面肩肱型肌营养不良症

面肩肱型肌营养不良症是一种肌肉无力和肌肉组织损失，随着时间的推移会变得更糟。

面肩肱型肌营养不良症会影响上半身肌肉。它与影响下半身的杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症不同。

面肩肱型肌营养不良症是一种由于染色体突变引起的遗传性疾病。它出现在男性和女性身上。如果父母任何一方携带该疾病的基因，它可能会在孩子身上发展。在 10% 到 30% 的情况下，父母不携带该基因。

面肩肱型肌营养不良症是最常见的肌肉营养不良症之一，在美国每 15,000 到 20,000 名成年人中就有 1 人受到影响。它平等地影响男性和女性。

男性通常比女性有更多的症状。

面肩肱型肌营养不良症主要影响面部、肩部和上臂肌肉。然而，它也会影响骨盆、臀部和小腿周围的肌肉。

症状可在出生后出现（婴儿型），但通常要到 10 至 26 岁才会出现。然而，症状出现在晚年的情况并不少见。在某些情况下，症状永远不会出现。

症状通常是轻微的，并且非常缓慢地恶化。面部肌肉无力很常见，可能包括：

• 眼皮下垂
• 由于脸颊肌肉无力而无法吹口哨
• 由于面部肌肉无力而导致面部表情减少
• 沮丧或愤怒的面部表情
• 发音困难
• 难以到达肩部以上水平

肩部肌肉无力会导致畸形，例如明显的肩胛骨（肩胛骨翼）和倾斜的肩膀。由于肩部和手臂肌肉无力，该人难以抬起手臂。

随着疾病的恶化，小腿可能会虚弱。由于力量下降和平衡能力差，这会干扰进行运动的能力。这种虚弱可能严重到影响行走。一小部分人使用轮椅。

50% 至 80% 的此类肌营养不良患者存在慢性疼痛。

可能会出现听力损失和心律异常，但很少见。

体检将显示面部和肩部肌肉以及肩胛骨的无力。背部肌肉无力会导致脊柱侧弯，而腹部肌肉无力会导致腹部下垂。可能会注意到高血压，但通常是轻微的。眼科检查可能会显示眼睛后部血管的变化。

可以进行的测试包括：

• 肌酸激酶测试（可能略高）
• DNA检测
• 心电图 (ECG)
• EMG（肌电图）
• 荧光血管造影
• 4号染色体基因检测
• 听力测试
• 肌肉活检（可确诊）
• 视力检查
• 心脏检查
• 脊柱 X 光检查以确定是否存在脊柱侧弯
• 肺功能检查

目前，面肩肱型肌营养不良症仍然无法治愈。给予治疗以控制症状并改善生活质量。鼓励活动。卧床休息等不活动会使肌肉疾病恶化。

物理治疗可能有助于保持肌肉力量。其他可能的治疗方法包括：

• 职业治疗有助于改善日常生活活动。
• 口服沙丁胺醇以增加肌肉质量（但不是力量）。
• 言语治疗。
• 修复翼状肩胛骨的手术。
• 如果脚踝无力，则需要助行器和足部支撑装置。
• BiPAP 帮助呼吸。高 CO2（高碳酸血症）患者应避免单独使用氧气。
• 咨询服务（精神科医生、心理学家、社会工作者）。

残疾通常是轻微的。寿命通常不受影响。

并发症可能包括：

• 流动性下降。
• 照顾自己的能力下降。
• 面部和肩部畸形。
• 听力损失。
• 视力丧失（罕见）。
• 呼吸功能不全。 （在进行全身麻醉之前，请务必与您的医疗保健提供者交谈。）

如果出现这种情况的症状，请致电您的提供者。

对于有这种疾病家族史并希望生育的夫妇，建议进行遗传咨询。

Landouzy-Dejerine 肌营养不良症

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