NIPT（非侵入性产前检查）：您需要知道的

内容

• 解释NIPT屏幕
• NIPT如何完成
• 谁应该接受NIPT产前检查
• 了解NIPT测试结果的含义
• NIPT的准确性如何？
• 额外的基因测试
• 外卖

如果您要查找有关非侵入性产前检查（NIPT）的信息，那么您很可能在怀孕的前三个月中。首先，恭喜！深呼吸，欣赏您已经走了多远。

尽管这段时间既带来欢乐又令人兴奋，但我们知道，当您的OB-GYN或助产士开始讨论基因测试时，这些早期日子也会引发不安。突然之间，对于每一个不得不选择是否筛查任何可能影响其萌芽幼崽的妈妈熊来说，这都是真实的。

我们了解，在您为人父母的旅途中做出这些决定可能会很艰难。但是，让自己更有信心的一种方法就是充分了解情况。我们将帮助您浏览一下NIPT筛查测试的内容以及它可以（不能）告诉您的内容-这样，您就会更有能力为您做出最佳选择。

解释NIPT屏幕

NIPT产前检查有时也称为无创产前检查（NIPS）。到怀孕10周时，您的医疗服务提供者可能会与您讨论此选择性测试，以帮助您确定宝宝是否有遗传异常的风险，例如染色体疾病。

最常见的是，该测试可以确定疾病的风险，例如唐氏综合症（21三体性），爱德华兹综合症（18三体性）和帕陶综合症（13三体性），以及由X染色体或Y染色体缺失或过多引起的疾病。

验血检查的是孕妇血液中存在的胎盘中微小的无细胞DNA（cfDNA）碎片。当这些细胞死亡并被分解时，就会产生cfDNA，从而将一些DNA释放到血液中。

重要的是要知道NIPT是 筛选 测试-不是诊断测试。这意味着它无法确定地诊断遗传病。但是，它可以预测 风险 遗传状况的高低。

从积极的方面来说，cfDNA还可以回答一个大问题：您是携带男孩还是女孩。是的，这项产前检查可以显示您的婴儿在头三个月的性别-比任何超声检查都要早！

NIPT如何完成

NIPT仅需抽取孕妇血液即可进行，因此对您或您的宝宝没有任何风险。抽取血液后，它将被发送到特定的实验室，其技术人员将分析结果。

您的结果将在8到14天内发送到您的妇产科或助产士的办公室。每个办公室可能会有不同的政策来提供结果，但是您的医疗保健提供者的员工可能会打电话给您并从那里为您提供建议。

如果您要在婴儿出生前一直保持性爱（甚至对您而言）是一个很大的惊喜，请提醒您的医疗人员 这个 您的NIPT结果详情。

谁应该接受NIPT产前检查

尽管可选，但NIPT通常根据OB-GYN或助产士的建议和协议提供给女性。但是，有些风险因素可能会使您的提供者更强烈地推荐它。

根据2013年对NIPT的审查，这些风险因素包括：

• 产妇年龄在35岁以上
• 有染色体异常妊娠的个人或家族病史
• 母体或父体染色体异常

决定进行NIPT筛查是一个非常个人的决定，因此可以花一些时间确定最适合自己的方法。如果您遇到困难，请考虑与您的医疗保健提供者或遗传顾问交谈，他们可以帮助您解决问题并更好地通知您。

了解NIPT测试结果的含义

NIPT可测量来自胎盘的母亲血液中的胎儿cfDNA。这称为胎儿分数。为了获得最准确的测试结果，胎儿分数必须超过4％。这通常在怀孕的第10周左右发生，这就是为什么建议在此时间之后进行测试。

胎儿cfDNA的分析方法有几种。最常见的方法是确定母体和胎儿cfDNA的量。该测试将查看特定的染色体，以查看这些染色体中每个染色体的cfDNA百分比是否被视为“正常”。

如果落在标准范围内，则结果将为“负”。这意味着胎儿有一个 减少了 有问题的染色体引起的遗传状况风险。

如果cfDNA超过标准范围，则可能导致“阳性”结果，这意味着胎儿可能会 增加 遗传病的风险。但是请放心：NIPT并非100％的结论。阳性结果需要进一步测试以确认任何真正阳性的胎儿染色体异常或相关疾病。

我们还必须提到，还有一个 非常 误报NIPT结果的风险很小。在这种情况下，婴儿可能出生时具有遗传异常，而该异常在整个妊娠过程中均无法通过NIPT或其他筛查方法检测到。

NIPT的准确性如何？

根据这项2016年的研究，NIPT对唐氏综合症具有很高的敏感性（真阳性率）和特异性（真阴性率）。对于其他情况，例如爱德华兹和帕陶综合症，敏感性稍低，但仍然很强。

需要重申的重要一点是，该测试并非100％准确或可诊断。

2015年发表的这篇文章记录了对假阳性和假阴性结果的几种解释，例如胎儿的cfDNA水平低，双胞胎消失，母体染色体异常以及胎儿内部发生的其他遗传异常。

在这项针对NIPT假阴性结果的2016年研究中，确定了在426个常见染色体异常高风险人群中，每1个样本中，由于特定的生物学原因，未诊断出18号三体（Edwards综合征）或21号三体（唐氏综合征）。染色体本身的差异。

假阳性的NIPT筛查结果也可能发生。如果您的NIPT结果呈阳性，您的医疗保健提供者可能会订购其他诊断测试。在某些情况下，这些诊断测试表明，婴儿毕竟没有染色体异常。

额外的基因测试

如果您的NIPT筛查测试恢复阳性，那么您的OB-GYN或助产士可能会建议您执行其他诊断性基因检测，如本2013年文章所述。这些测试中的一些更具侵入性，包括产前绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术。

CVS测试从胎盘中取出一小部分细胞样本，而羊膜穿刺术则从羊水中取出样本。两种测试都可以更诊断地确定胎儿是否有任何染色体异常。

由于这两项测试流产的风险很小，因此，根据您和您的医疗团队之间的协作决策，建议有选择地谨慎选择它们。

也就是说，可能还会建议进行其他非侵入性筛查，包括通常在11至14周进行的早孕风险评估，在15至20周和在18至22周进行四次筛查，通过超声进行胎儿结构检查。

外卖

NIPT产前检查是一种值得信赖的选择性筛查工具，可用于评估妊娠前三个月胎儿染色体异常（如唐氏综合症）的遗传风险。

当准妈妈有这些遗传疾病的危险因素时，通常会更强烈建议。尽管该测试不是诊断性的，但它可能是向更多地了解宝宝健康以及性健康方面提供信息的一步！

最终，NIPT是您的选择，它 能够 对正在考虑进行测试的任何人都有情感上的影响。如果您对NIPT屏幕有任何疑问或疑虑，请与您可信赖的OB-GYN或助产士联系，以获取指导和支持。