杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病。它涉及肌肉无力，很快就会变得更糟。

杜氏肌营养不良症是肌营养不良症的一种形式。它迅速恶化。其他肌营养不良症（包括贝克尔肌营养不良症）恶化的速度要慢得多。

杜氏肌营养不良症是由肌营养不良蛋白（肌肉中的一种蛋白质）的缺陷基因引起的。然而，它通常发生在没有已知家族病史的人身上。

由于疾病的遗传方式，这种情况最常影响男孩。作为疾病携带者的女性（具有缺陷基因但本身没有症状的女性）的儿子每个人都有 50% 的机会患上这种疾病。每个女儿都有 50% 的机会成为携带者。在极少数情况下，女性会受到这种疾病的影响。

每 3600 名男婴中约有 1 名患有杜氏肌营养不良症。因为这是一种遗传性疾病，风险包括杜氏肌营养不良症的家族史。

症状最常出现在 6 岁之前。它们可能早在婴儿时期就出现。大多数男孩在生命的最初几年没有表现出任何症状。

症状可能包括：

• 疲劳
• 学习困难（智商可低于75）
• 智力障碍（可能，但不会随着时间的推移而恶化）

肌肉无力：

• 开始于腿部和骨盆，但也发生在手臂、颈部和身体其他部位。
• 运动技能问题（跑步、跳跃、跳跃）
• 经常跌倒
• 无法从躺着的位置起床或爬楼梯
• 由于心脏肌肉变弱导致呼吸急促、疲劳和脚肿胀
• 由于呼吸肌减弱导致呼吸困难
• 肌肉无力逐渐恶化

渐进式行走困难：

• 到 12 岁时可能会丧失行走能力，孩子将不得不使用轮椅。
• 呼吸困难和心脏病通常始于 20 岁。

完整的神经系统（神经系统）、心脏、肺和肌肉检查可能显示：

• 异常、患病的心肌（心肌病）在 10 岁时变得明显。
• 充血性心力衰竭或心律不齐（心律失常）出现在所有杜氏肌营养不良症患者 18 岁时。
• 胸部和背部畸形（脊柱侧弯）。
• 小腿、臀部和肩部的肌肉增大（大约 4 或 5 岁）。这些肌肉最终被脂肪和结缔组织取代（假性肥大）。
• 肌肉量减少（消瘦）。
• 脚后跟、腿部肌肉挛缩。
• 肌肉畸形。
• 呼吸系统疾病，包括肺炎和吞咽食物或液体进入肺部（疾病晚期）。

测试可能包括：

• 肌电图（EMG）
• 基因检测
• 肌肉活检
• 血清CPK

杜氏肌营养不良症没有已知的治愈方法。治疗旨在控制症状以改善生活质量。

类固醇药物可以减缓肌肉力量的损失。它们可以在孩子被诊断出或肌肉力量开始下降时开始。

其他治疗可能包括：

• 沙丁胺醇，一种用于哮喘患者的药物
• 氨基酸
• 肉碱
• 辅酶Q10
• 肌酸
• 鱼油
• 绿茶提取物
• 维生素E

然而，这些治疗的效果尚未得到证实。未来可能会使用干细胞和基因疗法。

类固醇的使用和缺乏体力活动会导致体重过度增加。鼓励活动。不活动（如卧床休息）会使肌肉疾病恶化。物理治疗可能有助于维持肌肉力量和功能。通常需要言语治疗。

其他治疗可能包括：

• 辅助通风（白天或晚上使用）
• 帮助心脏功能的药物，如血管紧张素转化酶抑制剂、β受体阻滞剂和利尿剂
• 矫形器具（如支架和轮椅）以改善活动能力
• 脊柱手术治疗某些人进行性脊柱侧弯
• 质子泵抑制剂（适用于胃食管反流患者）

正在试验中研究几种新的治疗方法。

您可以通过加入一个成员分享共同经历和问题的支持小组来缓解疾病压力。肌肉萎缩症协会是有关这种疾病的极好信息来源。

Duchenne 型肌营养不良症导致残疾逐渐恶化。死亡通常发生在 25 岁之前，通常死于肺部疾病。然而，支持性护理的进步使许多男性活得更久。

并发症可能包括：

• 心肌病（也可能发生在女性携带者身上，她们也应该接受筛查）
• 充血性心力衰竭（罕见）
• 畸形
• 心律失常（罕见）
• 精神障碍（因人而异，通常很小）
• 永久性、渐进性残疾，包括行动不便和自理能力下降
• 肺炎或其他呼吸道感染
• 呼吸衰竭

如果出现以下情况，请致电您的医疗保健提供者：

• 您的孩子有杜氏肌营养不良症的症状。
• 症状恶化，或出现新症状，特别是发烧伴咳嗽或呼吸困难。

有该病家族史的人可能想要寻求遗传咨询。怀孕期间进行的基因研究在检测杜氏肌营养不良症方面非常准确。

假性肥大性肌营养不良症;肌营养不良症 - Duchenne 型

• X连锁隐性遗传缺陷 - 男孩如何受到影响
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