V型糖原贮积病

V 型（五）糖原贮积病 (GSD V) 是一种罕见的遗传性疾病，身体无法分解糖原。糖原是一种重要的能量来源，储存在所有组织中，尤其是肌肉和肝脏。

GSD V 也称为麦卡德尔病。

GSD V 是由产生称为肌糖原磷酸化酶的酶的基因缺陷引起的。因此，身体无法分解肌肉中的糖原。

GSD V 是一种常染色体隐性遗传病。这意味着您必须从父母双方那里收到一份无效基因的副本。仅从父母一方获得无效基因的人通常不会患上这种综合症。 GSD V 的家族史会增加风险。

症状通常开始于儿童早期。但是，可能很难将这些症状与正常儿童时期的症状区分开来。直到一个人超过 20 或 30 岁才能进行诊断。

• 酒红色尿液（肌红蛋白尿）
• 疲劳
• 运动不耐受，耐力差
• 肌肉痉挛
• 肌肉疼痛
• 肌肉僵硬
• 肌肉无力

可以执行以下测试：

• 肌电图（EMG）
• 基因检测
• 血液中的乳酸
• 核磁共振
• 肌肉活检
• 尿液中的肌红蛋白
• 血浆氨
• 血清肌酸激酶

没有特殊的治疗方法。

医疗保健提供者可能会建议以下措施以保持活跃和健康并预防症状：

• 请注意您的身体限制。
• 运动前，轻轻热身。
• 避免剧烈运动或运动时间过长。
• 吃足够的蛋白质。

询问您的提供者在锻炼前吃一些糖是否是个好主意。这可能有助于预防肌肉症状。

如果您需要进行手术，请询问您的提供者是否可以进行全身麻醉。

以下团体可以提供更多信息和资源：

• 糖原贮积病协会 -- www.agsdus.org
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

GSD V 患者可以通过控制饮食和身体活动过上正常的生活。

运动可能会导致肌肉疼痛，甚至骨骼肌分解（横纹肌溶解症）。这种情况与酒红色的尿液有关，如果情况严重，则有肾功能衰竭的风险。

如果您在运动后反复出现肌肉酸痛或痉挛，请联系您的医疗服务提供者，尤其是当您的尿液呈酒红色或粉红色时。

如果您有 GSD V 家族史，请考虑进行遗传咨询。

肌磷酸化酶缺乏症;肌糖原磷酸化酶缺乏症; PYGM缺乏症

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