研究来确定女性需要多长时间继续注射。
• 每日阿司匹林（81毫克）。 这也有助于形成血块，但尚无科学证据表明它是有效的治疗方法。
• 产前维生素与L-甲基叶酸。 您的医生可能会为此开处方，而不是叶酸。一些研究表明，L-甲基叶酸可以降低孕妇患贫血的风险。

外卖

不建议每位孕妇都筛查MTHFR突变。许多妇女继续正常怀孕，即使她们的基因突变检测为阳性。但是，如果您的婴儿出生时患有神经管缺陷或有多次流产，则可能需要进行测试。与您的医生谈谈您的担忧。