什么是A血友病？

内容

• 什么原因导致血友病A？
• 血友病A与B和C有何区别？
• 谁有危险？
• 血友病A的症状是什么？
• 严重血友病
• 中度血友病
• 轻度血友病
• 血友病A如何诊断？
• 血友病A的并发症有哪些？
• 血友病A如何治疗？
• 轻度血友病A
• 严重血友病A
• 前景如何？

血友病A最典型地是一种遗传性出血性疾病，由称为凝血因子VIII的凝血蛋白缺失或缺陷引起。也称为经典血友病或VIII因子缺乏症。在极少数情况下，它不是遗传的，而是由您体内异常的免疫反应引起的。

患有血友病的人容易流血和瘀伤，他们的血液需要很长时间才能形成血凝块。 A型血友病是一种罕见的严重疾病，无法治愈，但可以治愈。

请继续阅读以更好地了解这种出血性疾病，包括原因，危险因素，症状和潜在的并发症。

什么原因导致血友病A？

血友病A通常是遗传性疾病。这意味着它是由特定基因的变化（突变）引起的。继承了这种突变后，它便从父母传给了孩子。

引起血友病A的特定基因突变导致凝血因子VIII缺乏。您的身体会使用多种凝血因子来帮助伤口或受伤时形成血块。

凝块是一种凝胶状物质，由人体中的血小板和纤维蛋白等元素组成。凝块有助于阻止因受伤或割伤而引起的出血，并使其愈合。没有足够的VIII因子，出血时间将延长。

较不常见的是，血友病A随机发生在没有家族病史的人中。这称为获得性血友病A。通常是由于人的免疫系统错误地制造出攻击因子VIII的抗体而引起的。获得性血友病在60至80岁的人群以及孕妇中更为常见。与遗传形式不同，已知获得性血友病可以解决。

血友病A与B和C有何区别？

血友病分为三种类型：A，B（也称为圣诞节病）和C。

血友病A和B的症状非常相似，但是是由不同的基因突变引起的。血友病A是由凝血因子VIII缺乏引起的。 B型血友病是由于IX因子缺乏所致。

另一方面，血友病C归因于因子XI缺乏。大多数患有这种血友病的人没有症状，而且通常没有关节和肌肉出血。长时间出血通常仅在受伤或手术后发生。与血友病A和血友病B不同，血友病C在阿什肯纳兹犹太人中最常见，对男人和女人的影响均相同。

凝血因子VIII和IX不是您的身体形成血凝块所需的唯一凝血因子。当缺乏因子I，II，V，VII，X，XII或XIII时，可能会发生其他罕见的出血性疾病。但是，这些其他凝血因子的缺陷极为罕见，因此对这些疾病知之甚少。

所有这三种类型的血友病都被认为是罕见的疾病，但血友病A是这三种中最常见的。

谁有危险？

血友病很罕见-每5,000个婴儿中只有1个发生血友病。 A血友病在所有种族和族裔群体中均发生。

之所以称为X连锁病，是因为在X染色体上发现了导致血友病A的突变。男性决定孩子的性染色体，给女儿一个X染色体，给儿子一个Y染色体。因此，女性为XX，男性为XY。

父亲患有A型血友病时，位于他的X染色体上。假设母亲不是该病的携带者或患有该疾病，那么他的儿子都不会继承该病，因为他的所有儿子都会从他那里获得Y染色体。但是，他的所有女儿将成为携带者，因为他们从他那里收到了一条受血友病影响的X染色体，而从母亲那里获得了一条不受影响的X染色体。

携带者的女性有50％的机会将突变遗传给孩子，因为一个X染色体受到影响而另一个则没有。如果她的儿子继承了受影响的X染色体，他们将患上这种疾病，因为他们唯一的X染色体来自母亲。任何从母亲那里遗传了受影响基因的女儿都将成为携带者。

女人发展血友病的唯一方法是父亲患有血友病，母亲是携带者或也患有该疾病。女人需要在两个X染色体上进行血友病突变才能显示出这种状况。

血友病A的症状是什么？

患有血友病A的人比没有疾病的人流血更多，时间更长。出血可能是内部的，例如关节或肌肉内的出血，也可能是外部的和可见的（从切口处可见）。出血的严重程度取决于一个人血浆中有多少VIII因子。严重性分为三个级别：

严重血友病

大约60％的A型血友病患者有严重症状。严重血友病的症状包括：

• 受伤后流血
• 自发性出血
• 关节出血导致关节紧绷，肿胀或疼痛
• 流鼻血
• 小切口严重出血
• 尿液中的血液
• 便血
• 大伤痕
• 牙龈出血

中度血友病

大约15％的A型血友病患者患有中度病例。中度A型血友病的症状与A型严重血友病相似，但症状较轻且不经常发生。症状包括：

• 受伤后长时间流血
• 无明显原因的自发性出血
• 容易瘀伤
• 关节僵硬或疼痛

轻度血友病

大约25％的血友病A病例被认为是轻度的。通常要等到严重受伤或手术后才能做出诊断。症状包括：

• 严重伤害，创伤或手术（例如拔牙）后出血时间延长
• 容易瘀伤和出血
• 异常出血

血友病A如何诊断？

医生会通过测量血液样本中的VIII因子活性来做出诊断。

如果有血友病家族史，或者母亲是已知的携带者，则可以在怀孕期间进行诊断检查。这称为产前诊断。

血友病A的并发症有哪些？

反复大量出血会导致并发症，尤其是如果不及时治疗。这些包括：

• 严重贫血
• 关节损伤
• 深度内出血
• 脑内出血引起的神经系统症状
• 对凝血因子治疗的免疫反应

接受输注的输血还会增加感染肝炎等风险。但是，如今捐献的血液在输血之前已经过全面测试。

血友病A如何治疗？

无法治愈A型血友病，患有这种疾病的人需要终生治疗。建议个人尽可能在专业的血友病治疗中心（HTC）接受治疗。除治疗外，HTC还提供资源和支持。

治疗涉及通过输血替换缺失的凝血因子。 VIII因子可以从献血中获得，但现在通常是在实验室中人工创建的。这被称为重组因子VIII。

治疗的频率取决于疾病的严重程度：

轻度血友病A

患有轻度A型血友病的患者可能仅在出血发作后需要替代治疗。这被称为间歇或按需治疗。输注称为去氨加压素（DMOVP）的激素可以帮助刺激身体释放更多的凝血因子以停止出血。也可以将称为纤维蛋白封闭剂的药物应用于伤口部位，以帮助促进愈合。

严重血友病A

患有严重血友病A的人可能会定期输注VIII因子，以帮助预防出血发作和并发症。这称为预防疗法。还可以训练这些患者在家中进行输液。严重的情况下可能需要物理治疗以减轻因关节出血引起的疼痛。在严重的情况下，需要手术。

前景如何？

前景取决于某人是否得到适当的治疗。如果没有得到足够的照顾，许多患有A型血友病的人会在成年前死亡。但是，通过适当的治疗，可以预期到接近正常的预期寿命。