戈谢病

戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，患者缺乏一种称为葡糖脑苷脂酶 (GBA) 的酶。

戈谢病在一般人群中很少见。东欧和中欧（阿什肯纳兹）犹太血统的人更容易患上这种疾病。

它是一种常染色体隐性遗传病。这意味着母亲和父亲都必须将疾病基因的一个异常拷贝传递给他们的孩子，以便孩子患上这种疾病。携带异常基因拷贝但没有患病的父母被称为沉默携带者。

缺乏 GBA 会导致有害物质在肝脏、脾脏、骨骼和骨髓中积聚。这些物质会阻止细胞和器官正常工作。

戈谢病主要分为三种亚型：

• 类型 1 是最常见的。它涉及骨病、贫血、脾肿大和血小板减少（血小板减少症）。 1 型影响儿童和成人。它在德系犹太人中最为常见。
• 2 型通常在婴儿期开始，伴有严重的神经系统受累。这种形式会导致快速、早逝。
• 3 型可能会导致肝脏、脾脏和大脑问题。这种类型的人可能会活到成年。

由于血小板计数低而出血是戈谢病中最常见的症状。其他症状可能包括：

• 骨痛和骨折
• 认知障碍（思维能力下降）
• 容易瘀伤
• 脾脏肿大
• 肝脏肿大
• 疲劳
• 心脏瓣膜问题
• 肺病（罕见）
• 癫痫发作
• 出生时肿胀严重
• 皮肤变化

医疗保健提供者将进行体检并询问症状。

可以进行以下测试：

• 验血以寻找酶活性
• 骨髓穿刺
• 脾脏活检
• 核磁共振
• 计算机断层扫描
• 骨骼 X 光片
• 基因检测

戈谢病无法治愈。但治疗可以帮助控制并可能改善症状。

药物可给予：

• 替换缺失的 GBA（酶替代疗法）以帮助减少脾脏大小、骨痛和改善血小板减少症。
• 限制在体内积聚的脂肪化学物质的产生。

其他治疗包括：

• 止痛药
• 骨和关节问题的手术，或切除脾脏
• 输血

这个小组可以提供更多关于戈谢病的信息：

• 国家高雪基金会 -- www.gaucherdisease.org
• 国家医学图书馆遗传学家庭参考 - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• 全国罕见病组织——rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

一个人的表现如何取决于他们的疾病亚型。婴儿型戈谢病（2 型）可能导致早逝。大多数受影响的儿童在 5 岁之前死亡。

患有 1 型戈谢病的成年人可以通过酶替代疗法获得正常的预期寿命。

戈谢病的并发症可能包括：

• 癫痫发作
• 贫血
• 血小板减少症
• 骨骼问题

建议有戈谢病家族史的准父母进行遗传咨询。测试可以确定父母是否携带可以传递戈谢病的基因。产前检查还可以判断子宫内的婴儿是否患有戈谢综合征。

葡萄糖脑苷脂酶缺乏症;葡萄糖神经酰胺酶缺乏症;溶酶体贮积病 - 戈谢

• 骨髓穿刺
• 戈谢细胞 - 显微照片
• 戈谢细胞 - 显微照片 #2
• 肝脾肿大

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