肌营养不良症：类型，症状和治疗

内容

• 什么是肌营养不良症？
• 肌营养不良的症状是什么？
• 杜氏肌营养不良症
• 贝克肌营养不良症
• 先天性肌营养不良
• 强直性肌营养不良
• 面肩肱（FSHD）
• 肢带型肌营养不良症
• 眼咽肌营养不良症（OPMD）
• 远端肌肉营养不良
• 金刚砂-Dreifuss肌营养不良
• 肌营养不良症如何诊断？
• 肌营养不良症该如何治疗？

什么是肌营养不良症？

肌营养不良症是一类遗传性疾病，会随着时间的流逝损害和削弱您的肌肉。这种损害和虚弱是由于缺乏一种称为肌营养不良蛋白的蛋白质，该蛋白质是正常肌肉功能所必需的。这种蛋白质的缺乏会导致行走，吞咽和肌肉协调性问题。

肌营养不良症可发生在任何年龄，但大多数诊断发生在儿童时期。男孩比女孩更容易患这种疾病。

肌营养不良的预后取决于症状的类型和严重程度。但是，大多数患有肌营养不良症的人的确会失去行走能力，最终需要坐轮椅。目前尚无治疗肌营养不良症的方法，但是某些治疗方法可能会有所帮助。

肌营养不良的症状是什么？

有30多种不同类型的肌肉营养不良，其症状和严重程度各不相同。有九种不同的类别用于诊断。

杜氏肌营养不良症

这种类型的肌营养不良症在儿童中最常见。受影响的大多数是男孩。女孩很少发展它。症状包括：

• 行走困难
• 反射丧失
• 站起来困难
• 姿势不好
• 骨薄
• 脊柱侧弯，脊柱弯曲异常
• 轻度智力障碍
• 呼吸困难
• 吞咽问题
• 肺和心脏无力

患有杜兴氏肌营养不良症的人通常在十几岁之前就需要轮椅。患有这种疾病的人的预期寿命是十几岁或二十多岁。

贝克肌营养不良症

贝克尔肌营养不良症与杜氏肌营养不良症相似，但程度较轻。这种类型的肌营养不良症也更普遍地影响男孩。肌肉无力主要发生在您的手臂和腿部，症状出现在11至25岁之间。

贝克尔肌营养不良症的其他症状包括：

• 在脚趾上行走
• 频繁跌倒
• 肌肉痉挛
• 麻烦从地板上站起来

许多患有这种疾病的人直到30岁以上才需要坐轮椅，而且只有一小部分患有这种疾病的人从来不需要轮椅。患有贝克尔型肌营养不良症的大多数人活到中年或更晚。

先天性肌营养不良

先天性肌营养不良症通常在出生到2岁之间就很明显。这是父母开始注意到孩子的运动功能和肌肉控制能力没有得到应有的发展的时候。症状可能有所不同，可能包括：

• 肌肉无力
• 电机控制不佳
• 在没有支撑的情况下无法坐着或站着
• 脊柱侧弯
• 脚畸形
• 吞咽麻烦
• 呼吸系统的问题
• 视力问题
• 言语问题
• 智力障碍

虽然症状从轻到重不等，但大多数先天性肌营养不良症患者在没有帮助的情况下无法坐着或站立。此类患者的寿命也因症状而异。一些患有先天性肌营养不良症的人在婴儿期死亡，而其他人则活到成年。

强直性肌营养不良

强直性肌营养不良症也称为Steinert病或强直性肌营养不良。这种形式的肌肉营养不良会引起肌强直，这是肌肉收缩后无法放松的原因。肌强直是这种类型的肌营养不良症所独有的。

强直性肌营养不良会影响您：

• 面部肌肉
• 中枢神经系统
• 肾上腺
• 心
• 甲状腺
• 眼睛
• 胃肠道

症状最常首先出现在您的脸部和颈部。它们包括：

• 下垂肌肉，产生瘦弱，ha的外观
• 由于颈部肌肉无力而难以举起脖子
• 吞咽困难
• 眼睑下垂或下垂
• 头皮前部的早期秃发
• 视力差，包括白内障
• 减肥
• 出汗增加

