作者: Virginia Floyd
创建日期: 9 八月 2021
更新日期: 1 四月 2025
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Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) and hypermobility by Dr. Andrea Furlan
视频: Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) and hypermobility by Dr. Andrea Furlan

内容

Ehlers-Danlos综合征,通常被称为弹性男性疾病,其特征是一组遗传性疾病会影响皮肤,关节和血管壁的结缔组织。

通常,患有这种综合征的人的关节,血管壁和皮肤比正常人更易伸展,也更脆弱,因为结缔组织具有赋予他们抵抗力和柔韧性的功能,在某些情况下,可能是严重的血管发生损坏。

这种从父母传给孩子的综合征无法治愈,但可以通过治疗降低并发症的风险。治疗包括镇痛药和降压药的给药,物理疗法,在某些情况下还包括手术。

有哪些体征和症状

患有Ehlers-Danlos综合征的人可能出现的体征和症状是关节的伸展性更大,从而导致比正常人更广泛的运动,从而导致局部疼痛和伤害的发生,皮肤的弹性更大,使其更加脆弱,更加脆弱。松弛且有异常疤痕。


此外,在更严重的情况下,如Ehlers-Danlos综合征为血管病,人们的鼻子和上唇会变薄,眼睛突出,甚至皮肤较薄,容易受伤。人体的动脉也非常脆弱,在某些人中,主动脉也可能非常脆弱,这可能会破裂并导致死亡。子宫和肠壁也很薄,很容易破裂。

可能出现的其他症状还有:

  • 由于关节不稳定,经常发生脱臼和扭伤;
  • 肌肉挫伤;
  • 慢性疲劳
  • 还在年轻时的关节炎和关节炎;
  • 肌肉无力;
  • 肌肉和关节疼痛;
  • 对疼痛的抵抗力更大。

通常,由于患者经常出现的脱位,扭伤和夸张的弹性,这种疾病在儿童或青少年时期被诊断出来,最终引起了家庭和儿科医生的注意。


可能的原因

Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性疾病,由于编码各种类型胶原蛋白或改变胶原蛋白的酶的基因突变而发生,并可以从父母传染给孩子。

什么类型

Ehlers-Danlos综合征分为6种主要类型,最常见的是3型或运动过度,其特征是运动范围较大,其次是1型和2型或经典型,其改变为I型胶原和IV型,对皮肤结构的影响更大。

4型或血管比以前的类型更罕见,发生是由于III型胶原蛋白的变化影响血管和器官,很容易破裂。

诊断是什么

要进行诊断,只需进行身体检查并评估关节的状态即可。此外,医生还可以进行基因检查和皮肤活检,以检测是否存在胶原纤维改变。


治疗方法

Ehlers-Danlos综合征无法治愈,但治疗可以缓解症状并预防疾病并发症。医生可能会开一些止痛药,例如扑热息痛,布洛芬或萘普生,以减轻疼痛和降低血压的药物,因为血管壁较弱并且有必要降低血液通过的力。

此外,物理疗法也非常重要,因为它有助于增强肌肉和稳定关节。

在更严重的情况下,有必要修复受损的关节(血管或器官破裂),可能需要进行手术。

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