基因检测和您的癌症风险

我们细胞中的基因起着重要作用。它们会影响头发和眼睛的颜色以及从父母传给孩子的其他特征。基因还告诉细胞制造蛋白质来帮助身体机能。

当细胞开始异常活动时，就会发生癌症。我们的身体具有阻止细胞快速生长和肿瘤形成的基因。基因的变化（突变）使细胞能够快速分裂并保持活跃。这会导致癌症生长和肿瘤。基因突变可能是身体受损或家族基因遗传的结果。

基因检测可以帮助您确定您是否有可能导致癌症或可能影响您家庭其他成员的基因突变。了解哪些癌症可以进行检测、结果意味着什么以及在您接受检测之前需要考虑的其他事项。

今天，我们知道可导致 50 多种癌症的特定基因突变，而且知识还在不断增加。

单个基因突变可能与不同类型的癌症有关，而不仅仅是一种。

• 例如，BRCA1 和 BRCA2 基因的突变与男性和女性的乳腺癌、卵巢癌和其他几种癌症有关。大约一半继承 BRCA1 或 BRCA2 基因突变的女性会在 70 岁时患上乳腺癌。
• 结肠或直肠内壁的息肉或增生可能与癌症有关，有时可能是遗传性疾病的一部分。

基因突变与以下癌症有关：

• 乳房（男性和女性）
• 卵巢
• 前列腺
• 胰
• 骨
• 白血病
• 肾上腺
• 甲状腺
• 子宫内膜
• 结直肠
• 小肠
• 肾盂
• 肝脏或胆道
• 胃
• 脑
• 眼睛
• 黑色素瘤
• 甲状旁腺
• 垂体
• 肾

癌症可能有遗传原因的迹象包括：

• 在比正常年龄年轻时被诊断出的癌症
• 同一个人患有多种类型的癌症
• 在两个配对器官（例如乳房或肾脏）中都发生癌症
• 几个患有相同类型癌症的血亲
• 特定类型癌症的不寻常病例，例如男性乳腺癌
• 与某些遗传性癌症有关的先天缺陷
• 属于具有某些癌症高风险的种族或族裔群体，同时具有上述一项或多项

您可能首先要进行评估以确定您的风险水平。遗传顾问会在与您讨论您的健康状况和需求后进行测试。遗传咨询师经过培训，可以在不试图指导您的决定的情况下通知您。这样您就可以决定测试是否适合您。

测试的工作原理：

• 血液、唾液、皮肤细胞或羊水（生长中的胎儿周围）可用于检测。
• 样本被送到专门从事基因检测的实验室。获得结果可能需要数周时间。
• 获得结果后，您将与遗传顾问讨论它们对您的意义。

虽然您可以自己订购检测，但与遗传顾问合作是个好主意。它们可以帮助您了解结果的好处和局限性，以及可能采取的措施。此外，他们可以帮助您了解这对家庭成员意味着什么，并为他们提供咨询。

您需要在测试前签署知情同意书。

测试可能会告诉您是否有与一组癌症相关的基因突变。阳性结果意味着您患这些癌症的风险增加。

然而，阳性结果并不意味着您会患上癌症。基因很复杂。同一个基因对一个人的影响可能与另一个人不同。

当然，阴性结果并不意味着您永远不会患上癌症。由于您的基因，您可能不会处于危险之中，但您仍然可能因其他原因患上癌症。

您的结果可能不像正面和负面那样简单。该测试可能会发现专家目前尚未确定为癌症风险的基因突变。您也可能有某种癌症的强烈家族史和基因突变的阴性结果。您的遗传顾问将解释这些类型的结果。

也可能存在其他尚未确定的基因突变。您只能接受我们今天所知的基因突变测试。继续努力使基因检测更具信息性和准确性。

决定是否进行基因检测是个人决定。如果出现以下情况，您可能需要考虑基因检测：

• 您的近亲（母亲、父亲、姐妹、兄弟、孩子）患有相同类型的癌症。
• 您家中有人患过与基因突变相关的癌症，例如乳腺癌或卵巢癌。
• 您的家庭成员患癌症的年龄比该类型癌症的正常人年轻。
• 您的癌症筛查结果可能指向遗传原因。
• 家庭成员进行了基因检测，结果呈阳性。

测试可以在成人、儿童，甚至发育中的胎儿和胚胎中进行。

您从基因测试中获得的信息可能有助于指导您的健康决定和生活方式选择。知道您是否携带基因突变有一定的好处。您可以通过以下方式降低患癌症的风险或预防：

• 做手术。
• 改变你的生活方式。
• 开始癌症筛查。这可以帮助您及早发现癌症，从而更轻松地进行治疗。

如果您已经患有癌症，检测可能有助于指导靶向治疗。

如果您正在考虑进行检测，以下是您可能想问您的医疗保健提供者或遗传顾问的一些问题：

• 基因检测适合我吗？
• 将进行哪些测试？测试的准确性如何？
• 结果对我有帮助吗？
• 答案会如何影响我的情绪？
• 将突变传递给我的孩子有什么风险？
• 这些信息将如何影响我的亲戚和关系？
• 信息是私密的吗？
• 谁可以访问这些信息？
• 谁将支付测试费用（可能花费数千美元）？

在接受检测之前，请确保您了解检测过程以及检测结果对您和您的家人意味着什么。

如果您有以下情况，您应该致电您的提供者：

• 正在考虑基因检测
• 想讨论基因检测的结果

基因突变；遗传突变；基因检测 - 癌症

美国癌症协会网站。了解癌症的基因检测。 www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html。 2017 年 4 月 10 日更新。2020 年 10 月 6 日访问。

国家癌症研究所网站。 BRCA 突变：癌症风险和基因检测。 www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet。 2018 年 1 月 30 日更新。2020 年 10 月 6 日访问。

国家癌症研究所网站。遗传性癌症综合征的基因检测。 www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/generic-testing-fact-sheet。 2019 年 3 月 15 日更新。2020 年 10 月 6 日访问。

Walsh MF、Cadoo K、Salo-Mullen EE、Dubard-GaultM、Stadler ZK、Offit K。遗传因素：遗传性癌症易感综合征。在：Niederhuber JE、Armitage JO、Kastan MB、Doroshow JH、Tepper JE，编辑。 Abeloff 的临床肿瘤学.第 6 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 13 章。

• 癌症
• 基因检测