多发性内分泌肿瘤 (MEN) II

多发性内分泌肿瘤，II 型 (MEN II) 是一种通过家族遗传的疾病，其中一个或多个内分泌腺过度活跃或形成肿瘤。最常见的内分泌腺包括：

• 肾上腺（大约一半的时间）
• 甲状旁腺（20% 的时间）
• 甲状腺（几乎一直）

多发性内分泌肿瘤 (MEN I) 是一种相关疾病。

MEN II 的病因是一种称为 RET 的基因缺陷。这种缺陷导致许多肿瘤出现在同一个人身上，但不一定同时出现。

肾上腺受累最常见的是称为嗜铬细胞瘤的肿瘤。

甲状腺受累最常见的是称为甲状腺髓样癌的肿瘤。

甲状腺、肾上腺或甲状旁腺的肿瘤可能相隔数年发生。

该病可发生于任何年龄，对男性和女性的影响相同。主要危险因素是 MEN II 家族史。

MEN II有两种亚型。它们是 MEN IIa 和 IIb。 MEN IIb 不太常见。

症状可能有所不同。但是，它们类似于：

• 甲状腺髓样癌
• 嗜铬细胞瘤
• 甲状旁腺腺瘤
• 甲状旁腺增生

为了诊断这种情况，医疗保健提供者会寻找 RET 基因的突变。这可以通过验血来完成。进行额外的测试以确定哪些激素被过度生产。

体检可能显示：

• 颈部淋巴结肿大
• 发热
• 高血压
• 快速心率
• 甲状腺结节

用于识别肿瘤的成像测试可能包括：

• 腹部CT扫描
• 肾脏或输尿管成像
• MIBG闪烁扫描仪
• 腹部核磁共振
• 甲状腺扫描
• 甲状腺超声

血液测试用于查看体内某些腺体的工作情况。它们可能包括：

• 降钙素水平
• 血碱性磷酸酶
• 血钙
• 血甲状旁腺激素水平
• 血磷
• 尿儿茶酚胺
• 尿变肾上腺素

可以进行的其他测试或程序包括：

• 肾上腺活检
• 心电图 (ECG)
• 甲状腺活检

需要手术切除嗜铬细胞瘤，由于它产生的激素可能危及生命。

对于甲状腺髓样癌，必须完全切除甲状腺和周围淋巴结。手术后给予甲状腺激素替代疗法。

如果已知儿童携带 RET 基因突变，则可以考虑在甲状腺癌变之前进行手术切除甲状腺。这应该与非常熟悉这种情况的医生讨论。对于已知的 MEN IIa 患者，它将在早期（5 岁之前）进行，对于 MEN IIb 患者在 6 个月之前进行。

嗜铬细胞瘤通常不是癌性的（良性的）。甲状腺髓样癌是一种侵袭性很强且可能致命的癌症，但早期诊断和手术通常可以治愈。手术不能治愈潜在的 MEN II。

癌细胞的扩散是一种可能的并发症。

如果您发现 MEN II 的症状或您的家人收到此类诊断，请致电您的提供者。

筛查 MEN II 患者的近亲可能会导致早期发现该综合征和相关癌症。这可以允许采取步骤来防止并发症。

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• 内分泌腺

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