DiGeorge综合征：症状，体征和症状，诊断和治疗

内容

• 主要体征和症状
• 诊断方法
• DiGeorge综合征的治疗

DiGeorge综合征是由胸腺，甲状旁腺和主动脉先天性缺陷引起的罕见疾病，可在怀孕期间进行诊断。根据综合征的发展程度，医生可以将其分类为部分，完全或短暂的。

该综合征的特征是22号染色体的长臂发生变化，因此是一种遗传疾病，其症状和体征可能会因儿童而异，例如，嘴小，c裂，畸形和听力下降。重要的是做出诊断并开始治疗，以减少儿童并发症的风险。

主要体征和症状

孩子们不会以相同的方式发展这种疾病，因为症状会根据遗传变化而变化。但是，患有DiGeorge综合征的孩子的主要症状和特征是：

• 皮肤发白；
• 耳朵低于正常水平；
• 小嘴，形状像鱼嘴；
• 增长和发展迟缓；
• 精神疾病;
• 学习困难；
• 心脏变化；
• 与食物有关的问题；
• 免疫系统能力低下；
• late裂;
• 超声检查中没有胸腺和甲状旁腺；
• 眼睛畸形；
• 耳聋或听力明显下降；
• 出现心脏问题。

此外，在某些情况下，该综合症还会引起呼吸问题，体重增加困难，语言延迟，肌肉痉挛或频繁感染，例如扁桃体炎或肺炎。

这些特征大多数在出生后不久就可见，但在某些儿童中，症状可能仅在几年后才变得明显，尤其是在遗传变化非常轻微的情况下。因此，如果父母，老师或家庭成员确定了任何特征，请咨询可以确认诊断的儿科医生。

诊断方法

通常，DiGeorge综合征的诊断是由儿科医生通过观察疾病的特征来做出的。因此，如果他认为有必要，医生可以下令进行诊断检查，以确定该综合征是否存在常见的心脏改变。

但是，为了做出更正确的诊断，也可以订购一种称为细胞遗传学的血液检查，其中评估了负责DiGeorge综合征出现的22号染色体的变化。了解细胞遗传学测试是如何完成的。

DiGeorge综合征的治疗

DiGeorge综合征的诊断在诊断后立即开始，通常发生在婴儿生命的头几天，仍在医院。治疗通常包括增强免疫系统和钙水平，因为这些变化会导致感染或其他严重的健康状况。

其他选择还可能包括矫正the裂的手术以及根据婴儿的发展情况对心脏使用药物。 DiGeorge综合征仍无法治愈，但据信使用胚胎干细胞可以治愈该疾病。