特纳综合征

特纳综合征是一种罕见的遗传病，女性没有通常的一对 X 染色体。

人类染色体的典型数量是 46。染色体包含您所有的基因和 DNA，它们是身体的组成部分。其中两条染色体，即性染色体，决定了你是男孩还是女孩。

• 女性通常有 2 条相同的性染色体，写作 XX。
• 男性有一条 X 和一条 Y 染色体（写为 XY）。

在特纳综合征中，细胞缺失全部或部分 X 染色体。这种情况只发生在女性身上。最常见的是，患有特纳综合征的女性只有 1 个 X 染色体。其他人可能有 2 条 X 染色体，但其中一条是不完整的。有时，女性有一些细胞有 2 条 X 染色体，但其他细胞只有 1 条。

头部和颈部的可能发现包括：

• 耳朵位置低。
• 颈部显得宽阔或呈网状。
• 上颚狭窄（上颚高）。
• 后脑勺发际线较低。
• 下颌较低，似乎逐渐消失（后退）。
• 眼皮下垂，眼睛干涩。

其他发现可能包括：

• 手指和脚趾短。
• 婴儿手脚肿胀。
• 指甲很窄，向上翻。
• 胸部宽而平坦。乳头看起来更宽。
• 出生时的身高通常小于平均水平。

患有特纳综合征的孩子比同龄和性别的孩子要矮得多。这被称为身材矮小。 11 岁之前的女孩可能不会注意到这个问题。

青春期可能不存在或不完整。如果出现青春期，它通常从正常年龄开始。青春期过后，除非用女性荷尔蒙治疗，否则可能会出现以下表现：

• 阴毛经常存在且正常。
• 可能不会发生乳房发育。
• 月经不来或很淡。
• 阴道干燥和性交疼痛很常见。
• 不孕症。

有时，特纳综合征的诊断可能要到成年人才能做出。这可能是因为女性月经量很少或没有月经和怀孕问题。

特纳综合征可以在生命的任何阶段被诊断出来。

如果出现以下情况，可能会在出生前被诊断：

• 染色体分析是在产前检查期间进行的。
• 囊性湿疹是一种经常发生在头部和颈部区域的生长物。这一发现可能会在怀孕期间的超声检查中看到，并导致进一步的测试。

医疗保健提供者将进行体检并寻找非典型发育的迹象。患有特纳综合征的婴儿通常手脚肿胀。

可以执行以下测试：

• 血液激素水平（促黄体激素、雌激素和促卵泡激素）
• 超声心动图
• 核型分析
• 胸部核磁共振
• 生殖器官和肾脏的超声检查
• 骨盆检查

可以定期进行的其他测试包括：

• 血压筛查
• 甲状腺检查
• 血脂和葡萄糖检测
• 听力筛查
• 眼科检查
• 骨密度测试

生长激素可以帮助患有特纳综合征的孩子长高。

雌激素和其他激素通常在女孩 12 或 13 岁时开始使用。

• 这些有助于引发乳房、阴毛、其他性特征和身高的增长。
• 雌激素治疗持续终生直至绝经年龄。

希望怀孕的特纳综合征女性可以考虑使用捐赠卵子。

患有特纳综合征的女性可能需要护理或监测以下健康问题：

• 瘢痕疙瘩形成
• 听力损失
• 高血压
• 糖尿病
• 骨骼变薄（骨质疏松症）
• 主动脉加宽和主动脉瓣变窄
• 白内障
• 肥胖

其他问题可能包括：

• 体重管理
• 锻炼
• 过渡到成年
• 对变化的压力和抑郁

那些患有特纳综合征的人在他们的提供者的仔细监测下可以过正常的生活。

其他健康问题可能包括：

• 甲状腺炎
• 肾脏问题
• 中耳感染
• 脊柱侧弯

没有已知的方法可以预防特纳综合征。

Bonnevie-Ullrich 综合征;性腺发育不全; X单体； XO

• 核型分析

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 98 章。

索巴拉 JC，Wherrett DK。性发育障碍。在：Martin RJ、Fanaroff AA、Walsh MC，编辑。 Fanaroff 和 Martin 的新生儿围产期医学.第 11 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 89 章。

斯泰因 DM。生理学和青春期障碍。在：Melmed S、Auchus RJ、Goldfine AB、Koenig RJ、Rosen CJ，编辑。 威廉姆斯内分泌学教科书.第 14 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 26 章。