家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症

家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症是一组罕见的遗传疾病，患者缺乏分解脂肪分子所需的蛋白质。这种疾病会导致血液中积聚大量脂肪。

家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症是由家族遗传的缺陷基因引起的。

患有这种疾病的人缺乏一种叫做脂蛋白脂肪酶的酶。没有这种酶，身体就无法分解消化食物中的脂肪。称为乳糜微粒的脂肪颗粒会在血液中积聚。

危险因素包括脂蛋白脂肪酶缺乏症的家族史。

这种情况通常在婴儿期或儿童期首次出现。

症状可能包括以下任何一种：

• 腹痛（婴儿可能表现为绞痛）
• 食欲不振
• 恶心，呕吐
• 肌肉和骨骼疼痛
• 肝脾肿大
• 婴儿无法茁壮成长
• 皮肤中的脂肪沉积物（黄色瘤）
• 血液中的高甘油三酯水平
• 苍白的视网膜和视网膜中的白色血管
• 胰腺慢性炎症
• 眼睛和皮肤发黄（黄疸）

医疗保健提供者将进行身体检查并询问症状。

将进行血液检查以检查胆固醇和甘油三酯水平。有时，通过静脉给予血液稀释剂后，会进行特殊的血液检查。该测试会检测您血液中的脂蛋白脂肪酶活性。

可以进行基因检测。

治疗旨在通过极低脂肪的饮食控制症状和血液甘油三酯水平。您的提供者可能会建议您每天摄入不超过 20 克的脂肪，以防止症状复发。

二十克脂肪等于以下之一：

• 两杯 8 盎司（240 毫升）全脂牛奶
• 4 茶匙（9.5 克）人造黄油
• 4 盎司（113 克）肉

美国平均饮食中的脂肪含量高达总热量的 45%。脂溶性维生素 A、D、E 和 K 以及矿物质补充剂推荐给吃极低脂肪饮食的人。您可能想与您的提供者和注册营养师讨论您的饮食需求。

与脂蛋白脂肪酶缺乏相关的胰腺炎对该疾病的治疗有反应。

这些资源可以提供有关家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症的更多信息：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH 遗传学家庭参考资料——ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

遵循极低脂肪饮食的患有这种疾病的人可以活到成年。

可能会出现胰腺炎和反复发作的腹痛。

除非经常摩擦，否则黄瘤通常不会痛。

如果您的家人有脂蛋白脂肪酶缺乏症，请致电您的提供者进行筛查。建议对有这种疾病家族史的任何人进行遗传咨询。

这种罕见的遗传性疾病没有已知的预防措施。对风险的认识可能有助于及早发现。遵循非常低脂肪的饮食可以改善这种疾病的症状。

I型高脂蛋白血症;家族性乳糜微粒血症;家族性LPL缺乏症

• 冠状动脉疾病

Genest J, Libby P. 脂蛋白疾病和心血管疾病。在：Zipes DP、Libby P、Bonow RO、Mann DL、Tomaselli GF、Braunwald E，编辑。 Braunwald 的心脏病：心血管医学教科书.第 11 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2019 年：第 48 章。

Semenkovich CF、Goldberg AC、Goldberg IJ。脂质代谢紊乱。在：Melmed S、Polonsky KS、Larsen PR、Kronenberg HM，编辑。 威廉姆斯内分泌学教科书.第 13 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 37 章。