镰状细胞性贫血是如何遗传的？

内容

• 显性基因和隐性基因有什么区别？
• 镰状细胞性贫血是常染色体性还是性相关性？
• 我怎么知道是否将基因传给我的孩子？
• 我怎么知道我是否是承运人？
• 底线

什么是镰状细胞性贫血？

镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病，从出生开始就存在。许多遗传状况是由母亲，父亲或父母双方基因的改变或突变引起的。

镰状细胞贫血患者的红细胞形状像新月形或镰状。这种不寻常的形状是由于血红蛋白基因的突变。血红蛋白是红细胞上的分子，它可以将氧气输送到整个身体的组织中。

镰刀状的红细胞可导致多种并发症。由于它们不规则的形状，它们可能会卡在血管内，导致痛苦的症状。此外，镰状细胞死亡的速度比典型的红细胞快，这会导致贫血。

一些但不是全部遗传条件可以从一个或两个父母那里遗传。镰状细胞性贫血是这些状况之一。它的遗传模式是常染色体隐性遗传。这些术语是什么意思？镰状细胞性贫血究竟如何从父母传给孩子？请继续阅读以了解更多信息。

显性基因和隐性基因有什么区别？

遗传学家使用显性和隐性术语来描述将特定性状传递给下一代的可能性。

每个基因都有两个副本-一个来自母亲，另一个来自父亲。基因的每个副本称为等位基因。您可能会从每个父母那里收到一个显性等位基因，或者从每个父母那里得到一个隐性等位基因，或者每个人一个。

优势等位基因通常会覆盖隐性等位基因，因此也称为它们的名称。例如，如果您从父亲那里继承了隐性等位基因，而从母亲那里继承了显性基因，则通常会显示与显性等位基因相关的性状。

在血红蛋白基因的隐性等位基因上发现镰状细胞贫血性状。这意味着您必须具有隐性等位基因的两份副本-一份来自您的母亲，一份来自您的父亲-才能患有此病。

具有等位基因一个显性和一个隐性拷贝的人不会出现镰状细胞性贫血。

镰状细胞性贫血是常染色体性还是性相关性？

常染色体和性别相关的是指等位基因所在的染色体。

您身体的每个细胞通常包含23对染色体。在每对染色体中，一条染色体是从您的母亲那里遗传而另一条染色体是从您的父亲那里继承。

前22对染色体称为常染色体，男女之间相同。

最后一对染色体称为性染色体。这些染色体在性别之间不同。如果您是女性，那么您会收到母亲的X染色体和父亲的X染色体。如果您是男性，则从母亲那里收到X染色体，从父亲那里得到Y染色体。

一些遗传条件是性别相关的，这意味着等位基因存在于X或Y性染色体上。其他的是常染色体的，这意味着等位基因存在于常染色体之一上。

镰状细胞性贫血等位基因是常染色体，意味着它可以在其他22对染色体之一中找到，但在X或Y染色体上找不到。

我怎么知道是否将基因传给我的孩子？

为了使镰状细胞贫血，您必须具有两个隐性镰状细胞等位基因。但是那些只有一个副本的人呢？这些人被称为携带者。据说它们具有镰状细胞性状，但没有镰状细胞性贫血。

携带者具有一个优势等位基因和一个隐性等位基因。请记住，优势等位基因通常优先于隐性等位基因，因此携带者通常没有任何症状。但是他们仍然可以将隐性等位基因传递给他们的孩子。

以下是一些示例场景，以说明如何发生：

• 场景1。 父母双方都没有隐性镰状细胞等位基因。他们的孩子都不会出现镰状细胞性贫血或隐性等位基因携带者。
• 场景2。 一位父母是承运人，而另一位父母则不是。他们的孩子都没有镰状细胞性贫血。但是，孩子有50％的机会成为携带者。
• 场景3。 父母双方都是携带者。他们的孩子有25％的机会会接受两个隐性等位基因，从而导致镰状细胞性贫血。他们也有50％的机会成为运输公司。最后，他们的孩子还有25％的机会根本不会携带等位基因。
• 场景4。 一位父母不是携带者，但另一位患有镰状细胞性贫血。他们的孩子都没有镰状细胞性贫血，但他们都是携带者。
• 场景5。 一位父母是携带者，另一位父母患有镰状细胞性贫血。儿童患镰状细胞性贫血的可能性为50％，而他们将成为携带者的可能性为50％。
• 场景6。 父母双方都有镰状细胞性贫血。他们所有的孩子都会患镰状细胞性贫血。

我怎么知道我是否是承运人？

如果您有镰状细胞性贫血的家族病史，但您自己却没有，则可能是携带者。如果您知道家人中有其他人，或者您不确定自己的家族史，可以通过简单的测试来确定您是否携带镰状细胞等位基因。

医生通常会从指尖取少量血液样本，然后送去实验室进行分析。结果准备好后，遗传咨询师将陪同您进行检查，以帮助您了解将等位基因传递给孩子的风险。

如果您确实携带隐性等位基因，则最好让您的伴侣也参加测试。使用这两个测试的结果，遗传咨询师可以帮助您双方了解镰状细胞性贫血如何影响或可能不会影响您未来的任何孩子。

底线

镰状细胞性贫血是具有常染色体隐性遗传模式的遗传疾病。这意味着该疾病与性染色体无关。某人必须获得两份隐性等位基因副本才能患此病。具有一个优势等位基因和一个隐性等位基因的人被称为携带者。

镰状细胞性贫血有许多不同的遗传情况，这取决于父母双方的遗传。如果您担心自己或伴侣可以将等位基因或病情传递给孩子，那么简单的基因检测可以帮助您找到所有可能的情况。