常染色体显性遗传肾小管间质性肾病

常染色体显性遗传肾小管间质性肾病 (ADTKD) 是一组影响肾脏小管的遗传性疾病，导致肾脏逐渐失去工作能力。

ADTKD 是由某些基因的突变引起的。这些基因问题以常染色体显性模式通过家族（遗传）传递。这意味着只有一个父母需要异常基因才能遗传这种疾病。通常，许多家庭成员都患有这种疾病。

对于所有形式的 ADTKD，随着疾病的进展，肾小管会受损。这些是肾脏中的结构，使血液中的大部分水被过滤并返回到血液中。

他们导致不同形式 ADTKD 的异常基因是：

• UMOD 基因——导致 ADTKD——UMOD，或尿调节素肾病
• MUC1 基因——导致 ADTKD——MUC1, 或 mucin-1 肾病
• 任 基因——导致 ADTKD——任，或家族性青少年高尿酸血症肾病 2 型 (FJHN2)
• HNF1B 基因——导致 ADTKD——HNF1B, 或 5 型青年期发病的糖尿病 (MODY5)

当 ADTKD 的病因不明或未进行基因检测时，称为 ADTKD-NOS。

在疾病早期，根据 ADTKD 的形式，症状可能包括：

• 排尿过多（多尿）
• 痛风
• 对盐的渴望
• 夜间排尿（夜尿症）
• 弱点

随着疾病的恶化，可能会出现肾功能衰竭的症状，其中包括：

• 容易瘀伤或出血
• 疲劳、虚弱
• 经常打嗝
• 头痛
• 皮肤颜色增加（皮肤可能呈现黄色或棕色）
• 瘙痒
• 不适（全身不适）
• 肌肉抽搐或抽筋
• 恶心
• 皮肤苍白
• 手、脚或其他部位的感觉减弱
• 呕吐血或便血
• 减肥
• 癫痫发作
• 意识模糊、警觉性降低、昏迷

医疗保健提供者将检查您并询问您的症状。您可能会被问及其他家庭成员是否患有 ADTKD 或肾脏疾病。

可以进行的测试包括：

• 24小时尿量和电解质
• 血尿素氮（BUN）
• 全血细胞计数（CBC）
• 血肌酐检测
• 肌酐清除率——血液和尿液
• 尿酸血检
• 尿液比重（会偏低）

以下测试可以帮助诊断这种情况：

• 腹部CT扫描
• 腹部超声
• 肾活检
• 肾脏超声

ADTKD 无法治愈。首先，治疗的重点是控制症状、减少并发症和减缓疾病的进展。由于大量水和盐流失，您需要按照说明饮用大量液体并服用盐补充剂以避免脱水。

随着疾病的进展，肾功能衰竭的发展。治疗可能包括服药和改变饮食，限制含磷和钾的食物。您可能需要透析和肾移植。

ADTKD 患者达到终末期肾病的年龄因疾病的形式而异。它可以像青少年一样年轻，也可以在成年后。终身治疗可以控制慢性肾病的症状。

ADTKD 可能导致以下健康问题：

• 贫血
• 骨骼弱化和骨折
• 心脏压塞
• 葡萄糖代谢的变化
• 充血性心力衰竭
• 终末期肾病
• 胃肠道出血、溃疡
• 出血（过度出血）
• 高血压
• 低钠血症（低血钠水平）
• 高钾血症（血液中钾过多），尤其是终末期肾病
• 低钾血症（血液中钾含量过少）
• 不孕症
• 月经问题
• 流产
• 心包炎
• 周围神经病变
• 血小板功能障碍，容易瘀伤
• 肤色变化

如果您有任何泌尿或肾脏问题的症状，请与您的提供者预约。

髓质囊性肾病是一种遗传性疾病。它可能无法预防。

ADTKD;髓质囊性肾病;肾素相关肾病;家族性青少年高尿酸血症肾病；尿调节素相关肾病

• 肾脏解剖
• 伴有胆结石的肾囊肿 - CT 扫描
• 肾脏 - 血流和尿流

Bleyer AJ、Kidd K、Živná M、Kmoch S。常染色体显性遗传肾小管间质性肾病。 Adv 慢性肾病. 2017;24(2):86-93。 PMID：28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384。

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