冯吉尔克病

Von Gierke 病是一种身体无法分解糖原的疾病。糖原是一种储存在肝脏和肌肉中的糖（葡萄糖）。它通常会分解成葡萄糖，以便在您需要时为您提供更多能量。

Von Gierke 病也称为 I 型糖原贮积病 (GSD I)。

当身体缺乏从糖原释放葡萄糖的蛋白质（酶）时，就会发生冯吉尔克病。这会导致异常量的糖原在某些组织中积聚。当糖原没有被正确分解时，就会导致低血糖。

冯吉尔克病是遗传的，这意味着它会通过家族遗传。如果父母双方都携带与这种情况相关的基因的非工作副本，那么他们的每个孩子都有 25%（四分之一）的机会患上这种疾病。

这些是冯吉尔克病的症状：

• 持续饥饿，需要经常进食
• 容易瘀伤和流鼻血
• 疲劳
• 易怒
• 脸颊浮肿，胸部和四肢瘦弱，腹部肿胀

您的医疗保健提供者将进行体检。

考试可能会出现以下迹象：

• 青春期延迟
• 肝脏肿大
• 痛风
• 炎症性肠病
• 肝肿瘤
• 严重低血糖
• 发育迟缓或生长失败

患有这种疾病的儿童通常在 1 岁之前被诊断出来。

可以进行的测试包括：

• 肝脏或肾脏活检
• 血糖测试
• 基因检测
• 乳酸验血
• 甘油三酯水平
• 尿酸血检

如果一个人患有这种疾病，测试结果将显示低血糖和高水平的乳酸（由乳酸产生）、血脂（脂质）和尿酸。

治疗的目标是避免低血糖。白天经常进食，尤其是含有碳水化合物（淀粉）的食物。年龄较大的儿童和成人可能会口服玉米淀粉以增加碳水化合物的摄入量。

在一些儿童中，喂食管整夜通过他们的鼻子插入胃中，以提供糖或未煮过的玉米淀粉。可以每天早上取出管子。或者，可以放置一个胃造口管（G 管），将食物直接输送到胃中过夜。

可以开具降低血液中尿酸和降低痛风风险的药物。您的提供者也可能会开一些药物来治疗肾脏疾病、高血脂和增加抵抗感染的细胞。

von Gierke 病患者无法正确分解水果或牛奶糖。最好避免使用这些产品。

糖原贮积病协会 -- www.agsdus.org

通过治疗，冯吉尔克病患者的生长发育、青春期和生活质量都得到了改善。那些在年轻时被识别和仔细治疗的人可以活到成年。

早期治疗还可以降低严重问题的发生率，例如：

• 痛风
• 肾功能衰竭
• 危及生命的低血糖
• 肝肿瘤

这些并发症可能发生：

• 频繁感染
• 痛风
• 肾功能衰竭
• 肝肿瘤
• 骨质疏松症（骨骼变薄）
• 低血糖引起的癫痫发作、嗜睡、意识模糊
• 矮小个子
• 第二性征不发达（乳房、阴毛）
• 口腔或肠道溃疡

如果您有糖原贮积病家族史或因低血糖导致婴儿过早死亡，请致电您的提供者。

没有简单的方法可以预防糖原贮积病。

希望生孩子的夫妇可以寻求遗传咨询和检测，以确定他们传播冯吉尔克病的风险。

I型糖原贮积病

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