MTHFR突变测试

内容

• 什么是 MTHFR 突变测试？
• 它是干什么用的？
• 为什么我需要 MTHFR 突变测试？
• 在 MTHFR 突变测试期间会发生什么？
• 我需要为考试做任何准备吗？
• 测试有任何风险吗？
• 结果是什么意思？
• 关于 MTHFR 突变测试，我还有什么需要了解的吗？
• 参考

什么是 MTHFR 突变测试？

该测试寻找名为 MTHFR 的基因中的突变（变化）。基因是从父母那里传下来的基本遗传单位。

每个人都有两个 MTHFR 基因，一个遗传自你的母亲，一个遗传自你的父亲。突变可以发生在一个或两个 MTHFR 基因中。有不同类型的 MTHFR 突变。 MTHFR 测试寻找其中两个突变，也称为变体。 MTHFR 变体称为 C677T 和 A1298C。

MTHFR 基因可帮助您的身体分解一种称为同型半胱氨酸的物质。同型半胱氨酸是一种氨基酸，一种您的身体用来制造蛋白质的化学物质。通常，叶酸和其他 B 族维生素会分解同型半胱氨酸，并将其转化为您身体所需的其他物质。那么血液中应该只剩下很少的同型半胱氨酸。

如果您有 MTHFR 突变，您的 MTHFR 基因可能无法正常工作。这可能会导致血液中积聚过多的同型半胱氨酸，从而导致各种健康问题，包括：

• 高胱氨酸尿症，一种影响眼睛、关节和认知能力的疾病。它通常开始于幼儿时期。
• 心脏病、中风、高血压和血栓的风险增加

此外，携带 MTHFR 突变的女性生下患有以下先天缺陷之一的婴儿的风险更高：

• 脊柱裂，称为神经管缺陷。在这种情况下，脊柱的骨骼没有完全围绕脊髓闭合。
• 无脑畸形，另一种神经管缺陷。在这种疾病中，部分大脑和/或颅骨可能缺失或变形。

您可以通过服用叶酸或其他 B 族维生素来降低同型半胱氨酸水平。这些可以作为补充剂服用，也可以通过改变饮食来添加。如果您需要服用叶酸或其他 B 族维生素，您的医疗保健提供者会推荐最适合您的选择。

其他名称：血浆总同型半胱氨酸、亚甲基四氢叶酸还原酶DNA突变分析

它是干什么用的？

此测试用于确定您是否有两种 MTHFR 突变之一：C677T 和 A1298C。它通常在其他测试显示您的血液中同型半胱氨酸水平高于正常水平后使用。高胆固醇、甲状腺疾病和饮食缺乏等疾病也会提高同型半胱氨酸水平。 MTHFR 测试将确认升高的水平是否由基因突变引起。

尽管 MTHFR 突变会带来更高的出生缺陷风险，但通常不建议孕妇进行该测试。怀孕期间服用叶酸补充剂可以大大降低神经管出生缺陷的风险。因此，鼓励大多数孕妇服用叶酸，无论她们是否有 MTHFR 突变。

为什么我需要 MTHFR 突变测试？

如果出现以下情况，您可能需要此测试：

• 您的验血结果显示同型半胱氨酸水平高于正常水平
• 一位近亲被诊断出患有 MTHFR 突变
• 您和/或亲密的家庭成员有过早心脏病或血管疾病的病史

作为常规新生儿筛查的一部分，您的新生儿也可能会接受 MTHFR 测试。新生儿筛查是一项简单的血液检查，可检查各种严重疾病。

在 MTHFR 突变测试期间会发生什么？

医疗保健专业人员将使用小针头从您手臂的静脉中采集血液样本。插入针头后，少量血液会被收集到试管或小瓶中。当针进出时，您可能会感到有点刺痛。这通常需要不到五分钟。

对于新生儿筛查，医疗保健专业人员会用酒精清洁宝宝的脚后跟，并用小针头戳脚后跟。他或她会收集几滴血并在现场贴上绷带。

测试最常在婴儿出生 1 至 2 天时进行，通常在他或她出生的医院进行。如果您的宝宝不是在医院出生，或者您在婴儿接受检测之前就已经出院，请与您的医疗保健提供者讨论尽快安排检测。

