原发性血小板增多症

原发性血小板增多症 (ET) 是一种骨髓产生过多血小板的疾病。血小板是血液的一部分，有助于血液凝固。

ET 是由血小板过度产生所致。由于这些血小板不能正常工作，血栓和出血是常见问题。未经治疗，ET 会随着时间的推移而恶化。

ET 是一组称为骨髓增生性疾病的病症的一部分。其他包括：

• 慢性粒细胞白血病（从骨髓开始的癌症）
• 真性红细胞增多症（导致血细胞数量异常增加的骨髓疾病）
• 原发性骨髓纤维化（骨髓被纤维瘢痕组织取代的骨髓疾病）

许多 ET 患者具有基因突变（JAK2、CALR 或 MPL）。

ET 最常见于中年人。它也可见于年轻人，尤其是 40 岁以下的女性。

血栓的症状可能包括以下任何一种：

• 头痛（最常见）
• 手脚刺痛、发冷或发青
• 感觉头晕或头晕
• 视力问题
• 小中风（短暂性脑缺血发作）或中风

如果出血是一个问题，症状可能包括以下任何一种：

• 容易瘀伤和流鼻血
• 胃肠道、呼吸系统、泌尿道或皮肤出血
• 牙龈出血
• 外科手术或拔牙导致的长期出血

大多数情况下，ET 是通过在症状出现之前针对其他健康问题进行的血液检查来发现的。

您的医疗保健提供者可能会在体检时发现肝脏或脾脏肿大。您的脚趾或脚部也可能有异常血流，导致这些区域的皮肤受损。

其他测试可能包括：

• 骨髓活检
• 全血细胞计数（CBC）
• 基因测试（寻找 JAK2、CALR 或 MPL 基因的变化）
• 尿酸水平

如果您有危及生命的并发症，您可能需要接受称为血小板单采术的治疗。它迅速减少血液中的血小板。

长期使用药物来减少血小板计数以避免并发症。最常用的药物包括羟基脲、干扰素-α 或阿那格雷。在一些 JAK2 突变的人中，可能会使用 JAK2 蛋白的特定抑制剂。

对于凝血风险高的人群，低剂量阿司匹林（每天 81 至 100 毫克）可能会减少凝血发作。

许多人不需要任何治疗，但他们的提供者必须密切关注他们。

结果可能会有所不同。大多数人可以长时间无并发症并拥有正常的寿命。在少数人中，出血和血栓引起的并发症会导致严重的问题。

在极少数情况下，该疾病会转变为急性白血病或骨髓纤维化。

并发症可能包括：

• 急性白血病或骨髓纤维化
• 严重出血（出血）
• 中风、心脏病发作或手脚出现血栓

如果出现以下情况，请致电您的提供商：

• 您有不明原因的出血，持续时间超过应有的时间。
• 您注意到胸痛、腿痛、意识模糊、虚弱、麻木或其他新症状。

原发性血小板增多症;原发性血小板增多症

• 血细胞

Mascarenhas J、Iancu-Rubin C、Kremyanskaya M、Najfeld V、Hoffman R. 原发性血小板增多症。在：Hoffman R、Benz EJ、Silberstein LE 等人编辑。 血液学：基本原理和实践.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 69 章。

Tefferi A. 真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 25 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2016 年：第 166 章。