这种营养不良类型也可能导致男性阳imp和睾丸萎缩。在女性中，它可能导致不规则的时期和不孕。

强直性肌营养不良的诊断最常见于20多岁和30多岁的成年人。症状的严重程度可能会有很大差异。有些人会出现轻微症状，而另一些人则可能会威胁生命，涉及心脏和肺部。

面肩肱（FSHD）

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）也被称为Landouzy-Dejerine病。这种类型的肌肉营养不良会影响您的脸部，肩膀和上臂的肌肉。 FSHD可能导致：

• 咀嚼或吞咽困难
• 倾斜的肩膀
• 嘴巴弯曲的外观
• 肩blade骨的翅膀状外观

少数患有FSHD的人可能会出现听力和呼吸系统问题。

FSHD趋于缓慢发展。症状通常在您十几岁的时候出现，但有时直到40多岁才会出现。大多数患有这种疾病的人都可以度过一生。

肢带型肌营养不良症

肢带型肌营养不良症会导致肌肉衰弱和肌肉体积减少。这种类型的肌营养不良症通常始于您的肩膀和臀部，但也可能出现在您的腿部和颈部。如果您有四肢带状肌营养不良症，您可能会很难从椅子上站起来，上下楼梯以及搬运重物。您可能还会跌倒并更容易跌倒。

肢带型肌营养不良症会影响男性和女性。患有这种形式的肌营养不良症的大多数人到20岁时就会残疾。但是，许多人的预期寿命正常。

眼咽肌营养不良症（OPMD）

眼咽肌营养不良会导致您的面部，颈部和肩膀肌肉无力。其他症状包括：

• 下垂的眼皮
• 吞咽麻烦
• 声音变化
• 视力问题
• 心脏问题
• 行走困难

男性和女性都会发生OPMD。个人通常在40多岁或50多岁时接受诊断。

远端肌肉营养不良

远端肌营养不良症也称为远端肌病。它会影响您的肌肉：

• 前臂
• 手
• 小牛
• 脚

它还可能会影响您的呼吸系统和心脏肌肉。症状倾向于缓慢发展，包括丧失精细的运动技能和行走困难。大多数男性和女性都被诊断出患有40至60岁之间的远端肌肉营养不良。

金刚砂-Dreifuss肌营养不良

Emery-Dreifuss肌营养不良症对男孩的影响往往大于对女孩的影响。这种类型的肌营养不良症通常始于儿童时期。症状包括：

• 上臂和小腿肌肉无力
• 呼吸问题
• 心脏问题
• 缩短脊柱，颈部，脚踝，膝盖和肘部的肌肉

患有Emery-Dreifuss肌营养不良症的大多数人在成年中期死于心脏或肺衰竭。

肌营养不良症如何诊断？

许多不同的测试可以帮助您的医生诊断肌肉营养不良。您的医生可以：

• 测试您的血液中受损肌肉释放的酶
• 测试您的血液中肌肉营养不良的遗传标志
• 使用进入您肌肉的电极针对肌肉的电活动进行肌电图检查
• 进行肌肉活检以检查肌肉样本是否患有肌营养不良症

肌营养不良症该如何治疗？

目前尚无治疗肌营养不良症的方法，但是治疗可以帮助控制症状并减缓疾病的进展。治疗方法取决于您的症状。

治疗选择包括：

• 皮质类固醇药物，可帮助您增强肌肉并减缓肌肉退化
• 如果呼吸肌肉受到影响，则需要辅助通气
• 心脏疾病的药物
• 手术以帮助纠正您的肌肉缩短
• 手术治疗白内障
• 脊柱侧弯手术
• 手术治疗心脏问题

治疗被证明是有效的。您可以使用物理疗法来增强肌肉并保持运动范围。职业治疗可以帮助您：

• 变得更加独立
• 提高你的应对能力
• 提高社交能力
• 获得社区服务