什么是卡曼综合症

内容

• 什么症状
• 可能的原因
• 诊断方法
• 有什么治疗方法

Kallman综合征是一种罕见的遗传疾病，其特征在于由于促性腺激素释放激素的产生不足，青春期延迟，气味减少或消失。

治疗包括促性腺激素和性激素的给药，应尽快进行治疗，以避免生理和心理后果。

什么症状

症状取决于经历突变的基因，最常见的是缺乏气味或减少气味以延缓青春期。

但是，可能会出现其他症状，例如色盲，视力改变，耳聋，c裂，肾脏和神经系统异常以及睾丸没有进入阴囊。

可能的原因

Kallmann综合征的发生是由于编码负责神经元发育的蛋白质的基因突变，导致嗅球发育的变化，以及促性腺激素释放激素（GnRH）水平的变化。

先天性GnRH缺乏症导致缺乏足够量的LH和FSH激素，以刺激性器官产生睾丸激素和雌二醇，例如延缓青春期。查看青春期发生的身体变化。

诊断方法

医生应评估未在13岁以下女孩和14岁男孩上开始性发育的孩子，或青春期未正常进展的孩子。

医生应分析患者的病史，进行身体检查并要求测量血浆促性腺激素水平。

必须及时进行诊断以开始激素替代治疗，并防止青春期延迟带来的生理和心理后果

有什么治疗方法

男性应长期治疗，给予人绒毛膜促性腺激素或睾丸激素，而循环雌激素和孕激素的女性则应长期治疗。

还可以通过施用促性腺激素或使用便携式输液泵来提供脉冲式皮下GnRH，从而恢复生育能力。