苯丙酮尿症

苯丙酮尿症 (PKU) 是一种罕见的疾病，婴儿出生时无法正确分解一种称为苯丙氨酸的氨基酸。

苯丙酮尿症 (PKU) 是遗传的，这意味着它会通过家庭遗传。父母双方都必须传递该基因的非工作副本才能让婴儿患有这种疾病。在这种情况下，他们的孩子有四分之一的机会受到影响。

患有 PKU 的婴儿缺少一种叫做苯丙氨酸羟化酶的酶。需要分解必需氨基酸苯丙氨酸。苯丙氨酸存在于含有蛋白质的食物中。

没有这种酶，苯丙氨酸水平会在体内积聚。这种堆积会损害中枢神经系统并导致脑损伤。

苯丙氨酸在人体黑色素的产生中起作用。色素负责皮肤和头发的颜色。因此，患有这种疾病的婴儿的皮肤、头发和眼睛通常比没有患病的兄弟姐妹更浅。

其他症状可能包括：

• 延迟的心理和社交技能
• 头部尺寸比正常小很多
• 多动症
• 手臂或腿的抽搐动作
• 精神疾病
• 癫痫发作
• 皮疹
• 震颤

如果 PKU 未经治疗，或者食用了含有苯丙氨酸的食物，呼吸、皮肤、耳垢和尿液可能会有“老鼠味”或“霉味”。这种气味是由于苯丙氨酸物质在体内堆积所致。

PKU 可以通过简单的血液测试轻松检测到。作为新生儿筛查小组的一部分，美国所有州都要求对所有新生儿进行 PKU 筛查测试。该测试通常通过在婴儿离开医院之前从婴儿身上抽取几滴血液来完成。

如果筛查试验呈阳性，则需要进一步进行血液和尿液检查以确认诊断。还进行了基因检测。

PKU 是一种可治疗的疾病。治疗涉及苯丙氨酸含量非常低的饮食，尤其是在孩子成长过程中。饮食必须严格遵守。这需要注册营养师或医生的密切监督，以及父母和孩子的合作。那些继续饮食到成年的人比不坚持饮食的人有更好的身心健康。 “终生饮食”已成为大多数专家推荐的标准。患有 PKU 的女性需要在受孕前和整个怀孕期间遵循饮食。

牛奶、鸡蛋和其他常见食物中含有大量苯丙氨酸。人造甜味剂 NutraSweet（阿斯巴甜）也含有苯丙氨酸。应避免使用任何含有阿斯巴甜的产品。

有几种特殊配方是为患有 PKU 的婴儿制作的。这些可用作苯丙氨酸含量极低且其余必需氨基酸平衡的蛋白质来源。年龄较大的儿童和成人使用不同的配方来提供他们需要的蛋白质。 PKU患者一生都需要每天服用配方奶粉。

如果在孩子出生后不久就开始严格遵循饮食，则预计结果会非常好。如果治疗延迟或病情仍未得到治疗，就会发生脑损伤。学校功能可能会受到轻度损害。

如果不避免含有苯丙氨酸的蛋白质，PKU 会在生命的第一年末导致精神残疾。

如果这种疾病未经治疗，就会出现严重的精神障碍。 ADHD（注意力缺陷多动障碍）似乎是那些不坚持低苯丙氨酸饮食的人的常见问题。

如果您的婴儿尚未接受 PKU 测试，请致电您的医疗保健提供者。如果您的家人中有任何人患有这种疾病，这一点尤其重要。

酶检测或基因检测可以确定父母是否携带 PKU 基因。可以在怀孕期间进行绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术，以测试未出生的婴儿是否患有 PKU。

非常重要的是，患有 PKU 的女性在怀孕前和整个怀孕期间都严格遵循严格的低苯丙氨酸饮食。苯丙氨酸的积累会损害发育中的婴儿，即使孩子没有遗传到完整的疾病。

北大；新生儿苯丙酮尿症

• 苯丙酮尿症试验
• 新生儿筛查测试

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