家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种通过家族遗传的疾病。它导致低密度脂蛋白（坏）胆固醇水平非常高。这种情况在出生时就开始了，并可能在很小的时候导致心脏病发作。

相关主题包括：

• 家族性联合高脂血症
• 家族性高甘油三酯血症
• 家族性异常β脂蛋白血症

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病。它是由 19 号染色体缺陷引起的。

该缺陷使身体无法从血液中去除低密度脂蛋白（低密度脂蛋白，或坏）胆固醇。这导致血液中的低密度脂蛋白水平很高。这使您在幼年时更有可能因动脉粥样硬化而导致动脉变窄。该病症通常以常染色体显性方式通过家族遗传。这意味着您只需要从一位父母那里获得异常基因即可遗传该疾病。

在极少数情况下，孩子可能会遗传父母双方的基因。当这种情况发生时，胆固醇水平的升高会严重得多。心脏病发作和心脏病的风险很高，即使在儿童时期也是如此。

早年可能没有症状。

可能出现的症状包括：

• 手部、肘部、膝盖、脚踝和眼角膜周围的脂肪性皮肤沉积物称为黄色瘤
• 眼睑中的胆固醇沉积物（黄瘤）
• 胸痛（心绞痛）或其他冠状动脉疾病的迹象可能在年轻时出现
• 走路时一只或两只小腿抽筋
• 脚趾上不愈合的疮
• 突发性中风症状，例如说话困难、面部一侧下垂、手臂或腿部无力以及失去平衡

体检可能会显示称为黄色瘤的脂肪性皮肤生长和眼睛中的胆固醇沉积物（角膜弓）。

医疗保健提供者将询问有关您的个人和家庭病史的问题。可能有：

• 家族性高胆固醇血症或早期心脏病发作的强烈家族史
• 父母一方或双方的低密度脂蛋白胆固醇水平高

来自有早期心脏病发作史的家庭的人应该进行血液检查以确定血脂水平。

血液检查可能显示：

• 高水平的总胆固醇
• 高低密度脂蛋白水平
• 正常甘油三酯水平

可以进行的其他测试包括：

• 研究称为成纤维细胞的细胞，以了解身体如何吸收低密度脂蛋白胆固醇
• 与此病症相关的缺陷的基因测试

治疗的目标是降低动脉粥样硬化性心脏病的风险。仅从父母那里获得一份缺陷基因拷贝的人可能在饮食改变和他汀类药物治疗方面表现良好。

生活方式的改变

第一步是改变你吃的东西。大多数情况下，提供者会建议您在开药前试用几个月。饮食改变包括降低你吃的脂肪量，使其低于总卡路里的 30%。如果你超重，减肥是非常有帮助的。

以下是一些减少饮食中饱和脂肪的方法：

• 少吃牛肉、鸡肉、猪肉和羊肉
• 用低脂产品代替全脂乳制品
• 消除反式脂肪

您可以通过去除蛋黄和肝脏等器官肉来降低您摄入的胆固醇量。

与营养师交谈可能会有所帮助，他可以为您提供有关改变饮食习惯的建议。减肥和定期锻炼也可能有助于降低胆固醇水平。

药物

如果生活方式的改变没有改变您的胆固醇水平，您的提供者可能会建议您服用药物。有几种类型的药物可以帮助降低血液中的胆固醇水平，它们以不同的方式起作用。有些擅长降低低密度脂蛋白胆固醇，有些擅长降低甘油三酯，而另一些则有助于提高高密度脂蛋白胆固醇。许多人会服用多种药物。

他汀类药物是常用的并且非常有效。这些药物有助于降低心脏病发作和中风的风险。

他们包括：

• 洛伐他汀（美伐他汀）
• 普伐他汀（Pravachol）
• 辛伐他汀 (Zocor)
• 氟伐他汀（Lescol）
• 阿托伐他汀（立普妥）
• 匹伐他汀（Livalo）
• 瑞舒伐他汀（Crestor）

其他降胆固醇药物包括：

• 胆汁酸螯合树脂。
• 依泽替米贝。
• 贝特类（如吉非贝齐或非诺贝特）。
• 烟酸。
• PCSK9 抑制剂，如 alirocumab (Praluent) 和 evolocumab (Repatha)。这些代表了一类新的治疗高胆固醇的药物。

患有严重疾病的人可能需要一种称为单采术的治疗。血液或血浆从体内排出。特殊过滤器去除多余的低密度脂蛋白胆固醇，然后血浆返回体内。

您做得如何取决于您遵循提供者的治疗建议的程度。改变饮食、锻炼和正确服用药物可以降低胆固醇水平。这些变化有助于延缓心脏病发作，特别是对于病情较轻的人。

患有家族性高胆固醇血症的男性和女性通常会增加早期心脏病发作的风险。

家族性高胆固醇血症患者的死亡风险各不相同。如果您继承了缺陷基因的两个副本，您的结果会更糟。这种家族性高胆固醇血症对治疗反应不佳，可能导致早期心脏病发作。

并发症可能包括：

• 早年心脏病发作
• 心脏病
• 中风
• 周边血管疾病

如果您有胸痛或其他心脏病发作的警告信号，请立即就医。

如果您有高胆固醇水平的个人或家族病史，请致电您的提供者。

低胆固醇和饱和脂肪以及富含不饱和脂肪的饮食可能有助于控制您的低密度脂蛋白水平。

有这种疾病家族史的人，特别是如果父母双方都携带有缺陷的基因，可能想要寻求遗传咨询。

II型高脂蛋白血症;高胆固醇血症性黄瘤病;低密度脂蛋白受体突变

• 胆固醇 - 向您的医生询问什么

• 黄瘤 - 特写
• 膝盖上的黄瘤
• 冠状动脉阻塞

Genest J, Libby P. 脂蛋白疾病和心血管疾病。在：Zipes DP、Libby P、Bonow RO、Mann DL、Tomaselli GF、Braunwald E，编辑。 Braunwald 的心脏病：心血管医学教科书.第 11 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2019 年：第 48 章。

罗宾逊 JG。脂质代谢紊乱。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 195 章。