卟啉症

内容

• 什么是卟啉症？
• 原因
• 种类
• 病征
• 卟啉症的诊断
• 治疗
• 预防
• 并发症
• 卟啉症的长期前景

什么是卟啉症？

卟啉症是一组罕见的遗传性血液疾病。患有这些疾病的人在自己的体内制造称为血红素的物质有困难。血红素由被称为卟啉的人体化学物质制成，并与铁结合。

血红素是血红蛋白的一种成分，血红蛋白是一种携带氧气的红细胞中的蛋白质。它帮助红血球携带氧气并使其呈红色。血红素还存在于肌红蛋白中，肌红蛋白是心脏和骨骼肌中的一种蛋白质。

身体经过几个步骤才能形成血红素。在卟啉症患者中，身体缺乏完成该过程所需的某些酶。这会使卟啉积聚在组织和血液中。这可能会导致多种症状，从轻度到严重。卟啉症最常见的症状是腹痛，光敏性以及肌肉和神经系统问题。卟啉症的症状各不相同，取决​​于缺少哪种酶。

原因

卟啉症是一种遗传疾病。根据美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的数据，大多数类型的卟啉症是从一个父母的异常基因（称为基因突变）继承的。但是，某些因素可能会触发卟啉症的症状，称为发作。影响因素包括：

• 使用某些药物
• 使用激素，例如雌激素
• 饮酒
• 抽烟
• 感染
• 暴露在阳光下
• 强调
• 节食和禁食

种类

卟啉症有几种类型，分为两类：肝性和促红细胞性。这种疾病的肝脏形式是由肝脏问题引起的。它们与腹痛和中枢神经系统问题等症状相关。促红细胞生成形式是由红细胞中的问题引起的。它们与光敏度有关。

卟啉症的主要类型包括：

• δ-氨基乙酰丙酸盐脱水酶缺乏症卟啉症
• 急性间歇性卟啉症
• 遗传性原卟啉
• 杂色卟啉症
• 先天性红细胞生成性卟啉症
• 皮肤卟啉卟啉菌（PCT）
• 肝红细胞生成性卟啉症
• 促红细胞原卟啉症

根据美国卟啉症基金会的说法，PCT是卟啉症最常见的类型。这与对阳光的极端敏感性有关。

病征

症状取决于卟啉症的类型。各种类型的腹部都有严重的腹痛，尿液的颜色为红棕色。这是由卟啉的积累引起的，通常在发作后发生。

与肝病相关的症状包括：

• 肢体疼痛
• 神经病
• 高血压
• 心动过速（心跳加快）
• 电解质失衡

与红细胞生成病相关的症状包括：

• 皮肤对光的极端敏感性
• 贫血（当人体不能产生足够的新红细胞时）
• 皮肤色素沉着的变化
• 与日晒有关的不稳定行为

卟啉症的诊断

许多测试可以帮助诊断这种情况。

查找物理问题的测试包括：

• 计算机断层扫描（CT）扫描
• 胸部X光
• 超声心动图（EKG）

血液问题的测试包括：

• 尿液检测荧光
• 胆色素原（PBG）尿液检查
• 全血细胞计数（CBC）

治疗

卟啉症无法治愈。治疗着重于治疗症状。大多数病例都接受药物治疗。

肝病的治疗方法包括：

• β受体阻滞剂（阿替洛尔）可控制血压
• 高碳水化合物饮食有助于恢复
• 阿片类药物治疗疼痛
• 血凝素可缩短发作时间

促红细胞生成素疾病的治疗方法包括：

• 贫血铁补充剂
• 输血
• 骨髓移植

预防

紫癜无法预防。但是，可以通过避免或消除触发因素来减轻症状。

应消除的因素包括：

• 休闲毒品
• 精神压力
• 酗酒
• 某些抗生素

预防红细胞生成症状主要是通过以下方法减少光照：

• 避开阳光直射
• 外面穿着长袖，帽子和其他防护服
• 在手术期间寻求保护（在极少数情况下会发生光毒性伤害；这种情况会在光线穿透器官并导致感染时发生）

并发症

卟啉症是无法治愈的并且难以治疗。并发症很常见。它们包括：

• 昏迷
• 胆结石
• 麻痹
• 呼吸衰竭
• 肝病和衰竭
• 皮肤疤痕

卟啉症的长期前景

长期前景差异很大。直到损坏完成后，某些人才能被诊断出来。

永久损坏可能包括：

• 需要持续吸氧的呼吸困难
• 步行问题
• 焦虑发作
• 疤痕

早期诊断可以帮助您过相对正常的生活。管理也很重要。

如果您患有遗传病，请咨询遗传顾问。他们可以帮助您了解将其传递给孩子的风险。