镰状细胞性贫血症

镰状细胞病是一种通过家族遗传的疾病。通常形状像圆盘的红细胞呈镰刀形或新月形。红细胞在全身携带氧气。

镰状细胞病是由一种称为血红蛋白 S 的异常血红蛋白引起的。血红蛋白是红细胞内携带氧气的蛋白质。

• 血红蛋白 S 会改变红细胞。红细胞变得脆弱，形状像新月或镰刀。
• 异常细胞向身体组织输送的氧气较少。
• 它们也很容易卡在小血管中并碎成碎片。这会中断健康的血液流动，并进一步减少流向身体组织的氧气量。

镰状细胞病遗传自父母双方。如果您仅从一位父母那里获得镰状细胞基因，您将具有镰状细胞特征。具有镰状细胞特征的人没有镰状细胞病的症状。

镰状细胞病在非洲和地中海血统的人群中更为常见。它也可见于来自南美洲和中美洲、加勒比海和中东的人。

症状通常在 4 个月大之后才会出现。

几乎所有患有镰状细胞病的人都有痛苦的经历，称为危机。这些可以持续数小时到数天。危机会导致下背部、腿部、关节和胸部疼痛。

有些人每隔几年就有一集。其他人每年都有很多集。危机可能严重到需要住院治疗。

当贫血变得更严重时，症状可能包括：

• 疲劳
• 苍白
• 快速心率
• 气促
• 眼睛和皮肤发黄（黄疸）

患有镰状细胞病的年幼儿童会出现腹痛。

由于小血管被异常细胞阻塞，可能会出现以下症状：

• 疼痛和长时间勃起（阴茎异常勃起）
• 视力不佳或失明
• 小笔划引起的思维问题或混乱
• 小腿溃疡（青少年和成人）

随着时间的推移，脾脏停止工作。因此，镰状细胞病患者可能会出现以下感染症状：

• 骨感染（骨髓炎）
• 胆囊感染（胆囊炎）
• 肺部感染（肺炎）
• 尿路感染

其他体征和症状包括：

• 延迟生长和青春期
• 关节炎引起的关节疼痛
• 由于铁过多（来自输血）导致的心脏或肝脏衰竭

通常用于诊断和监测镰状细胞病患者的测试包括：

• 胆红素
• 血氧饱和度
• 全血细胞计数（CBC）
• 血红蛋白电泳
• 血清肌酐
• 血清钾
• 镰状细胞试验

治疗的目标是管理和控制症状，并限制危机的数量。镰状细胞病患者需要持续治疗，即使没有危机。

有这种情况的人应该服用叶酸补充剂。叶酸有助于制造新的红细胞。

镰状细胞危象的治疗包括：

• 输血（也可以定期进行以预防中风）
• 止痛药
• 大量的液体

镰状细胞病的其他治疗方法可能包括：

• 羟基脲（Hydrea），有助于减少某些人的疼痛发作次数（包括胸痛和呼吸问题）
• 抗生素，有助于预防镰状细胞病儿童常见的细菌感染
• 减少体内铁含量的药物
• 降低疼痛危机频率和严重程度的新疗法已获批准

治疗镰状细胞病并发症可能需要的治疗包括：

• 肾病透析或肾移植
• 心理并发症的咨询
• 胆结石患者的胆囊切除术
• 髋关节缺血性坏死的髋关节置换术
• 眼部问题手术
• 过度使用或滥用麻醉性止痛药的治疗
• 腿部溃疡的伤口护理

骨髓或干细胞移植可以治愈镰状细胞病，但这种治疗对大多数人来说不是一种选择。镰状细胞病患者通常找不到匹配良好的干细胞捐赠者。

镰状细胞病患者应接种以下疫苗以降低感染风险：

• 流感嗜血杆菌疫苗 (Hib)
• 肺炎球菌结合疫苗 (PCV)
• 肺炎球菌多糖疫苗（PPV）

加入一个成员有共同问题的支持小组可以减轻慢性病的压力。

过去，镰状细胞病患者通常在 20 至 40 岁之间死亡。由于现代护理，人们现在可以活到 50 岁及以上。

死亡原因包括器官衰竭和感染。

如果您有以下情况，请致电您的医疗保健提供者：

• 任何感染症状（发烧、身体疼痛、头痛、疲劳）
• 疼痛危机
• 痛苦和长期勃起（男性）

贫血 - 镰状细胞;血红蛋白 SS 病 (Hb SS);镰状细胞性贫血

• 红细胞、镰状细胞
• 红细胞 - 正常
• 红细胞 - 多个镰状细胞
• 红细胞-镰状细胞
• 红细胞 - 镰刀和帕彭海默
• 血液成分
• 血细胞

Howard J. 镰状细胞病和其他血红蛋白病。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 154 章。

梅尔 ER。镰状细胞病的治疗选择。 北美洲儿科诊所. 2018；65(3)427-443。 PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/。

国家心肺和血液研究所网站。镰状细胞病的循证管理：专家小组报告，2014 年。www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease。 2014 年 9 月更新。2018 年 1 月 19 日访问。

Saunthararajah Y, Vichinsky EP。镰状细胞病：临床特征和管理。在：Hoffman R、Benz EJ、Silberstein LE 等人编辑。 血液学：基本原理和实践.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 42 章。

史密斯-惠特利 K，Kwiatkowski JL。血红蛋白病。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 489 章。