遗传性球形红细胞性贫血

遗传性球形红细胞性贫血是一种罕见的红细胞表层（膜）疾病。它会导致红细胞形状像球体，以及红细胞过早分解（溶血性贫血）。

这种疾病是由有缺陷的基因引起的。该缺陷导致异常的红细胞膜。与正常红细胞相比，受影响细胞的体积表面积更小，并且很容易破裂。

贫血可以从轻度到重度不等。在严重的情况下，这种疾病可能会在儿童早期发现。在轻微的情况下，它可能直到成年才被注意到。

这种疾病在北欧血统的人群中最常见，但在所有种族中都有发现。

婴儿可能会出现皮肤和眼睛发黄（黄疸）和苍白（苍白）。

其他症状可能包括：

• 疲劳
• 易怒
• 气促
• 弱点

在大多数情况下，脾脏肿大。

实验室测试可以帮助诊断这种情况。测试可能包括：

• 血涂片显示异常形状的细胞
• 胆红素水平
• 全血细胞计数检查贫血
• 库姆斯测试
• LDH水平
• 渗透脆性或专门测试以评估红细胞缺陷
• 网织红细胞计数

切除脾脏的手术（脾切除术）可以治愈贫血，但不能纠正异常的细胞形状。

有球形红细胞增多症病史的家庭应该让他们的孩子接受这种疾病的筛查。

由于存在感染风险，儿童应等到 5 岁进行脾切除术。在成人中发现的轻度病例中，可能不需要切除脾脏。

儿童和成人应在脾脏切除手术前接种肺炎球菌疫苗。他们还应该接受叶酸补充剂。根据患者的病史，可能需要额外的疫苗。

以下资源可以提供有关遗传性球形红细胞性贫血的更多信息：

• 遗传和罕见病信息中心——rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

治疗的结果通常是好的。脾脏切除后，红细胞的寿命恢复正常。

并发症可能包括：

• 胆结石
• 由病毒感染引起的红细胞生成量大大降低（再生障碍危象），这会使贫血症恶化

如果出现以下情况，请致电您的医疗保健提供者：

• 你的症状变得更糟。
• 新的治疗方法不会改善您的症状。
• 你出现新的症状。

这是一种遗传性疾病，可能无法预防。了解您的风险，例如该疾病的家族史，可能有助于您及早得到诊断和治疗。

先天性球形红细胞溶血性贫血；球形红细胞增多症;溶血性贫血 - 球形红细胞

• 红细胞 - 正常
• 红细胞 - 球形红细胞增多症
• 血细胞

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