McCune-Albright 综合征

McCune-Albright 综合征是一种影响骨骼、激素和皮肤颜色（色素沉着）的遗传性疾病。

McCune-Albright 综合征是由基因突变引起的 全球地理信息系统 基因。一小部分（但不是全部）人的细胞含有这种有缺陷的基因（马赛克）。

这种疾病不是遗传的。

McCune-Albright 综合征的主要症状是女孩的青春期提前。月经期可能在儿童早期开始，早在乳房或阴毛发育（通常首先发生）之前。出现症状的平均年龄为 3 岁。然而，女孩早在 4 至 6 个月时就会出现青春期和月经出血。

早期性发育也可能发生在男孩身上，但不像女孩那样频繁。

其他症状包括：

• 骨折
• 面部骨骼畸形
• 巨人症
• 不规则的、大片斑驳的牛奶咖啡馆

体格检查可能显示以下迹象：

• 颅骨中的异常骨骼生长
• 心律失常（心律失常）
• 肢端肥大症
• 巨人症
• 皮肤上出现大的咖啡牛奶斑
• 肝病、黄疸、脂肪肝
• 骨骼中的疤痕样组织（纤维发育不良）

测试可能显示：

• 肾上腺异常
• 甲状旁腺激素水平高（甲状旁腺功能亢进）
• 甲状腺激素水平高（甲亢）
• 肾上腺激素异常
• 血液中磷含量低（低磷血症）
• 卵巢囊肿
• 垂体或甲状腺肿瘤
• 血催乳素水平异常
• 生长激素水平异常

可以进行的其他测试包括：

• 头部核磁共振
• 骨骼的 X 光片

可以进行基因检测以确认诊断。

McCune-Albright 综合征没有特定的治疗方法。阻断雌激素产生的药物，如睾酮内酯，已经取得了一些成功。

肾上腺异常（如库欣综合征）可以通过手术切除肾上腺来治疗。巨人症和垂体腺瘤需要用阻断激素产生的药物或手术治疗。

骨异常（纤维发育不良）有时会通过手术切除。

限制对身体受影响区域拍摄的 X 射线数量。

寿命比较正常。

并发症可能包括：

• 失明
• 骨骼异常引起的美容问题
• 耳聋
• 囊性纤维性骨炎
• 性早熟
• 反复断骨
• 骨肿瘤（罕见）

如果您的孩子提前进入青春期，或有其他 McCune-Albright 综合征症状，请致电您的医疗保健提供者。如果检测到疾病，可能会建议进行遗传咨询，并可能进行基因检测。

多骨性纤维发育不良

• 前部骨骼解剖
• 神经纤维瘤病 - 巨大的咖啡馆 - 牛奶点

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