作者: Vivian Patrick
创建日期: 9 六月 2021
更新日期: 1 四月 2025
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研究人员发现了镰状细胞贫血症的有效治疗方法
视频: 研究人员发现了镰状细胞贫血症的有效治疗方法

镰状细胞病是一种通过家族遗传的疾病。通常形状像圆盘的红细胞呈镰刀形或新月形。红细胞在全身携带氧气。

镰状细胞病是由一种称为血红蛋白 S 的异常血红蛋白引起的。血红蛋白是红细胞内携带氧气的蛋白质。

  • 血红蛋白 S 会改变红细胞。红细胞变得脆弱,形状像新月或镰刀。
  • 异常细胞向身体组织输送的氧气较少。
  • 它们也很容易卡在小血管中并碎成碎片。这会中断健康的血液流动,并进一步减少流向身体组织的氧气量。

镰状细胞病遗传自父母双方。如果您仅从一位父母那里获得镰状细胞基因,您将具有镰状细胞特征。具有镰状细胞特征的人没有镰状细胞病的症状。

镰状细胞病在非洲和地中海血统的人群中更为常见。它也可见于来自南美洲和中美洲、加勒比海和中东的人。


症状通常在 4 个月大之后才会出现。

几乎所有患有镰状细胞病的人都有痛苦的经历,称为危机。这些可以持续数小时到数天。危机会导致下背部、腿部、关节和胸部疼痛。

有些人每隔几年就有一集。其他人每年都有很多集。危机可能严重到需要住院治疗。

当贫血变得更严重时,症状可能包括:

  • 疲劳
  • 苍白
  • 快速心率
  • 气促
  • 眼睛和皮肤发黄(黄疸)

患有镰状细胞病的年幼儿童会出现腹痛。

由于小血管被异常细胞阻塞,可能会出现以下症状:

  • 疼痛和长时间勃起(阴茎异常勃起)
  • 视力不佳或失明
  • 小笔划引起的思维问题或混乱
  • 小腿溃疡(青少年和成人)

随着时间的推移,脾脏停止工作。因此,镰状细胞病患者可能会出现以下感染症状:


  • 骨感染(骨髓炎)
  • 胆囊感染(胆囊炎)
  • 肺部感染(肺炎)
  • 尿路感染

其他体征和症状包括:

  • 延迟生长和青春期
  • 关节炎引起的关节疼痛
  • 由于铁过多(来自输血)导致的心脏或肝脏衰竭

通常用于诊断和监测镰状细胞病患者的测试包括:

  • 胆红素
  • 血氧饱和度
  • 全血细胞计数(CBC)
  • 血红蛋白电泳
  • 血清肌酐
  • 血清钾
  • 镰状细胞试验

治疗的目标是管理和控制症状,并限制危机的数量。镰状细胞病患者需要持续治疗,即使没有危机。

有这种情况的人应该服用叶酸补充剂。叶酸有助于制造新的红细胞。

镰状细胞危象的治疗包括:


  • 输血(也可以定期进行以预防中风)
  • 止痛药
  • 大量的液体

镰状细胞病的其他治疗方法可能包括:

  • 羟基脲(Hydrea),有助于减少某些人的疼痛发作次数(包括胸痛和呼吸问题)
  • 抗生素,有助于预防镰状细胞病儿童常见的细菌感染
  • 减少体内铁含量的药物
  • 降低疼痛危机频率和严重程度的新疗法已获批准

治疗镰状细胞病并发症可能需要的治疗包括:

  • 肾病透析或肾移植
  • 心理并发症的咨询
  • 胆结石患者的胆囊切除术
  • 髋关节缺血性坏死的髋关节置换术
  • 眼部问题手术
  • 过度使用或滥用麻醉性止痛药的治疗
  • 腿部溃疡的伤口护理

骨髓或干细胞移植可以治愈镰状细胞病,但这种治疗对大多数人来说不是一种选择。镰状细胞病患者通常找不到匹配良好的干细胞捐赠者。

镰状细胞病患者应接种以下疫苗以降低感染风险:

  • 流感嗜血杆菌疫苗 (Hib)
  • 肺炎球菌结合疫苗 (PCV)
  • 肺炎球菌多糖疫苗(PPV)

加入一个成员有共同问题的支持小组可以减轻慢性病的压力。

过去,镰状细胞病患者通常在 20 至 40 岁之间死亡。由于现代护理,人们现在可以活到 50 岁及以上。

死亡原因包括器官衰竭和感染。

如果您有以下情况,请致电您的医疗保健提供者:

  • 任何感染症状(发烧、身体疼痛、头痛、疲劳)
  • 疼痛危机
  • 痛苦和长期勃起(男性)

贫血 - 镰状细胞;血红蛋白 SS 病 (Hb SS);镰状细胞性贫血

  • 红细胞、镰状细胞
  • 红细胞 - 正常
  • 红细胞 - 多个镰状细胞
  • 红细胞-镰状细胞
  • 红细胞 - 镰刀和帕彭海默
  • 血液成分
  • 血细胞

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