先天性血小板功能缺陷

先天性血小板功能缺陷是阻止血液中的凝血成分（称为血小板）正常工作的条件。血小板有助于血液凝结。先天性意味着从出生就存在。

先天性血小板功能缺陷是导致血小板功能降低的出血性疾病。

大多数情况下，患有这些疾病的人都有出血性疾病的家族史，例如：

• 当血小板缺乏粘附在血管壁上的物质时，就会发生 Bernard-Soulier 综合征。血小板通常较大且数量较少。这种疾病可能会导致严重出血。
• 格兰兹曼血小板无力症是一种由于缺乏血小板聚集在一起所需的蛋白质而引起的病症。血小板通常具有正常的大小和数量。这种疾病也可能导致严重出血。
• 当血小板内称为颗粒的物质没有正确储存或释放时，就会发生血小板储存池障碍（也称为血小板分泌障碍）。颗粒有助于血小板正常运作。这种疾病容易导致瘀伤或出血。

症状可能包括以下任何一种：

• 手术期间和手术后出血过多
• 牙龈出血
• 容易瘀伤
• 月经量大
• 流鼻血
• 小伤口出血时间延长

以下测试可用于诊断这种情况：

• 全血细胞计数（CBC）
• 部分凝血活酶时间 (PTT)
• 血小板聚集试验
• 凝血酶原时间 (PT)
• 血小板功能分析
• 流式细胞术

您可能需要其他测试。您的亲属可能需要接受检测。

这些疾病没有特定的治疗方法。但是，您的医疗保健提供者可能会监测您的病情。

您可能还需要：

• 避免服用阿司匹林和其他非甾体抗炎药 (NSAID)，如布洛芬和萘普生，因为它们会加重出血症状。
• 血小板输注，例如在手术或牙科手术期间。

先天性血小板功能障碍无法治愈。大多数情况下，治疗可以控制出血。

并发症可能包括：

• 严重出血
• 经期女性缺铁性贫血

如果出现以下情况，请致电您的提供商：

• 您有出血或瘀伤，但不知道原因。
• 出血对通常的控制方法没有反应。

验血可以检测出导致血小板缺陷的基因。如果您有此问题的家族史并正在考虑要孩子，您可能希望寻求遗传咨询。

血小板储存池紊乱；格兰兹曼的血小板无力症； Bernard-Soulier 综合征;血小板功能缺陷——先天性

• 血凝块形成
• 血块

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