我需要为考试做任何准备吗？

您不需要为 MTHFR 突变测试做任何特殊准备。

测试有任何风险吗？

MTHFR 测试对您或您的宝宝的风险很小。您可能会在插入针头的地方有轻微的疼痛或瘀伤，但大多数症状会很快消失。

戳戳脚后跟时，宝宝可能会感到有点挤压，并且可能会在该部位形成小瘀伤。这应该很快消失。

结果是什么意思？

您的结果将显示您对 MTHFR 突变是阳性还是阴性。如果为阳性，结果将显示您拥有两种突变中的哪一种，以及您是否拥有突变基因的一个或两个拷贝。如果您的结果为阴性，但您的同型半胱氨酸水平较高，您的医疗保健提供者可能会要求进行更多测试以找出原因。

不管高半胱氨酸水平高的原因是什么，您的医疗保健提供者可能会建议服用叶酸和/或其他维生素 B 补充剂，和/或改变您的饮食。 B 族维生素有助于使您的同型半胱氨酸水平恢复正常。

如果您对结果有疑问，请咨询您的医疗保健提供者。

了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。

关于 MTHFR 突变测试，我还有什么需要了解的吗？

一些医疗保健提供者选择仅测试同型半胱氨酸水平，而不进行 MTHFR 基因测试。这是因为治疗通常是相同的，无论高半胱氨酸水平是否由突变引起。

参考

1. 克利夫兰诊所 [互联网]。克利夫兰（俄亥俄州）：克利夫兰诊所； c2018。您不需要的基因测试； 2013 年 9 月 27 日 [引自 2018 年 8 月 18 日]； 【约4屏】。可从：https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M、Kožich V、Rinaldo P、Baumgartner MR、Merinero B、Pasquini E、Ribes A、Blom HJ。新生儿高胱氨酸尿症和甲基化疾病筛查：系统评价和建议指南。 J 继承元数据 [Internet]。 2015 年 11 月 [引自 2018 年 8 月 18 日]； 38（6）：1007-1019。可从：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. 来自 Nemours 的儿童健康 [互联网]。内穆尔基金会； c1995-2018。新生儿筛查测试； [引自 2018 年 8 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. 在线实验室测试 [Internet]。华盛顿特区：美国临床化学协会； c2001-2018。同型半胱氨酸； [2018 年 3 月 15 日更新；引自 2018 年 8 月 18 日]； [约2个屏幕]。可从：https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. 在线实验室测试 [Internet]。华盛顿特区。;美国临床化学协会； c2001-2018。 MTHFR 突变； [2017 年 11 月 5 日更新；引自 2018 年 8 月 18 日]； [约2个屏幕]。可从：https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. 三月一角[互联网]。怀特普莱恩斯（纽约州）：一角硬币三月； c2018。新生儿筛查测试； [引自 2018 年 8 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. 梅奥诊所：梅奥医学实验室 [互联网]。梅奥医学教育和研究基金会； c1995-2018。测试 ID：MTHFR：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T，突变，血液：临床和解释； [引自 2018 年 8 月 18 日]； 【约4屏】。可从：https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648 获得
8. 默克手册家庭版 [互联网]。凯尼尔沃思（新泽西州）：默克公司； c2018。高胱氨酸尿症; [引自 2018 年 8 月 18 日]； [约2个屏幕]。可从：https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； NCI 癌症术语词典：基因； [引自 2018 年 8 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. 国家转化科学促进中心：遗传和罕见疾病信息中心 [互联网]。 Gaithersburg (MD)：美国卫生与公共服务部；由于 MTHFR 缺乏引起的高胱氨酸尿症; [引自 2018 年 8 月 18 日]； [约2个屏幕]。可从：https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. 国家转化科学促进中心：遗传和罕见疾病信息中心 [互联网]。 Gaithersburg (MD)：美国卫生与公共服务部； MTHFR 基因变异； [引自 2018 年 8 月 18 日]； [约2个屏幕]。可从：https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH 美国国家医学图书馆：遗传学家庭参考 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； MTHFR基因； 2018 年 8 月 14 日 [引自 2018 年 8 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH 美国国家医学图书馆：遗传学家庭参考 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部；什么是基因突变，突变是如何发生的？ 2018 年 8 月 14 日 [引自 2018 年 8 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. 国家心肺血液研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部；验血； [引自 2018 年 8 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest 诊断 [互联网]。任务诊断； c2000-2017。检测中心：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），DNA突变分析； [引自 2018 年 8 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA、Sturm AC、Misita CP 和 Moll S. 同型半胱氨酸和 MTHFR 突变：与血栓形成和冠状动脉疾病的关系。流通[互联网]。 2005 年 5 月 17 日 [引自 2018 年 8 月 18 日]； 111(19)：e289-93。可从：https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

本网站上的信息不应用作专业医疗保健或建议的替代品。如果您对自己的健康有疑问，请联系医疗保健提供者。