什么是VATER综合征？
内容
总览
VATER综合征，通常称为VATER协会，是一组经常一起发生的先天缺陷。 VATER是首字母缩写。每个字母代表受影响的身体的一部分：
- 椎骨（椎骨）
- 肛门
- 气管食管（气管和食道）
- 肾脏（肾脏）
如果心脏（心脏）和四肢也受到影响，则该关联称为VACTERL。因为这是非常常见的情况，所以VACTERL通常是更准确的术语。
要被诊断出患有VATER或VACTERL关联，婴儿必须至少在这些区域中的三个区域具有先天缺陷。
VATER / VACTERL关联很少。据估计，每10,000至40,000个婴儿中就有1个出生在这种情况下。
是什么原因造成的？
医生不完全了解导致VATER关联的原因。他们认为缺陷发生在怀孕初期。
基因和环境因素的组合可能涉及。尚未鉴定出单个基因，但研究人员发现了一些染色体异常和与疾病状况相关的基因变化（突变）。有时，一个家庭中会有不止一个人受到影响。
有什么症状？
症状取决于婴儿有哪些缺陷。
椎骨缺损
患有VATER关联的人中，多达80％的人的脊椎骨（椎骨）有缺陷。这些问题可能包括：
- 脊椎骨丢失
- 脊椎多余的骨头
- 异形骨头
- 融合在一起的骨头
- 弯曲的脊柱（脊柱侧弯）
- 多余的肋骨
肛门缺损
VATER有60％至90％的人肛门有问题，例如：
- 肛门上的薄覆盖物阻塞了开口
- 大肠（直肠）底部和肛门之间没有通道，因此大便不能从肠中排出体外
肛门问题可能引起以下症状：
- 腹部肿胀
- 呕吐
- 无排便，或排便很少
心脏缺陷
VACTERL中的“ C”代表“心脏”。心脏疾病会影响这种情况的40％至80％的人。这些可以包括：
- 室间隔缺损（VSD）。 这是壁上的一个孔，该孔将心脏的左右下腔（心室）分开。
- 房间隔缺损。 这是当墙壁上的孔将心脏（心房）的两个上腔分隔开的时候。
- 法洛四联症。 这是四个心脏缺陷的组合：VSD，主动脉瓣增大（主动脉覆盖），肺动脉瓣狭窄（肺动脉狭窄）和右心室增厚（右心室肥大）。
- 左心发育不全综合征。 在这种情况下，心脏的左侧无法正常形成，从而阻止血液流过心脏。
- 动脉导管未闭（PDA）。 PDA发生在心脏血管之一中存在异常开口，从而阻止血液流向肺部吸收氧气时。
- 大动脉移位。 心脏外的两个主要动脉向后（移位）。
心脏问题的症状包括：
- 呼吸困难
- 气促
- 皮肤呈蓝色
- 疲劳
- 心律异常
- 心律快
- 心脏杂音（嘶哑的声音）
- 吃不好
- 没有体重增加
气管食管瘘
瘘管是气管（气管）和食道（将食物从口腔输送到胃的管）之间的异常连接。这两个结构通常根本不连接。它会干扰从喉咙到胃的食物，使一些食物进入肺部。
症状包括：
- 呼吸食物进入肺部
- 喂奶时咳嗽或窒息
- 呕吐
- 皮肤呈蓝色
- 呼吸困难
- 腹部肿胀
- 体重增加不佳
肾缺损
约有50％的VATER / VACTERL患者患有肾脏缺陷。这些可以包括：
- 肾脏形成不良
- 肾脏在错误的地方
- 肾脏阻塞尿液
- 膀胱中的尿液排入肾脏
肾脏缺损会引起尿路感染。男孩也可能有一种缺陷，即阴茎的开口位于底部而不是尖端（hypadpadias）。
肢体缺陷
高达70％的VACTERL婴儿有四肢缺陷。这些可以包括：
- 拇指缺失或发育不良
- 多余的手指或脚趾（多指）
- 手蹼或脚趾（指状）
- 前臂发育不良
其他症状
VATER关联的其他更常见症状包括：
- 增长缓慢
- 无法减肥
- 面部特征不均匀（不对称）
- 耳朵缺陷
- 肺缺陷
- 阴道或阴茎问题
请务必注意，VATER / VACTERL关联不会影响学习或智力发展。
如何诊断？
由于VATER关联是一系列条件，因此没有任何测试可以诊断出来。医生通常根据临床体征和症状进行诊断。处于这种情况的婴儿至少有三个VATER或VACTERL缺陷。重要的是要排除其他可以与VATER / VACTERL关联共享特征的遗传综合征和病症。
有哪些治疗选择？
治疗依据的是哪些类型的先天缺陷。手术可以修复许多缺陷，包括肛门开口，脊柱骨骼，心脏和肾脏的问题。通常，这些步骤是在孩子出生后不久进行的。
由于VATER协会涉及多个身体系统，因此一些不同的医生对其进行治疗，包括：
- 心脏病专家（心脏问题）
- 肠胃科医生（胃肠道）
- 骨科专家（骨头）
- 泌尿科医师（肾脏，膀胱和泌尿系统的其他部位）
患有VATER关联的儿童通常需要终生监测和治疗，以防止将来出现问题。他们可能还需要物理治疗师和职业治疗师等专家的帮助。
外表
前景取决于一个人有哪些类型的缺陷，以及如何处理这些问题。具有VACTERL关联的人一生常常会出现症状。但是，通过正确的治疗，他们可以过上健康的生活。
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