肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良描述了几种密切相关的疾病，这些疾病会破坏某些脂肪的分解。这些疾病通常会在家族中遗传（遗传）。

肾上腺脑白质营养不良通常作为 X 连锁遗传特征从父母传给孩子。它主要影响男性。一些携带者的女性可能患有较轻的疾病。它影响了来自所有种族的大约 20,000 人中的 1 人。

这种情况会导致极长链脂肪酸在神经系统、肾上腺和睾丸中积聚。这会破坏身体这些部位的正常活动。

疾病主要分为三类：

• 童年大脑形式——出现在童年中期（4至8岁）
• 肾上腺脊髓病——发生在 20 多岁或以后的男性身上
• 肾上腺功能受损（称为阿狄森氏病或阿狄森样表型）——肾上腺不能产生足够的类固醇激素

儿童脑型症状包括：

• 肌肉张力的变化，尤其是肌肉痉挛和不受控制的运动
• 交叉的眼睛
• 字迹变得更糟
• 在校困难
• 难以理解人们在说什么
• 听力损失
• 多动症
• 神经系统损伤恶化，包括昏迷、精细运动控制能力下降和瘫痪
• 癫痫发作
• 吞咽困难
• 视力障碍或失明

肾上腺脊髓病的症状包括：

• 排尿困难
• 肌肉无力或腿部僵硬可能恶化
• 思维速度和视觉记忆问题

肾上腺衰竭（艾迪生型）症状包括：

• 昏迷
• 食欲下降
• 增加肤色
• 体重和肌肉质量下降（消瘦）
• 肌肉无力
• 呕吐

这种情况的测试包括：

• 肾上腺产生的极长链脂肪酸和激素的血液水平
• 染色体研究以寻找体内的变化（突变） ABCD1 基因
• 头部核磁共振
• 皮肤活检

如果肾上腺不能产生足够的激素，可以用类固醇（如皮质醇）治疗肾上腺功能障碍。

尚无针对 X 连锁肾上腺脑白质营养不良的特定治疗方法。骨髓移植可能会阻止病情恶化。

支持性护理和仔细监测受损的肾上腺功能可能有助于提高舒适度和生活质量。

以下资源可以提供有关肾上腺脑白质营养不良的更多信息：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH/NLM 遗传学家庭参考——ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

X-连锁肾上腺脑白质营养不良的儿童期是一种进行性疾病。在出现神经系统症状约 2 年后，它会导致长期昏迷（植物人状态）。孩子可以在这种情况下生活长达 10 年，直到死亡。

这种疾病的其他形式较轻。

这些并发症可能发生：

• 肾上腺危象
• 植物人

如果出现以下情况，请致电您的医疗保健提供者：

• 您的孩子出现 X 连锁肾上腺脑白质营养不良的症状
• 您的孩子患有 X 连锁肾上腺脑白质营养不良，并且越来越严重

建议对有 X 连锁肾上腺脑白质营养不良家族史的夫妇进行遗传咨询。受影响儿子的母亲有 85% 的机会成为这种疾病的携带者。

X连锁肾上腺脑白质营养不良的产前诊断也可用。它是通过测试来自绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术的细胞来完成的。这些测试寻找家族中已知的遗传变化或非常长链脂肪酸的水平。

X 连锁肾上腺脑白质营养不良;肾上腺脊髓神经病;儿童脑性肾上腺脑白质营养不良； ALD;希尔德-艾迪生情结

• 新生儿肾上腺脑白质营养不良

James WD、Berger TG、Elston DM。新陈代谢的错误。见：James WD、Berger TG、Elston DM，编辑。 安德鲁斯皮肤病：临床皮肤病学.第 12 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 26 章。

Lissauer T, Carroll W. 神经系统疾病。在：Lissauer T，Carroll W，编辑。 儿科图解教科书.第 5 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 29 章。

斯坦利 CA，贝内特 MJ。脂质代谢缺陷。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 104 章。

范德弗 A，沃尔夫 NI。白质的遗传和代谢紊乱。在：Swaiman KF、Ashwal S、Ferriero 等人编辑。 斯威曼小儿神经病学.第 6 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2017 年：第 99 章。