高胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症是一种影响氨基酸甲硫氨酸代谢的遗传性疾病。氨基酸是生命的基石。

高胱氨酸尿症作为常染色体隐性遗传在家族中遗传。这意味着孩子必须从每个父母那里继承基因的非工作副本才能受到严重影响。

高胱氨酸尿症与马凡综合征有几个共同特征，包括骨骼和眼睛的变化。

新生婴儿看起来很健康。早期症状（如果存在）并不明显。

症状可能表现为轻度发育迟缓或发育迟缓。越来越多的视觉问题可能会导致对这种情况的诊断。

其他症状包括：

• 胸部畸形（鸡胸、漏斗胸）
• 擦过脸颊
• 足弓高
• 智力残疾
• 敲膝盖
• 四肢修长
• 精神错乱
• 近视
• 蜘蛛状的手指（蛛形纲）
• 身材高大瘦

医疗保健提供者可能会注意到孩子又高又瘦。

其他迹象包括：

• 弯曲的脊柱（脊柱侧弯）
• 胸部畸形
• 眼球晶状体脱位

如果视力不佳或复视，眼科医生（眼科医生）将进行散瞳检查，以寻找晶状体脱位或近视。

可能有血块病史。智力障碍或精神疾病也是可能的。

可以订购的测试包括以下任何一项：

• 血液和尿液氨基酸筛查
• 基因检测
• 肝活检和酶检测
• 骨骼 X 光片
• 皮肤活检与成纤维细胞培养
• 标准眼科检查

高胱氨酸尿症无法治愈。大约一半患有这种疾病的人对维生素 B6（也称为吡哆醇）有反应。

那些确实有反应的人将需要在他们的余生中服用维生素 B6、B9（叶酸）和 B12 补充剂。那些对补充剂没有反应的人需要吃低蛋氨酸饮食。大多数需要用三甲基甘氨酸（一种也称为甜菜碱的药物）治疗。

低蛋氨酸饮食和药物都不能改善现有的智力障碍。药物和饮食应由有治疗高胱氨酸尿症经验的医生密切监测。

这些资源可以提供有关高胱氨酸尿症的更多信息：

• HCU 美国网络——hcunetworkamerica.org
• NIH/NLM 遗传学家庭参考 - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

尽管高胱氨酸尿症尚无治愈方法，但维生素 B 疗法可以帮助大约一半受该病症影响的人。

如果诊断是在儿童时期做出的，快速开始低蛋氨酸饮食可以预防一些智力障碍和疾病的其他并发症。出于这个原因，一些州筛查所有新生儿的高胱氨酸尿症。

血液同型半胱氨酸水平持续升高的人患血栓的风险增加。凝块会导致严重的医疗问题并缩短寿命。

大多数严重的并发症是由血栓引起的。这些情节可能危及生命。

眼睛晶状体脱位会严重损害视力。可能需要进行晶状体置换手术。

智力障碍是该疾病的严重后果。但是，如果早期诊断，它可以减少。

如果您或您的家人出现这种疾病的症状，请致电您的提供者，特别是如果您有高胱氨酸尿症的家族史。

建议对有高胱氨酸尿症家族史并希望生育的人进行遗传咨询。可进行高胱氨酸尿症的产前诊断。这包括培养羊膜细胞或绒毛膜以检测胱硫醚合酶（高胱氨酸尿症中缺少的酶）。

如果父母或家庭中存在已知的基因缺陷，则可以使用绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术的样本来检测这些缺陷。

胱硫醚β-合酶缺乏症; CBS 缺乏症； HCY

• 漏斗胸

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