作者: Louise Ward
创建日期: 5 二月 2021
更新日期: 23 八月 2025
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【陈巍学基因】视频62:SMA脊髓性肌萎缩
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内容

尽管目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症(SMA)的方法,但可以使用多种治疗方法。这意味着有很多方法可以专注于实现最佳生活质量。 SMA患者依靠治疗方法来尽可能舒适和高效地生活。

但是,由于症状和严重性差异如此之大,您如何知道最适合您或您所爱的人?以下是四个问题要问您的医疗保健提供者,以帮助您确定适合您情况的正确选择。

1.可以使用哪种“生活质量”疗法?

能够做自己喜欢的事情并探索与自己的身体能力相适应的兴趣很重要。 SMA造成的严重的肌肉无力和萎缩不仅会影响体力。它们还会严重影响呼吸,吞咽和说话的能力。


保持尽可能活跃对减慢SMA的进展和维持高质量的生活至关重要。物理疗法可以帮助姿势,防止关节不动,并保持体力。伸展运动可以帮助减少痉挛,并改善运动和循环范围。加热可能会暂时缓解肌肉疼痛和僵硬。

随着SMA的发展,可以使用针对言语,咀嚼和吞咽问题的疗法。辅助设备可以帮助患有SMA的人走路,说话和进食,这可能使他们保持独立。

2.处方疗法能为我做什么?

可以使用处方药治疗肌肉疼痛和痉挛,活动范围减少以及咀嚼,吞咽和流口水等问题。

美国国家神经系统疾病和中风研究所建议您向您的医疗保健提供者询问有关巴克洛芬(Gablofen),替扎尼定(Zanaflex)和苯二氮卓类药物的肌肉松弛剂的信息。肉毒杆菌毒素有时会直接注入唾液腺中,以引起下巴痉挛或流口水。过量的唾液也可以用阿米替林(Elavil),格隆溴铵(Robinul)和阿托品(Atropen)治疗。


抑郁和焦虑是SMA常见的两种间接作用。与辅导员或治疗师交谈可能是解决这些问题的好方法。在某些情况下,适当的处方药支持是一种选择。

3.我听说了几种激动人心的SMA新疗法。它们是什么,我可以使用吗?

Nusinersen(以Spinraza品牌出售)是FDA批准的首个SMA治疗药物。它不能治愈SMA,但可能会减慢病情。发表在《新英格兰医学杂志》上的一篇文章报道,服用这种药物的人中约有40%的人病情恶化。许多参与者还报告说该药可改善肌肉力量。

Onasemnogene abeparvovec(以品牌名Zolgensma出售)于2019年获得FDA批准。这是一种2岁以下儿童的基因疗法。它可以治疗最常见的SMA类型。临床试验参与者看到了更好的肌肉运动和功能,并且能够达到诸如爬行和坐下等里程碑。


Spinraza和Zolgensma是历史上最昂贵的药物。但是,您可以咨询您的保险提供商,以了解它们是否涵盖这些药物。您还可以通过制造商的患者援助计划获得经济援助。

Spinraza的初始治疗价格为750,000美元。后续治疗可能会增加数十万美元。一次服用Zolgensma的费用为$ 2,125,000。

您的医疗保健提供者应在您接受治疗之前帮助您了解与这些药物有关的所有潜在收益和风险。

4.我是否适合进行临床试验?

许多患有SMA的人对临床试验感兴趣,希望改善他们的病情甚至治愈疾病。但是临床试验通常很复杂,可能没有人们希望的有用。尽管最终目标始终是在公开市场上提供有效的治疗方法,但这并不是大多数试验药物的结果。

实际上,大多数试验药物从未获得FDA批准。 2016年,一项独立且经过验证的研究显示了令人惊讶的趋势:自2004年以来,FDA对试验药物的批准已急剧下降至约10%。换句话说,每100个申请批准的药品中,只有10个通过审批。其中包括可能治疗SMA的药物。根据非营利组织Cure SMA的说法,失败的主要原因是安全问题,有效性不足和制造问题。

参加试验是个人决定,您应该权衡风险,谨慎选择。您的医疗保健提供者可以帮助您找到符合条件的任何研究,但是管理您的期望很重要。试验确实有一定的上升潜力,但潜在的未知健康风险。大多数人看不到明显的结果。

您可以在ClinicalTrials.gov上找到活跃的美国试验的完整目录。

外卖

许多大学,医院,生物技术科学家和商业制药公司都在积极寻找治疗SMA的更好方法。在此之前,了解您的选择并做出明智的治疗选择可能是帮助您管理症状并过上最美好生活的有效方法。

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