阵发性夜间血红蛋白尿 (PNH)

阵发性夜间血红蛋白尿症是一种罕见的疾病，其中红细胞比正常情况更早分解。

患有这种疾病的人的血细胞缺少一种叫做 PIG-A 的基因。该基因允许一种叫做糖基磷脂酰肌醇 (GPI) 的物质帮助某些蛋白质粘附在细胞上。

如果没有 PIG-A，重要的蛋白质就无法连接到细胞表面并保护细胞免受血液中称为补体的物质的侵害。结果，红细胞过早分解。红细胞将血红蛋白泄漏到血液中，然后进入尿液。这可能随时发生，但更有可能发生在夜间或清晨。

这种疾病可以影响任何年龄的人。它可能与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征或急性髓性白血病有关。

除先前的再生障碍性贫血外，危险因素尚不清楚。

症状可能包括：

• 腹痛
• 背疼
• 某些人可能会形成血栓
• 黑尿，来来去去
• 容易瘀伤或出血
• 头痛
• 气促
• 虚弱、疲劳
• 苍白
• 胸痛
• 吞咽困难

红细胞和白细胞计数以及血小板计数可能较低。

红色或棕色尿液表明红细胞已分解，血红蛋白正在释放到身体循环中并最终进入尿液。

可以用来诊断这种情况的测试包括：

• 全血细胞计数（CBC）
• 库姆斯测试
• 流式细胞术测量某些蛋白质
• 火腿（酸性溶血素）试验
• 血清血红蛋白和触珠蛋白
• 蔗糖溶血试验
• 尿液分析
• 尿含铁血黄素、尿胆素原、血红蛋白
• LDH测试
• 网织红细胞计数

类固醇或其他抑制免疫系统的药物可能有助于减缓红细胞的分解。可能需要输血。提供补充铁和叶酸。可能还需要血液稀释剂来防止血栓形成。

Soliris（依库珠单抗）是一种用于治疗 PNH 的药物。它阻止红细胞的分解。

骨髓移植可以治愈这种疾病。它还可以阻止再生障碍性贫血患者发生 PNH 的风险。

所有患有 PNH 的人都应该接种针对某些类型细菌的疫苗以预防感染。询问您的医疗保健提供者哪些适合您。

结果各不相同。大多数人在确诊后能存活 10 年以上。死亡可能是由血栓形成（血栓形成）或出血等并发症引起的。

在极少数情况下，异常细胞可能会随着时间的推移而减少。

并发症可能包括：

• 急性髓性白血病
• 再生障碍性贫血
• 血块
• 死亡
• 溶血性贫血
• 缺铁性贫血
• 骨髓增生异常

如果您发现尿液中有血，如果症状恶化或治疗没有改善，或者如果出现新症状，请致电您的提供者。

没有已知的方法可以预防这种疾病。

PNH

• 血细胞

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