Bassen-Kornzweig 综合征

Bassen-Kornzweig 综合征是一种通过家族遗传的罕见疾病。该人无法通过肠道完全吸收膳食脂肪。

Bassen-Kornzweig 综合征是由一个基因缺陷引起的，该基因告诉身体产生脂蛋白（脂肪分子与蛋白质结合）。这种缺陷使身体难以正确消化脂肪和必需的维生素。

症状包括：

• 平衡和协调困难
• 脊柱弯曲
• 视力下降，随着时间的推移变得更糟
• 发育迟缓
• 婴儿期未能茁壮成长（成长）
• 肌肉无力
• 肌肉协调性差，通常在 10 岁以后发展
• 突出的腹部
• 言语不清
• 大便异常，包括颜色苍白的脂肪大便、泡沫大便和异常恶臭的大便

眼睛的视网膜可能受损（色素性视网膜炎）。

可以用来帮助诊断这种情况的测试包括：

• 载脂蛋白B验血
• 血液检查以寻找维生素缺乏症（脂溶性维生素 A、D、E 和 K）
• 红细胞的“毛刺细胞”畸形（棘红细胞增多症）
• 全血细胞计数（CBC）
• 胆固醇研究
• 肌电图
• 眼科检查
• 神经传导速度
• 粪便样本分析

基因检测可用于检测基因突变 中期计划 基因。

治疗包括大剂量的含有脂溶性维生素（维生素 A、维生素 D、维生素 E 和维生素 K）的维生素补充剂。

还建议使用亚油酸补充剂。

有这种情况的人应该咨询营养师。需要改变饮食来预防胃病。这可能涉及限制某些类型脂肪的摄入。

中链甘油三酯的补充剂是在医疗保健提供者的监督下服用的。它们应谨慎使用，因为它们可能会导致肝脏损伤。

一个人做得如何取决于大脑和神经系统问题的数量。

并发症可能包括：

• 失明
• 精神恶化
• 周围神经功能丧失，运动不协调（共济失调）

如果您的婴儿或儿童有这种疾病的症状，请致电您的提供者。遗传咨询可以帮助家庭了解遗传疾病的状况和风险，并学习如何照顾患者。

高剂量的脂溶性维生素可能会减缓某些问题的进展，例如视网膜损伤和视力下降。

无β脂蛋白血症;棘红细胞增多症;载脂蛋白B缺乏症

Kliegman RM、St Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM。脂质代谢缺陷。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 104 章。

Shamir R. 吸收不良障碍。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 364 章。