神经纤维瘤病症状

内容

• 1型神经纤维瘤病
• 2型神经纤维瘤病
• Schwannomatosis
• 如何确认诊断
• 谁的神经纤维瘤病风险更高

尽管神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，已经随人而生，但症状可能需要数年才能显现出来，而且在所有受影响的人中并不相同。

神经纤维瘤病的主要症状是皮肤上出现软性肿瘤，如下图所示：

但是，根据神经纤维瘤病的类型，其他症状可能是：

1型神经纤维瘤病

1型神经纤维瘤病是由17号染色​​体的遗传变化引起的，其症状包括：

• 咖啡色斑块，在皮肤上约有0.5厘米的牛奶；
• 腹股沟区和腋窝出现雀斑，直到4或5年；
• 皮肤下的小结节，出现在青春期；
• 骨骼过大且骨密度低；
• 眼睛虹膜中有一点黑斑点。

这种类型通常出现在生命的最初几年，在10岁之前，并且强度通常中等。

2型神经纤维瘤病

尽管不如1型神经纤维瘤病常见，但2型是由22号染色体的遗传改变引起的。

• 青春期出现皮肤小肿块；
• 随着早期白内障的发展，视力或听力逐渐下降；
• 持续不断的耳鸣；
• 平衡困难；
• 脊柱问题，例如脊柱侧弯。

这些症状通常出现在青春期末期或成年初期，强度可能有所不同，具体取决于受影响的位置。

Schwannomatosis

这是最常见的神经纤维瘤病类型，可引起以下症状：

• 身体某些部位的慢性疼痛，任何治疗都不能改善；
• 身体各部位发麻或无力；
• 肌肉无明显原因的丢失。

这些症状在20岁以后更常见，尤其是在25到30岁之间。

如何确认诊断

诊断是通过观察皮肤上的肿块，例如通过X射线，断层扫描和基因血液检查进行的。这种疾病还会引起两只患者眼睛之间的颜色差异，这种变化称为异色症。

谁的神经纤维瘤病风险更高

患有神经纤维瘤病的最大风险因素是家庭中还有其他病例，因为几乎一半的受影响人群都是从一位父母那里继承遗传改变。但是，遗传突变也可能出现在从未患过这种疾病的家庭中，这使得很难预测这种疾病是否会出现。